Что означает скрининг при беременности

Каждый триместр беременности женщины должен сопровождаться рядом обследований, позволяющих выяснить состояние здоровья плода и соответствие его развития нормам. Комплекс таких исследований, анализов и тестов в медицине обозначают термином скрининг.

Рассмотрим подробнее: что такое скрининг при беременности и как он делается?

Скрининг – это слово английского происхождения, означающее в переводе сортировку или отбор. Если рассматривать понятие в общих чертах, то скрининг при беременности даёт получить необходимую информацию о риске возможных генетических отклонений и прочих патологий в развитии ребенка. Скрининг при беременности проводится каждый триместр. Для одних беременных будет достаточно один раз пройти все необходимые тесты, другим же придётся пересдавать анализы или, по решению врача, проходить ряд дополнительных обследований.

Всемирной Организацией Здравоохранения рекомендовано проходить перинатальный (иначе говоря, дородовой) скрининг каждой будущей маме. В обязательном порядке его проходят все женщины, но в некоторых случаях стандартного скрининга при беременности может быть недостаточно, особенно если будущая мама входит в группу риска:

Возраст беременной превышает 35 лет
Уже были роды, в результате которых родился ребенок с хромосомной патологией
Ранее были случаи выкидышей (два подряд и больше)
На первый триместр выпал приём препаратов, запрещенных для беременных
Зачатие произошло в результате брака близких родственников
Наличие длительной угрозы выкидыша
Незадолго до зачатия один из родителей попал под облучение

Вопросы, связанные с пренатальным скринингом, зачастую, очень волнительны для будущих мам:

Сколько раз делают скрининг во время беременности?
Какие анализы и тесты нужно будет сдать?
На каком сроке необходимо пройти скрининг по беременности?
Что обозначают те или иные показатели?
Какие значения показателей соответствуют норме и что делать в случае обнаружения отклонений?

Многие врачи, увы, не могут выделить время для досконального разъяснения всех вопросов каждой беременной женщине. В нашей статье мы подробно разберём все самые значимые аспекты, связанные с таким важным моментом как скрининг при беременности.

Бесплатная консультация по результатам скрининга при беременности

возникли вопросы по результатам скрининга 1, 2 или 3 триместров;
плохие результаты по итогам скрининга

предлагаем Вам записаться на бесплатную консультацию врача генетика*

* консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)

В первую очередь, выясним, сколько скринингов делают во время беременности и что они в себя включают. Всего скрининг беременных проводится 3 раза:

1 триместр:

Ультразвуковое исследование (УЗИ).
Биохимические маркеры крови. За основу берутся два важных маркера: свободный бета-ХГЧ и РАРР-А.

2 триместр:

УЗИ.
Биохимические маркеры крови (используется редко, в основном, если пациенткой был пропущен первый скрининг). Изучается количество АФП, свободного эстриола и ХГЧ в крови матери.

3 триместр:

УЗИ.
Доплерометрия.
Кардиотокография.

Первичный скрининг при беременности проводят, как правило, в период с 11-й по 14-ю неделю. Оптимальным при этом специалисты считают промежуток с 12-й по 13-ю неделю. Очень важным моментом здесь будет точно установленный срок беременности, так как с каждой неделей границы нормы показателей варьируются. Как уже было указано, два основных теста, приходящиеся на первый триместр беременности, это плановое УЗИ плода и забор крови матери на биохимический анализ. Специалисты исследуют результаты этих тестов в совокупности, также учитывая возраст и анамнез женщины. Риск рассчитывают с использованием специально разработанных компьютерных программ, чтобы получить наиболее точную информацию о возможных рисках развития различных аномалий развития у плода.

Для получения достоверного результата УЗИ необходимыми условиями будут не только высокая квалификация специалиста и надлежащее качество оборудования, но и соблюдение следующих требований:

Изучение эмбриона производят только в сагиттальном направлении. Cагиттальная плоскость расположена вдоль туловища, разделяя тело плода на две равные части: правую и левую.
КТР (копчико-теменной размер плода) колеблется в пределах от 45 до 84 мм. Данный размер – это длина от копчика до темечка. Длина ног плода не учитывается. Он должен соответствовать сроку беременности.

УЗИ скрининг при беременности включает в себя осмотр хориона (структуры, которая является предшественником плаценты)и его расположение, определение наличия тонуса матки и оценка состояния яичников. Специалист определит степень развития головного мозга и позвоночника у ребенка, а также наличие рук и ног. В случае многоплодной беременности будет установлено: однояйцовые или разнояйцовые близнецы находятся в утробе. УЗИ – скрининг также может выявить некоторые пороки развития, которые несовместимы с жизнью, например, анэнцефалию. Для данной аномалий характерно отсутствие (полное или частичное) больших полушарий головного мозга, недостатке мягких тканей и отсутствием костей в своде черепа.

Однако генетический скрининг первостепенное внимание уделяет другим показателям. Одним из самых значимых является толщина шейной складки.

Воротниковое пространство (шейная складка) — промежуток между внутренней поверхностью кожи шеи зародыша и наружной поверхностью мягких тканей, которые покрывают шейный отдел позвоночника. Именно в этой области происходит скопление жидкости. Чем больше толщина этого скопления, тем вероятнее наличие патологии..

Раньше 10-й недели измерение ТВП будет не информативно, так как на этом сроке плод обладает слишком малыми размерами. Позже 14-й недели проводить обследование также бессмысленно, так как сформируется лимфатическая система и забирет в себя избыточную жидкость, которая и формировала воротниковую зону.

В момент проведения УЗИ, задав аппарату специальные настройки, врач производит измерение данной зоны. Важным фактором при проведении исследования является расположение головы плода. Согнутое положение головы или поворот её в сторону может изменять размер ТВП. Определены нормы размеров ТВП, которые взаимосвязаны с тем, на какой неделе делают скрининг, и служат специалистам своеобразным ориентиром. Значительные отклонения от нормы в большинстве случаев свидетельствуют о наличии нарушений в развитии организма ребенка.

Утвержденные медицинские нормы ТВП:

Необходимо заметить, что данное тестирование не исключает возможности ошибочных результатов. Специалист, помимо самого плода, должен внимательно исследовать и пуповинные петли и стенки полости, где находится амниотическая жидкость, чтобы ошибочно не принять их за границу воротниковой зоны. Различить стенку полости возможно в момент двигательной активности плода, а дифференцировать пуповину можно используя Цветное допплеровское картирование (ЦДК), на котором отчетливо видна пульсация крови в артериях.

Риск возникновения хромосомных патологий прямо пропорционален увеличению воротниковой зоны, при этом, наиболее часто выявляются следующие аномалии:

Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Тернера
Синдром Патау

и некоторые другие отклонения.

Увеличение ТВП

Синдром Дауна – основная хромосомная аномалия, которую диагностируют на первом скрининге. Однако увеличение ТВП относительно нормы может свидетельствовать и о наличии иных заболеваний у плода. Следующие скрининги во время беременности могут выявить эти заболевания.

Между величиной воротниковой зоны и степенью риска появления хромосомной аномалии прослеживается некоторая закономерность:

Увеличенная воротниковая зона сама по себе еще не является приговором, а лишь говорит о наличии определенного риска, более точно вычислить который можно рассматривая толщину ТВП в совокупности с данными других тестов.

В первом триместре оценивают, в первую очередь, визуализацию носовой кости – определяется она или нет. Активные изменения в размере носовой кости начинаются только во втором триместре. Носовая кость считается патологичной, если ее длина меньше нормы, соответствующей сроку беременности (гипоплазия). Патология носовой кости, в свою очередь, может быть признаком отклонений, вызванных хромосомной мутацией. Например, гипоплазия носовых костей присутствует у половины детей, рожденных с трисомией 21 (синдром Дауна).

Для многих специалистов оценка носовой кости — одна из самых сложных задач в первом триместре среди всех прочих маркеров. Некоторые специалисты считают достаточным оценить есть носовая кость или зафиксировать её отсутствие. Другие же видят необходимость в её измерении и сравнении длины кости с установленными для данного срока беременности нормами.

Анализируя этот фактор, стоит учесть, что каждый человек индивидуален, а значит, размеры частей тела у людей могут отличаться. Возможно, несоответствие размеров носовой кости нормам говорит лишь о том, что у малыша будет маленький носик. Оценку носовой кости можно считать дополнительным фактором, который помогает составить более полную картину комбинированного скрининга при беременности, однако не является определяющим показателем.

Можно уверенно говорить о том, что скрининг диагностика хромосомных мутаций в первом триместре опирается, прежде всего, на данные, которые получены с помощью УЗИ. Однако компетентные медики утверждают, что осуществлять диагностику синдрома Дауна и прочих отклонений, основываясь лишь на полученных после УЗИ данных, нельзя. Поэтому и существует необходимость включать в скрининг при беременности комбинированные комплексные обследования, которые включают в себя изучение биохимии крови на предмет маркеров бета-ХГЧ, а также РАРР-А.

Биохимический скрининг при беременности стал обязательным обследованием около 12-ти лет назад. Для биохимического обследования берется венозная кровь. Сдают кровь, как правило, рано утром и натощак.

Так называемый «двойной тест» предполагает определение количества в составе крови беременной двух важных показателей:

свободный бета-ХГЧ
РАРР-А

Изучим оба маркера подробно, чтобы понять, о чем могут сказать специалистам результаты данной части скрининга.

Принятое сокращение ХГЧ обозначает Хорионический Гонадотропин человека (также его называют «гормоном беременности»). ХГЧ отвечает за поддержание и развитие беременности. Многим известно, что современные тесты на беременность основаны именно на концентрации этого гормона в моче женщины.

Функционал ХГЧ в женском организме заключается, прежде всего, в следующем:

Препятствие самопроизвольного аборта на ранних сроках, который может произойти при отслойке плодного яйца.
Стимуляция роста желтого тела. В нём, в свою очередь, вырабатываются прогестерон и эстрадиол. Эти гормоны необходимы на ранних сроках беременности для поддержания нормального развития эмбриона.
Производство тестостерона в семенниках в случае, если плод мужского пола. Это обеспечивает нормальное формирование мужских половых признаков.

Гормон β-ХГЧ продуцируется клетками оболочки зародыша (хориона). Он является маркером наличия беременности и даёт возможность установить её уже через 6 — 11 дней после оплодотворения. Постепенный прирост уровня ХГЧ наблюдается в течение первого триместра беременности. Своего максимума он достигает приблизительно к 10-12-й неделям. Далее показатель начинает снижаться и во время второй половины беременности практически не изменяется.

ХГЧ состоит из двух частей: альфа (α) и бета (β). Наибольшее значение для пренатального скрининга имеет β-ХГЧ, анализ которого используют для выявления серьезных отклонений у плода.

В случае нормального развития беременности, маркер β-ХГЧ находится в пределах нормативных значений. Для каждой недели беременности установлена своя норма. Повышение или снижения уровня этого гормона в крови является настораживающим фактором и может говорить о неблагоприятном течении процесса вынашивания ребенка. Интервал между биохимическим анализом и проведением УЗИ должен быть не больше трёх дней – такой комплексный подход позволяет с максимально возможной точностью установить и срок беременности, и вероятность наличия той или иной патологии.

Нормативные показатели бета-ХГЧ по неделям берменности:

Повышенный уровень β-ХГЧ может быть объяснен следующими факторами:

Неверно определен срок беременности. Каждая неделя развития плода имеет свой нормативный показатель, который максимально точно диагностировать возраст плода.
Ранний токсикоз.
Синдром Дауна или другие хромосомные мутации (только в совокупности с наличием отклонений по результатам других тестов).
Многоплодная беременность. У каждого плода есть собственный хорион, продуцирующий ХГЧ. Именно совокупная выработка гормона объясняет превышающие норму показатели.
Беременная страдает сахарным диабетом.

Снижение показателя β-ХГЧ относительно норм может указывать на следующие варианты патологических процессов:

Развитие внематочной беременности. Предполагается в случае незначительного повышения уровня ХГЧ при отсутствии плодного яйца в матке. Маркер ХГЧ в данном случае превышает 1500 мМЕ/мл.
Болезнь плода синдромом Эдвардса.
Плацентарная недостаточность . Нарушение функций плаценты, из-за которого плоду поступает недостаточное количество кислорода, что ведет к задержке его развития.
Угроза выкидыша.

Для расчета риска развития патологий по результатам анализа на бета-ХГЧ специалисты используют специальный коэффициент (МоМ). Расчет его ведется так:

Вариантом нормы считаются значения от 0,5 до 2 Мом. Результаты проведенных исследований и расчетов позволяют говорить о том, принадлежит ли будущая мама к группе риска по хромосомным патологиям.

Стоит отметить, что в случае, когда беременность наступила вследствие проведения ЭКО показатель ХГЧ у пациентки будет выше, чем при беременности, ставшей следствием естественного оплодотворения.

Ассоциированный с беременностью белок PAPP-A (плазменный протеин ассоциированный с беременностью А) синтезируется плазмой и отвечает за иммунный ответ организма матери, а также обеспечивает развитие и работу плаценты. Измерение

количества этого белка – неотъемлемая часть первого скрининга при беременности.

Концентрация белка PAPP-A в крови беременной увеличивается с каждой новой неделей беременности. Уровень PAPP-A становится важным для диагностики уже с 8 недели беременности. Однако в связи с тем, что определение уровня ХГЧ для скрининга правильнее делать несколько позже, то оптимальным срок для определения уровня PAPP-A в сочетании с ХГЧ будет 11-14 неделя. После 14-й недели результаты PAPP-A уже не будут достоверны фактором определения синдрома Дауна.

Установлены определенные нормы количества данного белка в крови на разных сроках беременности, отклонение от них в сторону уменьшения может свидетельствовать о следующих отклонениях:

Хромосомные мутации у ребенка.
Вероятность самопроизвольного аборта.
Регресс беременности
Некоторые моногенные синдромы, например синдром Корнели де Ланге

Нормы значения показателя РАРР-А:

PAPP-A превышающий нормальные показатели имеет меньшее значение, чем его значительное понижение относительно нормы. Если РAPP-А при беременности повышен, то это может свидетельствовать о повышенном тонусе матки или о возможной ошибке при установлении срока беременности. Стоит заметить, что повышенное значение не исключает вероятность наличия патологических нарушений.

Перед проведением биохимического скрининга лаборатория в обязательном порядке запросит результаты ультразвукового исследования, чтобы сделать правильные расчеты. Квалифицированные специалисты производят оценку риска возникновения хромосомных аномалий и других патологий в развитии плода, принимая во внимание совокупность всех данных, полученных в ходе скрининга при беременности. Маркер PAPP-A оценивают, сопоставляя его с результатами УЗИ и количеством бета-ХГЧ. Такая комплексная оценка помогает выявлять до 90% беременностей, где плод болен синдромом Дауна, Эдвардса и Патау.

Первый скрининг при беременности обладает достаточно высокой, но, тем не менее, не 100% точностью. Плохие результаты этого обследования нельзя воспринимать, как показатель необходимости прерывания беременности. Высокие риски развития аномалии – абсолютно не являются гарантией того, что родится ребенок с отклонениями. Они указывают лишь на больший риск развития аномалий, чем в среднем по популяции. Значение результатов анализов может колебаться и в силу индивидуальности каждого организма. Лишь значительные отклонения от нормативов должны привлечь внимание врача и подтолкнуть его к проведению дополнительного обследования пациентки.

Наличие подозрений на генетические мутации у плода – повод для консультации с врачом — генетиком. В компьютерную программу вводятся показатели УЗИ, биохимичесокго скрининга и данные анамнеза. Возрастной риск также учитывается при скрининге. Программа высчитывает степень риска и если он оказывается высоким, то следующим шагом будет направление на лабораторные обследования, подразумевающих хирургическое вмешательство: амниоцентеза или биопсии хориона и плаценты. Обычно инвазивная диагностика рекомендуется при уровне риска хромосомных аномалий со степенью риска 1:100 и выше.

Следующий скрининг будет производиться в 16-20 недель беременности. Наиболее важный скрининг тест на этом этапе — УЗИ. На втором УЗИ уточняется наличие или отсутствие пороков развития.

Для многих будущих матерей прохождение полного обследования и сдача огромного количества анализов становится настоящим стрессом, особенно когда приходится столкнуться с неутешительными результатами скрининга при беременности, которые необходимо будет подтвердить или опровергнуть. В некоторых случаях для разрешения сомнений врачи назначают беременной инвазивные методы диагностики (амниоцентез, хорионбиопсия). Обе методики подразумевают хирургическое вмешательство, неприятны для пациентки и несут с собой риск выкидыша и некоторых других осложнений. Однако такие аномалии, как трисомия есть возможность диагностировать гораздо более мягким и щадящим способом.

В перечне методов, относящимся к неинвазивной пренатальной диагностики, есть современный ДНК — тест Panorama, разработанный в США, успешно использующийся за рубежом и приобретающий всё более широкое распространение в России. Тест способен выявлять анеуплоидии и широкий ряд различных патологий, в том числе синдром Дауна, Патау, Эдвардса уже на ранних сроках беременности и даже до первого скрининга. Анеуплоидия — это нарушение количества хромосом. Большой процент самопроизвольных абортов и замерших беременностей часто является результатом такого отклонения.

Хромосомные патологии связаны, прежде всего, с недостатком или избытком хромосом в наборе:

Моносомия (вместо пары хромосом, клетка содержит лишь одну из них). Например, причина возникновения синдрома Тернера 0 моносомия по хромосоме X (имеется только одна половая хромосома). Моносомии по не половым хромосомам не совместимы с жизнью и у живорожденных детей практически не встречаются.
Трисомии (к паре хромосом присоединяется одна лишняя). Например, при синдроме Дауна имеется три 21 хромосомы вместо двух (трисомия 21).

Для прохождения теста Panorama беременной женщине достаточно будет сдать кровь из вены, что можно сделать уже с 9 недель беременности. Материал анализа будет исследован с помощью самых современных молекулярных технологий, а результаты исследования будут предоставлены вместе с заключением врача-генетика. Благодаря данной методике можно опровергнуть наличие широкого спектра отклонений, что позволит будущей маме провести остаток беременности без лишних волнений. В случае выявления высоких рисков по патологиям можно будет правильно подобрать методы дальнейшей диагностики. Плюс ко всему, тест безошибочно определяет пол ребенка уже на 9-й неделе беременности.

Если женщина желает быть проинформированной о состоянии здоровья плода на самых ранних этапах еременности и хочет избежать неприятных процедур инвазивной диагностики, ей стоит спросить у своего врача о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ) Panorama.

Скрининг при беременности в период второго триместра

Второй скрининг проходят все женщины. Цель его — подтвердить или опровергнуть результаты первого пренатального скрининга. Также его назначают при появлении особых показаний для скринингового УЗИ при беременности. На каком сроке делают этот скрининг? Диагностика проводится с 16-й по 20-ю неделю и состоит из двух частей:

УЗИ.
Биохимические исследования крови.

Обследование с помощью УЗИ назначается на 18-21 недели, так как в этот период с наибольшей достоверностью можно отследить наличие множества отклонений в развитии. Очень часто УЗИ скрининг делают на 20-й неделе беременности. Полученные данные помогут правильно выбрать тактику ведения беременности или, при необходимости, поставить вопрос о ее прерывании.

Во втором триместре процедура УЗИ проводится исключительно трансабдоминально, то есть через поверхность живота. Для исследования пациентка ложится на кушетку, открывает живот, а врач водит по его передней стенке специальным. УЗИ – совершенно безболезненная процедура, не вызывающая дискомфорта.

Основные цели ультразвукового исследования:

Изучение анатомии плода с целью фиксации грубых пороков в развитии
Осуществление измерений, которые помогут уточнить степень развития малыша и соответствие срока беременности и фактического возраста плода или констатировать факт его замедленного развития.
Определить предлежание плода (положение плода относительно входа в таз). Предлежание может быть головным или тазовым. Есть ещё один вариант — поперечное положение (плод расположен поперек входа в таз), но оно встречается крайне редко. Во втором триместре лишь делают отметку о виде предлежания, но никаких окончательных выводов не делают, так как к моменту родоразрешения оно может еще неоднократно измениться.

При проведении диагностического УЗИ второго триместра врач оценивает:

Длины костей конечностей, объем головы, живота, грудной клетки

Данные измерения получили название фетометрии (fetus – плод, лат.). Фетометрия помогает определить соответствует ли возраст плода установленному сроку беременности. Измерение длины и объемов позволяет исключать вероятность развития скелетной дисплазии у малыша. Дисплазия — наличие костных и хрящевых патологий, которые приводят к различным нарушениям скелета. Дисплазия грозит не только дефектами внешности и нарушением работы двигательного аппарата, но и может плохо сказаться на работе системы внутренних органов. УЗИ второго триместра беременности позволяет с высокой точностью предположить вероятность развития у ребенка патологии тазобедренного сустава. Это позволит определиться со способом родоразрешения уже на этом этапе беременности. Если у плода отмечено тазовое предлежание и велика вероятность появления дисплазии тазобедренных суставов, то врачом-акушером может быть назначено кесарево сечение, чтобы снизить риск травмы при родах.

При проведении фетометрии каждая конечность оценивается специалистом на всём протяжении. Это делается для того, чтобы исключить риски редукционных пороков развития, для которых характерно отсутствие частей конечностей.

Детальный осмотр головного мозга, оценка формы черепа и структуры мозга помогает диагностировать наличие разного рода образований, как внутренних, так и внешних. Особенно внимательно рассматриваются размеры боковых желудочков мозга и диаметр большой цистерны. В норме эти показатели не должны превышать 10мм. Увеличение указанных размеров может быть проявлением водянки головного мозга, которую среди медиков принято называть гидроцефалией. Для этого отклонения характерно увеличение количества спинномозговой жидкости в полости черепа из-за чрезмерной её продукции или затруднения оттока. Гидроцефалия может быть результатом внутриутробной травмы, в пятой части случаев первопричиной становится внутриутробная инфекция, но чаще всего данное отклонение объясняется неправильным ходом развития центральной нервной системы.

Позвоночник исследуется как в продольном, так и в поперечном сканировании, на всём своем протяжении. Анализируется каждый позвонок и детали его строения. Определяют насколько позвоночник ровный. Исключаются дефекты: расщепление позвоночника, отсутствие части позвонков, наличие грыжи, различных новообразований, искривления. Также пристально оцениваются форма и размеры грудной клетки, ребер, лопаток.. С целью исключения пупочной грыжи детально рассматривается область пупочного кольца (пупка).

Структура лица (фас и профиль)

Специалистом оцениваются лицевые структуры: профиль, глазницы, носогубный треугольник. Данная оценка дает возможность выявить тот или иной анатомический дефект. Немаловажным фактором является уровень сформированности костей носа. Если на первом скрининге был диагностирован высокий риск наличия хромосомных аномалий, то при синдроме Дауна у плода будут отмечены укороченные кости носа и профиль, на котором крайне слабо выступают черты лица.

Врач также может увидеть, что у плода выпячена верхняя челюсть, что дает основание для подозрений на то, что в средней части лица есть расщелина. Изучая носогубный треугольник, специалист может выявить такой дефект, как расщелина верхней губы.

Ко времени второго скрининга глазные яблоки уже должны быть нормально развиты. Во время УЗИ можно диагностировать циклопию, проявляющуюся сращением глазных яблок в середине лица, или анофтальмию (частичная недоразвитость глазного яблока).

Сердечно — сосудистая система: желудочки, предсердия, места отхождения крупных сосудов от сердца

Специалист определяет расположение сердца, его размеры и присутствие аномалий в строении сердечно – сосудистой системы. Сердце изучается на предмет наличия четырех камер: двух предсердий и двух желудочков. Оценивается целостность перегородок и клапанов между желудочками и между предсердиями. Фиксируется наличие и правильное отхождение/впадение крупных сосудов, включающих в себя аорту, легочный ствол, верхнюю полую вену).

Желудочно-кишечный тракт, почки, мочевой пузырь

В ходе УЗИ необходимо подтвердить наличие органов, их верную локализацию в брюшной полости, нормальную форму, структуру и размеры. Кроме того, несоответствующие нормам размеры живота при фетометрии свидетельствуют о наличии патологий (водянка, грыжа, увеличение печени или селезенки).

Аппарат УЗИ с высокой разрешающей способностью на скрининге второго триместра позволяет выявить десятки различных врожденных пороков развития. К ним относятся и незначительные отклонения, которые проходят со временем, лечатся медицинскими препаратами или хирургическим вмешательством, так и серьезные пороки, которые останутся с человеком на всю жизнь. Полученная с помощью УЗИ информация позволит врачам и будущим родителям скорректировать дальнейший ход ведения беременности или решить вопрос о её прерывании. Второй скрининг уделяет пристальное внимание не только развитию самого плода, но и проверке функционирования материнских провизорных органов.

Провизорные органы — временные образования в организме матери: плацента, пуповина, околоплодные воды.

По УЗИ оцениваются следующие показатели:

Специалист фиксирует информацию о том, где произошло прикрепление плаценты относительно места, в котором расположен зев шейки матки (место перехода матки в шейку). Этот фактор играет решающую роль при выборе способа родоразрешения.
толщина плаценты

Данная величина имеет важнейшее значение для диагностирования внутриутробных инфекций плода. Согласно нормам, в течение беременности плацента должна увеличиваться с 10 до 36 мм. Толщина плаценты в норме должна приблизительно соответствовать сроку беременности в неделях (например, в 18 недель – 18 мм, в 25 недель – 25 мм и т.д.). После того, как пройден рубеж в 36 недель, плацента начинает постепенно уменьшаться. Если у женщины обнаружено ее утолщение, то есть высокая вероятность того, что развивается внутриутробная инфекция.
структура и степень зрелости плаценты

Структура плаценты должна быть однородна, без включений. Неоднородность плаценты может быть признаком наличия инфекции. Присутствие каких-либо включений в структуру плаценты часто свидетельствует о её преждевременном старении, которое может вызывать задержку развития плода.

Однако сведения о состоянии плаценты не дают оснований ставить какой-либо диагноз. Патология диагностируется только после рассмотрения всех результатов обследований, которые проводятся во время второго скрининга при беременности.
количество сосудов в пуповине

Оценивая пуповину, можно выявить осложнения, которые связаны с количеством сосудов в ней. Одна вена и две артерии – нормальный набор сосудов пуповины. Однако в случае наличия патологий у беременной могут быть диагностированы только одна вена и одна артерия. Данное отклонение повышает шансы на развитие гипоксии плода на поздних сроках и требует более внимательного ведения беременности. Недостаток пуповинных артерий может быть признаком наличия хромосомной аномалии у плода.
количество амниотической жидкости

Специалист во время проведения УЗИ оценивает и объем околоплодных вод (амниотической жидкости). С помощью определенных расчетов получают тот индекс амниотической жидкости. Он должен быть равен 10-20 см. О маловодии говорит значение максимального кармана менее двух сантиметров, а величина более 8см свидетельствует уже о многоводии. Оба эти состояния считаются патологическими, специалисты их связывают с развитием врожденных пороков у ребенка.
состояние шейки, стенок и придатков матки

С помощью ультразвукового скрининга оценивается также тонус матки. При выявлении гипертонуса маточных стенок и наличия при этом болей и кровянистых выделений ставят диагноз угрозы предлежания. Стенки матки также осматриваются на предмет наличия опухолей (миоматозных узлов). В случае их обнаружения отмечается их локализация относительно плода и плаценты, а также тенденция к росту.

Чтобы оценить состояние шейки матки специалист измеряет её длину и проходимость шеечного канала. Нормальный размер шейки должен быть не менее 20 мм. При укорочении шейки можно есть большая вероятность того, что у женщины истмико – цервикальная недостаточность (ИЦН). ИЦН — патологическое состояние, при котором шейка матки и перешеек не могут в полной мере осуществлять запирательную функцию, то есть не могут удерживать плод в полости матки. Если не проводить коррекцию, это ведет к преждевременному прерыванию беременности в период второго и третьего триместров. Частота случаев ИЦН у женщин с невынашиванием довольно высока: от 15 до 42%.

Большинство хромосомных аномалий, благодаря современному скринингу при беременности можно выявить уже в первом триместре, но могут быть пороки, которые впервые визуализируются лишь на УЗИ во втором триместре. Исследования дают возможность подтверждать или, наоборот, опровергать сомнения родителей относительно рисков рождения малыша с синдромом Дауна или Эдвардса, с патологиями нервной трубки и прочими внутриутробными пороками развития.

По материалам panoramatest.ru

Скрининг первого триместра беременности — что нужно знать о нормах и результатах

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

Женщины, чей возраст 35 лет и более.
Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
Наличие профессиональных вредностей.
Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
Наличие алкоголизма, наркомании.
Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

По материалам zdravotvet.ru

Развенчиваем страхи перед УЗИ скринингом 1 триместра

Скрининг (от англ. «screening») – это понятие, включающее ряд мероприятий для выявления и предупреждения заболеваний. К примеру, скрининг при беременности предоставляет врачу полную информацию о различных рисках возникновения патологий и осложнений в развитии ребенка. Это дает возможность заблаговременно принимать всю полноту мер для предотвращения заболеваний, в том числе и самых тяжелых.

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
была замершая беременность или мертворождение
женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
есть родственники, страдающие генетическими патологиями
у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
беременной больше 35 лет
оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
размеры сердца и исходящих из них сосудов
размеры живота.

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
синдром Патау
омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
синдром Дауна
триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
синдром Эдвардса
синдром Смита-Опитца
синдром де Ланге.

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально, то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить скрининговое УЗИ при беременности.

весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите первое УЗИ при беременности. Обычно он выполняется трансвагинально.

Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта.

Как проводится следующий этап обследования? С результатами ультразвукового исследования вы идете сдавать кровь. Там же у вас уточнят некоторые данные, которые важны для правильной трактовки результатов.

Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

Копчико-теменной размер (КТР) плода

При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

в 10 недель – 1,5-2,2 мм
скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
в 11 недель – 153-177
в 12 недель – 150-174 удара в минуту
в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

в 10 недель – 14 мм
в 11 – 17 мм
скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

10 неделя: 25,80-181,60
11 неделя: 17,4-130,3
расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
на 13 неделе: 14,2-114,8.

Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

На показатель МоМ влияет при скрининге 1 триместра возрастной риск: то есть сравнение идет не просто с вычисленной медианой в этом сроке беременности, а с рассчитанным значением для данного возраста беременной.

Промежуточные результаты скрининга первого триместра в норме указывают количество гормонов в единицах МоМ. Так, бланк содержит запись «ХГЧ 2 МоМ» или «PAPP-A 1 МоМ» и так далее. Если МоМ – 0,5-2,5 – это нормально.

Патологией считается уровень ХГ ниже 0,5 медианных уровней: это говорит повышении риска синдрома Эдвардса. Повышение ХГЧ выше 2,5 медианных значений – свидетельствует об увеличении риска синдрома Дауна. Снижение PAPP-A ниже 0,5 МоМ говорит о том, что есть риск в отношении обоих вышеперечисленных синдромов, а вот его повышение – ни о чем не говорит.

В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

Расшифровка норм скрининга 1 триместра. Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

назначить вам повторное исследование во втором, затем — скрининг 3 триместра
предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
сглажены контуры лица
при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

тенденция к урежению частоты биений сердца
есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
не видно костей носа
вместо 2 артерий пуповины – одна

почти у всех – учащенное сердцебиение
нарушено развитие головного мозга
замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
нарушение развития некоторых участков головного мозга
пуповинная грыжа.

Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.

УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.

Отзывы о скрининге 1 триместра. Многие женщины недовольны качеством произведенного расчета: из случаев, когда поставлен «высокий риск», зачастую отмечалось рождение совершенно здорового младенца. Дамы пишут, что лучше всего найти высококлассного специалиста по перинатальной УЗ-диагностике, который может подтвердить или рассеять сомнения насчет здоровья малыша.

Таким образом, скрининг 1 триместра – диагностика, которая помогает в ряде случаев выявить тяжелейшую патологию плода еще на ранних сроках. У нее есть свои особенности подготовки и проведения. Трактовка же результатов должна проводиться с учетом всех индивидуальных особенностей женщины.

По материалам uzilab.ru

Скрининг при беременности — что означает и какие бывают методы диагностики

Слово «скрининг» имеет английское происхождение и дословно обозначает «сортировка, отбор, просеивание». Скрининг (википедия даёт такое обозначение) – это система первичного обследования лиц, не имеющих клинических проявлений симптомов. Цель его – выявление заболеваний.

В период беременности каждая женщина проходит множество тестов и сдаёт многочисленные анализы, направленные на своевременное выявление аномалий различного типа. Эти аномалии могут неблагоприятно отразиться на жизни, физическом и психическом здоровье её будущего малыша. К сожалению, случаются проблемы в развитии ребёнка, вызванные генетическими аномалиями, от которых никто не застрахован. К таким аномалиям относятся, прежде всего, синдром Дауна, Патау и Эдвардса, дефекты нервной трубки.

Ультразвуковые исследования призваны выявлять некоторые врождённые пороки и фиксировать внешнее развитие плода, а вот определить наличие синдромов или других нарушений на хромосомном уровне они не могут. Здесь на помощь придёт скрининг, с который позволяет с точностью определить, имеют ли место быть в каждом конкретном случае какие-либо хромосомные нарушения.

В медицине этот термин обозначает ряд диагностических мероприятий, направленных на выявление рисков развития определённых отклонений и заболеваний. В результате обследования можно определить наличие заболевания или факторов, способствующих его развитию, у пациентов, которые даже не предполагают о возможной болезни.

Своё применение этот вид диагностики нашёл во многих областях медицины. При помощи генетического скрининга стало возможным своевременно выявлять передающиеся по наследству заболевания. Широко применяется скрининг в кардиологии, чтобы определить факторы риска при ранней диагностике таких заболеваний, как ишемия, артериальная гипертония.

Эта процедура может состоять как из одного, так и из нескольких этапов. Иногда достаточно одного обследования. А иногда проводятся несколько мероприятий через определённые промежутки времени, что позволяет врачам получить более полную картину процесса и определить динамику изменения анализируемых показателей и рисков.

Скрининг не является обязательной процедурой. Однако, польза его очевидна: можно не только выявить наличие определённых заболеваний на ранних стадиях при помощи скрининга, что существенно облегчит процесс их лечения. Скрининг — это что поможет также предупредить их возникновение и развитие.

Скрининг – это комплекс диагностических исследований для выявления возможных рисков и отклонений в развитии плода в этот период.

В качестве обязательной процедуры для беременных женщин его начали вводить в конце 90-х годов. Проведение до родов комбинированного генетического скрининга позволяет определить возможные хромосомные патологии плода.

К комплексу скрининговых исследований относятся следующие этапы: ультральтразвуковое исследование плода, биохимическое обследование и индивидуальный расчёт риска возникновения хромосомных нарушений.

УЗИ показывает общее состояние плода, выраженные пороки развития, а также соответствуют ли размеры плода сроку беременности. Другими словами, это описание внешнего состояния эмбриона, то что можно наблюдать визуально. Иногда, как, например, при синдроме Дауна, в половине установленных случаев отсутствуют какие-либо внешние проявления заболевания.
Более точные результаты о наличии хромосомных патологий даёт второй этап комплексного обследования – биохимический. Для исследования на наличие выделяемого плацентой специфического вещества берётся кровь из вены женщины и оценивается соотношение и концентрация особых маркеров и белков. Кровь берут на пустой желудок утром, в день проведения ультразвукового исследования. Точное соблюдение требований к забору крови для этого анализа является залогом получения достоверного результата.
Риск получения хромосомных патологий рассчитывается с использованием специальных программ на компьютере. Это третий этап комплексного исследования. На этом этапе обрабатываются не только данные о результатах предыдущих обследований, также используются дополнительные сведения о возрасте, весе будущей матери, о сроке беременности, о наличии вредных привычек и наследственных заболеваний. Учитывается также и этническая принадлежность.

После обработки компьютером полученной информации врач может определить степень риска рождения ребёнка с генетическими патологиями. Если риск невысок, женщине не нужно проходить повторные или дополнительные исследования. При среднем уровне риска назначают ещё один скрининг во втором триместре. При высоком уровне риска проводят пренатальную диагностику.

Однако, результаты этого комплексного исследования не являются основанием для постановки диагноза, диагностика лишь определяет степень риска для возникновения хромосомных отклонений. В случае высоких показателей риска, женщине назначают дополнительные инвазивные методы цитогенетических исследований: амниоцентез, биопсия хориона и др. Благодаря использованию этих методов можно определить наличие любых хромосомных нарушений практически со 100-процентной точностью.

Диагностику скрининг в первом триместре и во втором все беременные женщины проходят в обязательном порядке. Сроки проведения диагностики назначаются врачом. Что касается скрининга в третьем триместре, то чаще всего его делают по необходимости. Однако, по желанию женщина может сделать его без врачебного предписания самостоятельно.

Это мероприятие проводится на 11–13 неделе. Наиболее важный момент при этом – правильная постановка срока беременности. Сначала женщина проходит общий осмотр: показатели веса, роста, артериального давления, наличие хронических заболеваний. Если врач посчитает нужным провести консультацию узких специалистов, то он даст женщине направление на неё. Женщина также сдаёт анализы мочи, крови (на резус-фактор и группу, на наличие гепатита, сифилиса, ВИЧ-инфекции).

Сначала проводят УЗИ, которое изучает хорион, тонус матки, состояние яичников. Определяется наличие внематочного зачатия, количество плодов, степень развития позвоночника, мозга плода, наличие ног и рук. На этом сроке ребёнок полностью окружён околоплодными водами, в которых он перемещается, словно рыба в воде. При удачной позе плода врач может осмотреть сердце, оценить процесс сердцебиения и подвижность эмбриона.

Что касается генетических исследований, при них выявляют длину носовой кости и толщину шейной складки – показатели информации о возможном развитии таких хромосомных патологий, как синдромы Дауна, Тёрнера и др.

Биохимический анализ крови исследует гормон и белок (РРАР-А и свободного бета-ХГЧ). Отклонения от нормы свободного бета-ХГЧ свидетельствуют о повышенном риске нарушения развития плода.

Низкие показатели РРАР-А указывают на:

хромосомные или генетические патологии (синдром Эдвардса, Дауна);
прекращение развития беременности;
возможность выкидыша;
развитие синдрома Корнелии де Ланге.

УЗИ на 24 неделе беременности

Исследование проводят на 20–24 неделях. Его результаты должны подтверждать или опровергать выявленные ранее риски. Хромосомные патологии излечить нельзя, а дефекты нервной трубки можно свести к минимуму или даже совсем устранить. При условии наличия этих дефектов показатели их выявления составляют до 90%.

Второй скрининг включает в себя:

УЗИ: Доктор производит измерения костей ног и рук, грудной клетки, головы, объёма желудка. Он также оценивает анатомию плода, строение мозговых желудочков, органов ЖКТ и сердечно-сосудистой системы для исключения возможных отклонений. УЗИ проводится исключительно абдоминально.
Биохимию крови, на этот раз она состоит из изучения трёх гормонов («тройной» тест): бета-ХГЧ, АПФ и эстриола. Если концентрация этих гормонов не соответствует норме, вероятные риски рассчитываются путём сопоставления всех трёх показателей (например, при синдроме Дауна показатель ХЧГ обычно повышен, а АПФ и эстриол – понижены).

УЗИ плода на 24 неделе беременности

Согласно программе эту диагностику проводят на 30–34 недели. В ходе обследований даётся оценка возможных рисков осложнений, преждевременных родов, необходимости кесарева сечения, выявляются пороки, развивающиеся на поздних сроках беременности.

Диагностика состоит из:

УЗИ. Оно обследует положение плода и его анатомию, формирование внутренних органов. При этом изучается плацента, пуповина, придатки и шейка матки, определяются акушерские осложнения или пороки.
допплерометрии. Здесь производится оценка кровотока в сосудах ребёнка и пуповине, в матке и плаценте. Допплеметрия способствует выявлению пороков сердца, обвития плода пуповиной, выявляет общие качества плаценты.
кардиотокографии (КТГ), которая показывает частоту сердцебиения плода и его двигательную активность. В результате диагностики могут быть выявляться некоторые патологии, как кислородное голодание и нарушения сердечной деятельности.

Существуют определённые нормы для всех показателей, а также для их совокупности. Расшифровка результатов обследования проводится врачом. Помимо результатов самой диагностики учитываются такие показатели, как:

срок беременности;
возраст женщины;
наличие вредных привычек,
наличие хронических и наследственных заболеваний не только у самой женщины, но и у ближайших родственников;
наличие акушерско-гинекологических отклонений и патологий.

Пояснения результатов скрининга

Сложные случаи разбирает медико-генетическая комиссия.

По завершении обработки показателей на консультацию приглашают будущих мать и отца ребёнка, которых подробно информируют о рисках (при их наличии) и дальнейших методах ведения беременности. Любое решение должно быть принято совместно. При необходимости медицинского вмешательства женщина подписывает добровольное согласие или отказ.

Скрининг при беременности, состоящий из трёх этапов по триместрам, проводится всем женщинам. В определённых ситуациях недостаточно только ультразвуковой и биохимической диагностики.

К группам риска относятся женщины:

в возрасте более 35 лет;
уже родившие детей с хромосомной патологией;
зачавшие детей от близких родственников;
которые перенесли два подряд или более выкидышей или имеющие угрозу выкидыша;
принимавшие запрещённые для беременных медицинские препараты в первом триместре;
женщины или их супруги, попавшие под облучение незадолго до зачатия.

При таких случаях высока вероятность развития хромосомных патологий и врождённых дефектов. Если эта вероятность будет подтверждена скринингом, то при обследовании женщин требуются инвазивные или другие методы, проводимые в медико-генетических центрах.

У скрининга при беременности не существует противопоказаний. Используемые методы исследования безопасны как для матери, так и для её будущего ребёнка. Исключением являются инвазивные методы, которые предполагают вмешательство в организм. Именно поэтому эти методы назначаются не всем, а только при необходимости показаний.

Скрининг может быть отменён по причине простудных заболеваний или вирусных инфекций, которые способны исказить результаты исследования. Поэтому перед диагностикой женщина обследуется у гинеколога и по необходимости направляется на осмотр к терапевту, оториноларингологу, инфекционисту или другому специалисту.

Сама подготовка зависит от вида проводимого исследования. Но есть ряд общих рекомендаций для правильной подготовки к диагностике.

Морально настроиться на положительный результат. Эмоциональное напряжение, а тем более стресс, влияют на многие процессы в организме, на работу внутренних органов, выработку гормонов. Это может привести к искажению и недостоверности результатов обследования.
Для проведения УЗИ не требуется особой подготовки. При прохождении трансвагинального УЗИ следует с собой взять презерватив. При абдоминальном УЗИ необходимо следить за наполнением мочевого пузыря, для этого рекомендуется выпить до двух стаканов воды за полчаса до проведения исследования.
Забор венозной крови для биохимического исследования делают на голодный желудок.
За три дня до начала обследований необходимо воздержаться от половых контактов.

Как проводится скрининг во время беременности и зачем нужны эти исследования, смотрите в следующем видео пояснения врача:

По материалам devochki.guru