Генетическая тромбофилия при беременности что это

Чем опасна тромбофилия при беременности: планирование и последствия

Врожденная тромбофилия как правило, передается по наследству, иногда может возникать вследствие какой-нибудь мутации.

Подобную тромбофилию еще называют генетической. В этом случае речь идет о нарушениях на генетическом уровне. Это заболевание проявляется у всех по-разному. Довольно часто на протяжении долгого времени оно не дает о себе знать.

Поспособствовать их проявлению могут хирургические вмешательства, травмы, беременность, иммобилизация конечностей. Из-за этого нарушения со временем могут возникнуть очень серьезные проблемы со здоровьем.

Почему беременность осложняет и без того тяжелое заболевание?

Естественным и вполне нормальным является то, что во время беременности у женщин повышается свертываемость крови. Это физиологическое изменение направлено на уменьшение потери крови во время родов и других осложнений – выкидыш, отслойка плаценты.

Очень часто во при беременности дает о себе знать генетическая тромбофилия.

Это объясняется появлением еще одного круга кровообращения – плацентарного, который оказывает дополнительную нагрузку на систему кровообращения. Этот круг обладает уникальными особенностями способствующими образованию тромбов.

Почему так важно вовремя выявить мезентериальный тромбоз кишечника и как это сделать вы можете узнать из нашего материала.

Как начинает свое развитие поверхностный тромбофлебит и методы предупреждения заболевания обсуждаются здесь. В статье также о лечебных процедурах при болезни.

Какие последствия может иметь тромбофилия при беременности

Как правило, тромбофилия безвредна для женщин, но при беременности последствия могут быть самым плачевными.

Риск тромбозов увеличивается в 6 раз. Наибольшая опасность – возможный выкидыш.

Если у женщины диагноз наследственная генетическая тромбофилия и беременность совпали, то роды зачастую происходят раньше срока.

Это происходит обычно между 35 и 37 неделями. Такой финал можно считать удачным.

Иногда, тромбы в сосудах плаценты провоцируют плацентарную недостаточность. Это, в свою очередь, приводит к кислородному голоданию или к задержке развития плода.

Специалисты утверждают, что осложнения обычно проявляются уже после десятой недели беременности.

До этого срока сведений о влиянии тромбофилии на развитие и вынашивание плода нет.

Второй триместр беременности у женщин с тромбофилией в большинстве случаев протекает спокойно и без осложнений. Риск повышается после 30 недели. В этот период могут проявиться тяжелые формы гестоза или фито-плацентарная недостаточность.

Одним из основных методов диагностики заболевания является анализ крови, который исследуется в несколько этапов:

Первый является скрининговым. Его основная цель – обнаружение патологий в определенном звене свертывающей системы.
Второй этап – специфический анализ на тромбофилию при беременности.

С помощью скрининговых тестов можно выявить следующие формы тромбофилии:

Повышение вязкости крови и увеличение гемокрита говорит о гемореологической форме тромбофилии.
Повышение агрегационной способности тромбоцитов говорит о наличии тромбофилии вызванной нарушением гемостаза.
Определение уровня антитромбина расскажет о недостатке первичных антикоагулянтов.
«Манжеточная проба» позволит судить о тромбофилии вызванной нарушением системы фибринолиза.
Присутствие волчаночного антикоагулянта является признаком аутоиммунной томбофилии.

При наличии у беременной женщины следующих показателей, стоит задуматься о развитии тромбофилии и её возможных последствиях – полицитемия, эритроцитоз, понижение СОЭ, изолированный гипертромбоцитоз, увеличение гематокрита.

Более того, изменения формы и размеров эритроцитов может стать причиной тромбообразования.

Профилактику проявления тромбофилии нужно проводить еще до зачатия. Своевременное начало терапии обеспечит нормальный процесс плацентации и имплантации зародыша.

Назначение лечения на более поздних сроках беременности, значительно уменьшает шансы выносить ребенка без осложнений.

Во время подготовки к зачатию женщинам с диагнозом тромбофилия нужно соблюдать следующие профилактические меры:

Санация очагов инфекции – гениталий, полости рта и так далее. Её присутствие может способствовать тромбообразованию.
Прием антикоагулянтов после любого хирургического вмешательства, в том числе и малоинвазивных манипуляций.
Соблюдение антикоагулянтной терапии во время и после беременности (минимум 6 недель).

Для профилактического лечения тромбофилии применяются следующие препараты:

фолиевая кислота;
низкомалекулярный гепарин;
витамины группы В;
антиагреганты;
жирные кислоты Омега-3;
натуральный прогестерон.

Будущим мамочкам с диагнозом тромбофилия нужно особое наблюдение.

Немаловажное значение нужно уделять результатам УЗИ, а также изучению кровотока в плаценте.

В первом триместре наблюдается снижение васкуляризации в разных областях плаценты, что может послужить предпосылкой к формированию хронической недостаточности.

До 8 недель женщинам можно делать трехмерную эхографию плацентарного кровотока. Это наиболее информативный метод определения осложнений на ранних сроках.

Во втором и третьем триместре нужен постоянный контроль над состоянием малыша с помощью допплерометрии, фетометрии и кардиотокографии плода.

В профилактике развития осложнений в период беременности основное место занимает противотромботическая терапия, безвредная как для матери, так и для ребенка.

Терапия может считаться успешной, если у женщины на фоне беременности не возникают тяжелые формы гестоза и тромбозы, отсутствует угроза срыва беременности, отсутствуют признаки фетоплацентарной недостаточности и отслойки плаценты.

На фоне подходящей терапии приходят в норму показатели маркеров тромбофилии. В будущем эти параметры сохраняются на уровне, характерном для обычной физиологической беременности.

Основной целью лечебных процедур при тромбофилии во время беременности является устранение осложнений. Во время немедикаментозного лечения необходимо:

ношение медицинского компрессионного трикотажа или эластичных бинтов,
избегать продолжительного стояния и подъема тяжестей,
выполнять физические упражнения,
делать массаж,
заниматься плаваньем,
фитотерапия,
правильное питание, исключение жирной и острой пищи,
электромагнитная терапия.

Во время медикаментозного лечения тромбофилии у беременных:

Прием лекарственных средств, способствующих укреплению стенок сосудов, улучшающих свойства крови и микроциркуляцию. Например, надропарин кальция.
При остром тромбозе церебральных сосудов, если удалось избежать внутричерепного кровоизлияния, используют антикоагулянты. Для профилактики отека головного мозга врачи назначают магнитол или дексаметазон.

Многие лекарственные средства имеют побочные действия, проявляющиеся в развитии предрасположенности к усиленному образованию в крови тромбов. Такими качествами обладают контрацептивы-эстрогены и некоторые группы цитостатиков.

Этот список можно пополнить гепарином и тромболитиками.

Тромбоцитопения, возникшая на 2 – 3 день после лечения гепарином, называется ранней. Поздняя может проявиться через 1-1,5 недели, она отличается такими симптомами как тромбозы и кровоточивость одновременно.

Для предотвращения нежелательных последствий такой терапии, нужно не забывать о профилактике, а применение тромболитиков и гепарина комбинировать с тиклидом, ацетилсалициловой кислотой и другими.

Тромбофилия – это не приговор. Она не является синонимом бесплодия.

При соблюдении рекомендаций врачей достаточно велики шансы выносить и родить здорового ребенка. Безусловно, у вас вряд ли получится выносить малыша до 40 недель.

Но при высоком уровне сегодняшней медицины, недоношенный ребенок вовсе не значит – больной.

Благодаря современным технологиям и аппаратуре, удается выхаживать малышей рожденных и на более ранних сроках. Поэтому, все, что от вас нужно – это постоянно помнить о риске, выполнять рекомендации врача и быть оптимисткой.

По материалам stopvarikoz.net

Тромбофлебит – это нарушения, которые становятся причиной склонности организма к образованию тромбов. Оно может быть связанно с генетическими сбоями или же с нарушениями физиологического характера. Данное заболевание проявляется по-разному. Часто оно вообще не дает о себе знать, однако в случае возникновения некоторых факторов, таких, как травмы, хирургические вмешательства, иммобилизация конечностей или беременность, из-за данного нарушения могут возникнуть серьёзные проблемы.

Различают несколько видов тромбофилии. Прежде всего, выделяют приобретенную и наследственную, или врожденную, тромбофилию. Приобретенная тромбофилия как раз и возникает в следствие различных травм или операций.

Врожденна тромбофилия передается по наследству или же возникает в следствие каких-либо мутаций. Такую тромбофилию называют еще генетической, так как именно в этом случае можно говорить о нарушениях на генетическом уровне.

Кроме того, выделяют такие виды тромбофилии, как:

гемотогенную, когда изменяются свертывающие, фибронолитические и противовертиывающие системы. Этот вид заболевания считается самым опасным, в некоторых случаях он представят опасность для пациента. Особенно это актуально, когда речь идет о гемотогенной тромбофилии во время беременности. Именно этот вид может привести к инвалидности или смерти пациента;
сосудистую, сюда относятся такие нарушения, как атеросклероз, воскулит и тому подобные заболевания;
гемодинамическую, связанную с нарушениями системы кровообращения.

Часто наследственная, или генетическая тромбофилия во время беременности проявляет себя впервые. Связанно это с тем, что у женщины «в положении» появляется третий круг кровообращения – плацентарный, а это дополнительная нагрузка на кровеносную систему.

К тому же, плацентарный круг имеет целый ряд особенностей, которые способствуют образованию тромбов. В частности, плацента полностью лишена капилляров. Кровь матери из артерий попадает сразу в плаценту, где течет между ворсинками хориона, откуда попадает в пуповину.

Кроме того, одна из физиологических особенностей беременного организма – повышение свёртываемости крови. Это необходимо для уменьшения кровопотери во время родов или в случае других осложнений, таких, как отслойка плаценты или выкидыш. Однако повышенная свертываемость повышает и риск образования тромбов. А ведь в случае врожденной тромбофилии при беременности этот риск и так высок.

Чем опасно это состояние? Как ни странно, именно образованием тромбов. Часто тромбы образуются в сосудах, ведущих к плаценте. В итоге у плода возникает гипоксия, в его организм перестают поступать питательные вещества.

В зависимости от количества тромбов и степени закупорки сосудов, это может привести к отслоению плаценты, фетоплацентарной недостаточности, порокам развития плода или его смерти, а также замиранию беременности, выкидышу и преждевременным родам.

Как правило, впервые любые осложнения проявляются на сроке после 10 недель. О влиянии тромбофилии на беременность на более раннем сроке данных пока нет, однако проявляется она на ранних сроках крайне редко. Считается, что до 10 недель тромбофилия никак не влияет на течение беременности.

Второй триместр, как правило, протекает более или менее спокойно. В следующий раз риск развития осложнения возникает в третьем триместре. Обычно, после 30 недель. В это время очень часто развивается фито-плацентарная недостаточность или отслойка, а также тяжелые формы гестоза.

К сожалению, диагностика тромбофилии крайне затруднена. Даже симптомы при беременности весьма неоднозначны. Поудите сами: тяжесть в ногах, усталость, боль в нижних конечностях. Все это вполне может быть симптомом варикоза или просто говорить об усталости. Кроме того, методы диагностики крайне сложны и стоят дорого. Проводить её всем подряд не целесообразно, ведь тромбофилия встречается очень редко, лишь у 0,1-0,5 % людей.

Поэтому, к сожалению, чаще всего о своем диагнозе женщины узнают уже после одной или нескольких неудачных беременностей. И то, если им попадается хороший, дотошный врач. Так что выбору гинеколога и акушера стоит уделять большое внимание, от этого часто зависит здоровье матери и её ребенка.

Какие факторы заставляют врачей насторожиться и провести анализы на тромбофилию? Их несколько, в частности:

Привычная невынашиваемость, то есть, наличие в прошлом 2 и более беременностей, которые закончились замиранием развития, выкидышами или преждевременными родами, смертью ребенка;
Наличие тяжелых осложнений в предыдущих беременностях, таких, как фетоплацентарная недостаточность, отслоение плаценты, тяжелые формы гестоза;
Появление тромбов на фоне гормональной контрацепции;
Наличие у родственников женщины тромботических осложнений в возрасте до 50 лет;
Несколько неудачных попыток ЭКО;
Наличие тромботических осложнений у самой женщины.

Выявление одного из этих факторов должно стать поводом для направления пациентки на консультацию к гемологу и генетику, а также на дополнительное обследование для выявления тромбофилии. Проводится оно в несколько этапов и включает в себя целый ряд анализов, скрининнгов, и тому подобное.

В случае выявления тромбофилии во время беременности, лечение назначается сразу же. Курс лечения назначает гинеколог, совместно с генетиком и гемологом. Состоит он, как правило, из медикаментозной части, диеты и определённого режима, который необходимо соблюдать строжайшим образом.

Медикаментозная часть включает в себя антикоагулянты, то есть препараты, снижающие свертываемость крови. Все препараты назначаются, исходя из конкретной ситуации и показаний.

Диета при тромбофлебите также включает в себя те продукты, которые понижают свертываемость крови. К ним относятся морепродукты, сухофрукты, ягоды, имбирь.

Кроме того, рекомендуют больным тромбофилией практиковать регулярную медленную ходьбу, плаванье или лечебную физкультуру. Носить компрессионное белье, делать самомассаж. Все это способствует улучшению тока крови, что, в свою очередь, препятствует образованию тромбов. А вот долго стоять в таких случаях крайне не рекомендуется.

Так что, если работа женщины связанна с долгим стоянием на одном месте, лучше найти себе другую деятельность или поговорить с начальством об изменениях условий труда. Кроме того, крайне не рекомендуется поднимать и переносить тяжести.

И, конечно, нельзя забывать о том, что беременность у женщин, больных тромбофилией, должно протекать под постоянным и тщательнейшим наблюдением врачей. Женщине придется регулярно посещать гинеколога, а также у врача-гемолога.

Таким образом, получается, что тромбофилия – это не приговор, не синоним бесплодия. Если соблюдать все рекомендации медиков, то шансы выносить и родить здорового ребенка достаточно велики. Есть правда еще один нюанс: доносить ребенка до положенных 40 недель при тромбофилии почти никогда не получается. Обычно роды проходят на сроке 35-37 недель. Это считается хорошим результатом.

Обратите внимание на то, что недоношенный ребенок – еще не значит больной ребенок. Современная медицина позволяет выхаживать детей, рожденных на куда более ранних сроках. Поэтому женщине просто важно помнить о риске, и верить в лучшее.

Очень важным фактором успешного рождения ребенка является планирование беременности при тромбофилии. Собственно, лечение тромбофилии при планировании беременности мало чем отличается от лечения уже после зачатия. Однако плюс такого подхода в профилактике, а предотвращать развитие проблем всегда проще, чем решать их уже после проявления.

По материалам mama66.ru

Тромбофилия – это изменение баланса свертывающей системы крови, проявляющееся повышенной склонностью к процессу тромбообразования. Тромбофилия характеризуется длительным течением и внезапными проявлениями осложнений – флеботромбоз, тромбоэмболия.

Главной функцией свертывающей системы крови является поддержание жидкого состояния крови и при необходимости образование «гемостатической пробки» при повреждении сосуда. Гемостаз является ничем иным, как цепочкой химических реакций, в которых принимают участие вещества, именуемые факторами свертывания.

Процесс тромбооразования является динамическим и зависит от состояния эпителия стенки сосуда, динамики кровотока и гемостатических компонентов крови. При нарушении баланса между этими составляющими возрастает риск повышенного или сниженного уровня тромбооразования.

Следует учитывать, что не всегда тромбофилия сопровождается тромбозом и тромбоэмболией, однако у больных тромбофилией возрастает риск возникновения тромбоза различной локализации.

У лиц, страдающих тромбофилией, отмечается повышенное содержание белков, повышающих тромбообразование и снижение уровня анти-свертывающих белков, что обеспечивает склонность к образованию тромботических масс в просвете сосудов.

У любого человека могут появиться признаки тромбофилии, но степень их проявления будет различной в зависимости от наличия совокупности факторов риска данной патологии. В последнее время отмечается прогрессирующее увеличение числа больных генетическими и приобретенными формами тромбофилии, что объясняется ухудшением экологической ситуации, несвоевременной диагностикой и лечением хронических патологий, а также глобальным «старением» населения.

Все тромбофилии разделяют на две основные группы по этиологическому принципу: наследственные и приобретенные.

К наследственным факторам риска развития тромбофилии относятся: недостаток антитромбина III, дефицит протромбинов S и С, мутации генов фактора V и протромбина, дисфибриногенемия, повышенный уровень липопротеидов в крови, серповидно-клеточная анемия и талассемия. К этой группе также следует отнести врожденные аномалии сосудов, которые зачастую сопровождаются повышенным риском тромбообразования.

Приобретенные факторы редко становятся первопричиной тромбофилии, но при их совокупности создаются условия для формирования тромбоэмболических осложнений. К данной группе относятся: продолжительная катетеризация вен, обезвоживание, сопровождающееся полицитемией, заболевания аутоиммунного характера, сердечные пороки, онкологические болезни, нуждающиеся в массивной химиотерапии.

Большое значение в развитии тромбофилии имеет возраст пациента. Так, еще в неонатальном периоде у детей несовершенна система фибринолитической активности из-за недостаточного содержания естественных антикоагулянтов. У детей старшего возраста среди причин тромбофилии лидирующие позиции занимает катетеризация системы верхней полой вены. Во взрослом возрасте порой достаточно одного фактора для инициирования процессов образования тромба.

Общепризнанная этиопатогенетическая классификация тромбофилий выделяет три основных типа заболевания:

— гематогенная тромбофилия, обусловленная изменениями свертывающих, противосвертывающих и фибринолитических свойств крови;

— сосудистая тромбофилия, связанная с патологией сосудов (атеросклероз, эндартериит, васкулит);

— гемодинамическая тромбофилия, обусловленная нарушением в системе кровообращения.

Очень часто люди, страдающие тромбофилией, не предъявляют никаких жалоб и не замечают изменений в состоянии здоровья, так как данная патология характеризуется длительностью течения и плавностью нарастания клинических проявлений. Порой, период развернутой клинической картины наступает спустя несколько лет после диагностированной тромбофилии по лабораторным показателям.

Яркая клиническая симптоматика появляется у больных только тогда, когда имеется факт образования тромба и выраженность проявления симптомов зависит от локализации тромба и степени обтурации просвета сосуда.

Признаками артериального тромбоза, обусловленного появлением кровяных сгустков в просвете сосудов артериального русла, являются: ишемический инсульт и приступы острой коронарной недостаточности у лиц молодого возраста, многократные выкидыши и внутриутробная гибель плода при формировании тромба в просвете плацентарных сосудов.

Венозный тромбоз нижних конечностей характеризуется широким спектром клинических проявлений: ощущение тяжести в нижних конечностях, появление боли распирающего характера в области голеней в проекции расположения сосудистого пучка, выраженная отечность нижних конечностей и трофические изменения кожных покровов. Если тромб локализуется в мезентериальных сосудах, то возникают признаки мезентериального тромбоза кишечника: острая кинжальная боль без четкой локализации, тошнота, рвота и послабление стула.

Тромбирование печеночных вен проявляется интенсивной болью в эпигастральной области, неукротимой рвотой, отеками нижних конечностей и передней брюшной стенки, асцитом и гидротораксом (синдром Бадда-Киари).

Таким образом, к основным последствиям тромбофилии следует отнести: ишемические инфаркты и инсульты, тромбозы различной локализации и тромбоэмболию легочного ствола.

Наследственная или генетическая тромбофилия представляет собой склонность к повышенному образованию кровяных сгустков, передающаяся по наследству от родителей к их детям. Признаки наследованной тромбофилии проявляются в детском возрасте.

Врожденная тромбофилия характеризуется наличием у пациента того или иного дефектного гена, обуславливающего нарушения в системе гемостаза. Дефектные гены тромбофилии ребенок может унаследовать от одного из родителей. Если оба родителя имеют ген тромбофилии, то у ребенка могут возникнуть серьезные нарушения свертывающей системы крови.

Частота встречаемости генетической тромбофилии составляет в среднем 0,1-0,5% всей популяции и 1-8% среди больных тромбоэмболией.

Среди наследственных тромбофилий следует отметить следующие формы:

— генетически детерминированный недостаток антитромбина III, который характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Если оба родителя обладают доминантным геном, то риск мертворождения в такой семье достигает 90%. Частота данной патологии составляет 0,3% в популяции;

— врожденный дефицит протеинов С и S, наследуемый по доминантному типу. Признаки тромбофилии проявляются в период новорожденности в виде молниеносной пурпуры (появление язв и очагов некроза на кожных покровах), а у гомозиготных особей 100% летальность;

— дефект фактора Лейдена значительно увеличивает риск возникновения тромбозов в любом возрасте, а в период беременности считается одной из самых распространенных причин прерывания беременности;

— мутирование гена протромбина является причиной развития тромбофилии у лиц молодого возраста и появления признаков тромбоза плацентарных сосудов у беременных женщин;

— врожденная гипергомоцистеинемия, сопровождающаяся внутриутробными дефектами закладки нервной системы у будущего плода.

Многие женщины со склонностью к повышенному тромбообразованию способны без проблем выносить здорового ребенка, однако такие женщины входят в группу риска по возникновению варикозного расширения вен, флеботромбоза и других осложнений во время беременности.

В период беременности в организме каждой женщины происходят колоссальные компенсаторные изменения, в число которых входят изменения свертывающей системы крови, направленные на ограничение кровопотери в момент родоразрешения.

Однако мировая статистика доказывает ведущую роль тромбофилии в развитии легочных эмболий у беременных (50% случаев), в то время как легочная эмболия является главной причиной материнской смертности.

Критическими периодами для проявления признаков тромбофилии у беременных считается десятая неделя беременности и третий триместр, когда появляются осложнения.

Основными осложнениями тромбофилии при беременности являются:

— многократные выкидыши на поздних сроках беременности;

— мертворождение в третьем триместре;

— отслойка плаценты, сопровождающаяся массивным, продолжительным кровотечением, угрожающим жизни матери и ребенка;

— отставание в развитии плода, обусловленное недостаточным питанием, так как в плацентарных сосудах располагаются тромбы, препятствующие нормальному току крови;

Главными критериями для дополнительного обследования беременной женщины на предмет наличия генетической тромбофилии являются:

— наличие в анамнезе родственников эпизодов тромбофилии;

— тромбозы рецидивирующего характера не только у беременной женщины, но и у ее ближайших родственников;

— ранняя преэклампсия, случаи мертворождения и повторные выкидыши в анамнезе.

Женщинам, страдающим наследственными формами тромбофилии и планирующим беременность, необходимо соблюдать ряд мероприятий, направленных на предотвращение возможных осложнений. К таким обязательным превентивным условиям относятся: модификация образа жизни (отказ от подъема тяжелых предметов и работы связанной с длительным стоянием), нормализация пищевого поведения (исключение жирной и острой пищи), использование предметов компрессионного медицинского трикотажа, регулярное выполнение упражнений лечебной физкультуры.

При установленном диагнозе «тромбофилия» лечением беременной женщины должен заниматься не только гинеколог, но и генетик с гематологом. Кроме медикаментозной терапии следует придерживаться специального диетического режима питания. В качестве продуктов питания следует отдавать предпочтение морепродуктам, сухофруктам и имбирю, так как они способствуют понижению свертываемости крови.

Современные подходы к ведению беременности, отягощенной тромбофилией, подразумевают преждевременное родоразрешение на сроке 36-37 недель во избежание тромбоэмболических осложнений. При условии соблюдения всех рекомендаций врачей и проведения адекватной профилактической терапии прогноз при тромбофилии во время беременности может быть благоприятным.

Основным методом диагностики тромбофилии является анализ крови. Кровь на тромбофилию исследуется в два этапа. Первый этап является скрининговым и его основной целью является обнаружение патологии в конкретном звене свертывающей системы с помощью проведения неспецифических анализов крови. Второй этап позволяет дифференцировать и конкретизировать проблему методом проведения специфических анализов.

Уже при проведении скрининговых тестов можно определить следующие формы тромбофилий:

— повышенная вязкость крови, гипертромбоцитоз и увеличение гематокрита позволяет заподозрить гемореологические формы тромбофилии;

— определение уровня и мультимерности фактора Виллебранда, гипертромбоцитоз и повышенная агрегационная способность тромбоцитов свидетельствуют о наличии у больного тромбофилии, обусловленной нарушением тромбоцитарного гемостаза;

— скрининговые тесты, определяющие изменения в системе протеинов С и S, а также определение антитромбина III проводятся с целью диагностики тромбофилии, обусловленной недостатком первичных естественных антикоагулянтов;

— подсчет времени лизирования фибрина, определение тромбинового времени свертывания и изменений в системе протеинов С и S направлены для выявления тромбофилий, связанных с нарушениями плазменных факторов свертывания;

— такие скрининговые тесты, как «манжеточная проба», определение дефицита тканевого активатора плазминогена и завышенных показателей его ингибиторов, подсчет времени лизиса эуглобулинов, позволяют судить о наличии тромбофилии, обусловленной нарушением системы фибринолиза;

— наличие волчаночного антикоагулянта свидетельствует об аутоиммунной тромбофилии.

При наличии у пациента следующий показателей следует задуматься о возможном развитии тромбофилии и ее последствий в виде тромбоза: эритроцитоз, полицитемия, пониженное СОЭ, увеличение гематокрита, изолированный гипертромбоцитоз. Кроме того, изолированное изменение размеров и формы эритроцитов может послужить причиной тромбообразования.

Абсолютными показаниями для обследования пациента на предмет наличия признаков тромбофилии являются: эпизоды тромбоэмболии в молодом возрасте, диагностированный тромбоз мезентериальных сосудов и сосудов головного мозга, наличие симптомов пурпуры у новорожденного, наличие тромбозов у ближайших родственников, повторные выкидыши и отставание в развитии плода.

Лечением пациентов с тромбофилией занимаются специалисты различных областей медицины – изучением и коррекцией изменений состава крови занимается гематолог, флеболог лечит флеботромбозы и тромбофлебиты, а в случае отсутствия эффекта от консервативного лечения на первый план выходят хирургические методики лечения, которые применяют сосудистые хирурги.

Лечение пациентов с диагностированной тромбофилией должно быть комплексное и индивидуальное. Прежде всего, необходимо учитывать этиопатогенетические механизмы развития тромбофилии, так как без устранения первопричины заболевания невозможно достичь хороших результатов от лечения. Кроме патогенетического направления в лечении всем больным проводится общепринятая схема терапии тромбозов в лечебных и профилактических дозах. При тромбофилии не назначается какая-либо специфическая терапия и лечение этого состояния аналогичное, как при тромбозе.

Общепринятыми рекомендациями в отношении диетического питания следует считать: ограничение жаренной и жирной пищи, полное исключение продуктов с высоким уровнем холестерина (мясные субпродукты, жирные сорта мяса и рыбы, жиры животного происхождения). В большом количестве следует употреблять свежую зелень, сырые овощи и фрукты и сухофрукты, которые способствуют быстрой утилизации липопротеидов низкой плотности, провоцирующие формирование атеросклеротических бляшек в просвете сосудов.

Так, при тромбофилии, связанной с гемореологическими изменениями и полицитемией, хорошие результаты достигаются методом назначения дезагрегантов (Аспирин 100 мг 1 раз в сутки, Курантил 1 таблетка вечером) и подбором индивидуальной схемы антикоагулянтной терапии (Варфарин 2,5 мг 1 раз в сутки перорально). Уместными дополнительными методиками в данной ситуации являются: гемоделюция и лечебное кровопускание.

Показаниями для назначения антикоагулянтной терапии являются: наличие тромба, подтвержденное инструментальными методами исследования, сочетание более трех факторов риска тромбооразования, первые 6 недель после родоразрешения.

Формы тромбофилии, обусловленные недостатком факторов свертывания и антитромбина III нуждаются в заменном переливании больших объемов свежезамороженной плазмы (до 900 мл в сутки внутривенно струйно), которые целесообразно сочетать с гепаринизацией.

Гиперагрегационные тромбофилии, сопровождающиеся резким дефицитом фибринолитических компонентов крови (тромбоцитопеническая пурпура, Мошкович болезнь) необходимо сочетать массивный плазмофорез и струйно-капельное введение свежезамороженной плазмы.

В случае наследственной тромбофилии, обусловленной врожденным дефицитом антитромбина III, на первое место в лечении выходит заместительная терапия. Как правило, в данной ситуации гепаринотерапия не имеет должного положительного результата и напротив в случае введения гемопрепаратов совместно с Гепарином возможно провоцирование геморрагических осложнений. В связи с этим рекомендовано введение препаратов, содержащих антитромбин III через 3 часа после последней доза Гепарина.

Эффективность терапии контролируют с помощью лабораторных тестов. Так, положительным результатом лечения считается удлинение времени коагуляции в 3 раза.

Для того чтобы точно определить необходимую для вливания дозу свежезамороженной или свежей плазмы необходимо учитывать степень дефицита антитромбина III и клиническую форму тромбофилии. В первые 2 суток после массивного тромбоза просвета магистральных сосудов следует вводить по 400 мл плазмы трижды в сутки, после чего перейти на поддерживающую заместительную терапию – по 400 мл в сутки через день.

Легкая тромбофилия при условии отсутствии факторов риска тромбоэмболических осложнений лечится сочетанным применением внутривенного введения 200 мл лиофилизированной плазмы и 5000 ЕД Гепарина 4 раза в сутки подкожно. Аналогом лиофилизированной плазмы является сухая донорская плазма, которую используют при отсутсвии первой.

В настоящее время с успехом применяется в качестве заместительной терапии комплексные препараты антитромбина III, которые вводятся внутривенно, предварительно растворив в изотоническом растворе натрия хлорида.

В ситуациях, когда имеет место диагностически подтвержденная тяжелая тромбоэмболия, показано применение не только антикоагулянтов прямого действия, но и фибринолитические препараты ( Стрептокиназа 200 000 ЕД в час первые 6 часов, а затем по 100000 ЕД в час с последующим переходом на внутривенно-капельное введение Гепарина по 10 000 ЕД). Лучшего эффекта от применения фибринолитической терапии можно добиться, если вводить препарат непосредственно на уровне закупоренного сосуда с помощью катетера с одновременным механическим разрушением тромбоэмбола.

В качестве профилактического лечения пациентам, страдающим тромбофилией, перед проведением хирургических операций, а также в раннем послеродовом периоде целесообразно проведение профилактического переливания низких доз плазмы (200 мл каждые 48часов) и подкожное введение 5000 Ед Гепарина 2 раза в сутки.

Изолированный прием Гепарина без введения плазмы не только не эффективен, но и способен усугубить недостаток антитромбина III.

В комплекс лечебных средств для лечения тромбофилии также входят препараты, укрепляющие сосудистую стенку (Трентал 10 мл 2 раза в сутки внутривенно, Папаверин по 40 мг 3 раза в сутки перорально).

В качестве профилактического лечения и в дополнение к основной медикаментозной терапии всем пациентам рекомендовано принимать средства народной медицины. Основными продуктами, снижающими активность тромбоцитов, являются свежевыжатый виноградной сок и клюквенный чай, которые следует употреблять ежедневно по полстакана 2 раза в сутки.

Хорошим кроворазжижающим средством является настойка из семян японской софоры. Для ее приготовления необходимо настаивать 100 г семян в 0,5 л спирта 2 недели, после чего процедить и принимать по 20 капель 3 раза в сутки.

По материалам vlanamed.com

Тромбофилия: виды, анализы и лечение, особенности при беременности

Что это такое? Тромбофилия – это патология кровеносной системы, проявляющаяся в нарушениях гемостаза и склонности к тромбообразванию. Заболевание характеризуется множественными тромбозами и их рецидивами. Патологией страдает более 40% населения, и этот показатель с каждым годом возрастает.

Образование тромбов препятствует нормальному кровотоку, что ведет к опасным для жизни последствиям: крайние проявления – ишемический инсульт и инфаркт. Наиболее частыми осложнениями является некроз тканей и хроническая венозная недостаточность.

Пациент в большинстве случаев не подозревает о том, что у него тромбофилия, пока в его организме не образуется сгусток крови – тромб. Происходит это потому, что процесс свертывания крови нарушается. Чтобы остановить любое кровотечение нашему организму требуется загустить кровь в данном участке.

Если человек страдает тромбофилией, то сгусток крови будет превышать размеры, необходимые для остановки кровотечения. В дальнейшем тромб может увеличиться и полностью перекрыть просвет сосуда.

Появление в организме тромба проявляются следующие симптомы тромбофилии:

Учащенное сердцебиение – сердцу требуется больше усилий, чтобы перемещать кровь со сгустками;
Одышка и затрудненное дыхание (также связано с предыдущим фактором);
Онемение, болезненные ощущение и отек в конечностях – преимущественно в голенях и стопах, т.к. там чаще всего образуются сосудистые сгустки;
Неприятные ощущения в грудной клетке во время глубокого вдоха;
Кашель с выделением субстанций с содержанием крови;
Множественные патологии беременности и выкидыши (первый дебют заболевания у женщин может приходиться на период беременности).

В механизме кровообращения существуют факторы свертывания и противосвертывающие агенты. При нормальных условиях их активность находится в балансе. Тромбофилия является нарушением одного из них: у пациента либо наблюдается ослабление противосвертывающих факторов, либо возрастает активность факторов свертывания крови.

Тромбофилия может быть врожденной и приобретенной (с учетом причины развития). Если у человека нет генетических патологий, то повышение свертывания крови может развиться вследствие:

сосудистых травм;
заболеваний кровеносной системы;
приема агрессивных лекарственных препаратов.

Существует небольшая вероятность приобрести предрасположенность к тромбообразованию, однако она повышается при определенных заболеваниях. Поэтому комплексные меры направлены на исключение развития приобретенной тромбофилии как осложнения основной патологии (например, на фоне пневмонии, сахарного диабета и т.д.).

В большинстве случаев врачи сталкиваются с наследственной тромбофилией, родитель передает гены тромбофилии своему ребенку. Существует несколько факторов, которые способствуют склонности к образованию тромбов:

1. Первичная генетическая аномалия. Ошибка в коде РНК, который и программирует строение белков. Это комплексная патология, которая включает в себя аномалию протромбина G 202110А, дефицит протеинов C и S и антитротромбина III и мутацию Лейден (патология фактора V).

Также аномалии могут проявляться по-отдельности.

2. Дефицит С- и S-протромбинов. В печени синтезируется белок, который называется протромбин С . Его активирует тромбин для того, чтобы протромбин S мог остановить кровотечение. Факторы свертывания V и VIII разрушаются, и кровь не образует сгустки.

Недостаточное количество С- и S-протромбинов ведет к повышенному тромбообразованию.

3. Недостаточное количество антитромбина III. Дефицит белка вызван нарушениями в его синтезе. Он передается по аутосомно-доминантному типу, то есть не зависит от пола родителя и ребенка, проявляется всегда, если передался по наследству (т.е. при этой патологии отсутствуют здоровые носители патологического гена).

Вероятность проявления аномального гена зависит от многих факторов. Возможны случаи, когда на здоровье человека, его влияние скажется минимально.

Антитромбин III – один из самых важных компонентов регулирования механизма свертываемости крови. В сочетании с тромбином (белок, функция которого заключается в образовании сгустков крови) они подавляют действие друг друга. Дефицит антитромбина III препятствует своевременной инактивации тромбина, что ведет к множественному появлению сгустков.

4. Мутация Лейден – аномалия фактора V. В нормальных условиях пятый фактор свертывания крови подавляется действием протеина С. Мутация Лейден предполагает устойчивость фактора V к С-проитеиновому влиянию, что стимулирует сгущение крови.

5. Профицит протромбина. Протромбин – стадия белка, предшествующая тромбину. Его ускоренный синтез способствует образованию крупных тромбов. Последствиями аномалии протромбина может стать закупорка сосудов сердца и головного мозга, что проявляется инфарктами и инсультами в молодом возрасте.

6. Антифосфолипидный синдром. Фосфолипиды – это компоненты, из которых состоят мембраны нервных клеток, сосудов и тромбоцитов. Если в организме вырабатывается чрезмерное количество антител, то фосфолипиды разрушаются и нарушают функционал клеток, которые принимают участие в механизме свертывания и разжижения крови.

Генетическая тромбофилия может быть обусловлена несколькими факторами, но ее проявления будут в любом случае одинаковыми. Они будут складываться из нарушения кровотока в определенном участке тела или органе со всеми вытекающими последствиями.

Наследственная тромбофилия и беременность, в большинстве случаев, совместимы. Вероятность передачи аномалии механизма свертывания крови ребенку по аутосомно-доминантному типу составляет 50%. По аутосомно-рецессивному типу она ниже и составляет 25%, т.е. в поколениях могут быть носители патологического гена, у которых клинические проявления заболевания отсутствуют.

Зачастую тромбофилия у будущей матери диагностируется как раз во время беременности. Связано это с тем, что в период эмбриогенеза свертываемость крови повышается, поскольку в организме женщины появляется дополнительный круг кровообращения – плацентарный. Природа позаботилась о том, чтобы сократить потери крови при родовом процессе (при отделении плаценты).

Главным риском для женщины с тромбофилией является выкидыш – уровень сгущения крови возрастает в 5 раз.

Произойти это может из-за самопроизвольной отслойки плаценты, вызванной проблемами с кровообращением. Выкидыш возможен как сразу после зачатия, так и в более поздние сроки.

Выносить плод и родить с тромбофилией способна женщина, которая соблюдает все рекомендации врачей. Нормальным сроком появления на свет ребенка у роженицы с таким заболеванием считается 35-36 неделя. В это время преждевременные роды уже не опасны для жизни плода и матери.

Тромбофилия оказывает негативное влияние на ребенка в утробе после 10-той недели эмбриогенеза, проявляясь в виде гипоксии плода. В сосудах плаценты образуются микротромбы, которые препятствуют попаданию питательных веществ и кислорода в организм ребенка. При отсутствии лечения тромбофилии при беременности, происходит задержка развития плода или замирание беременности.

Второй триместр зачастую протекает без осложнений, а с начала третьего резко возрастает риск преждевременных родов. Беременным женщинам с тромбофилией назначается регулярное обследование свертывающей системы крови (коагулограмма) и введение при необходимости современных антикоагулянтов.

Определить тромбофилию по внешним факторам практически невозможно. Анализ на тромбофилию начинается с определения уровня эритроцитов и тромбоцитов в крови. Если общий анализ показал увеличение количества этих клеток, то пациенту показаны определенные обследования, направленные на точное определение диагноза.

Также измеряются другие показатели состава крови:

Уровень Д-димера – продукта распада тромбов – повышается из-за увеличения количества сгустков в крови.
Анализ на АЧТВ: в лабораторных условиях имитируют процесс свертывания. Степень активности факторов свертывания будет снижена, также уменьшится «тромбиновое время» – период образования сгустка крови.
Уровень фибриногена. При чрезмерной свертываемости крови его количество повышается.

Поможет решить, есть ли у пациента наследственная тромбофилия, анализ на факторы в генетической карте. Только полная картина позволит подробно рассмотреть генетические факторы тромбофилии:

Ингибиторная мутация активатора плазминогена – подавление процесса фибринолиза. Этот фактор препятствует расщеплению тромбовых сгустков.
Патология метаболизма метионина – увеличение уровня гомоцистеина в плазме крови. Ген MTHFR кодирует фермент, который превращает гомоцистеин в метионин с участием витаминов группы В.
Увеличение уровня фибриногена в крови – мутация вызывает слишком активный синтез фибрина. Глобулин под действием фермента тромбина превращается в фибрин и способствует тромбообразованию.
Изменение уровня фактора II – мутация в кодировании протромбина: замена гуанина (G) аденином (A). На структуру белка это не влияет, но сказывается на активности его синтеза.
Изменение агрегации тромбоцитов. Аминокислота лейцин замещается пролином, происходят мутации в белке интегрин-бета.

Это наиболее распространенные маркеры. Существуют также менее распространенные патологии, которые может определить генетическая карта. Выбор конкретных анализов остается за врачом, ведущим конкретного пациента. Назначать все исследования подряд нельзя, т.к. они дорогостоящие.

Лечение при легких степенях тромбофилии заключается в приеме препаратов, разжижающих кровь. Пациенту показаны такие лекарственные средства, как Аценокумарол, Варфарин. Также назначается специальная диета: из рациона питания исключаются продукты, которые способствуют сгущению крови. Запрещено употреблять зеленый чай, шпинат, салат, жирные орехи (грецкий, кешью) и печень любого происхождения.

Если тромбы продолжают активно образовываться, пациента госпитализируют, и назначают терапию, основанную на внутривенном введении нефракционированного гепарина (с помощью инфузомата – специальный прибор, дозированно вводящий препарат).
Если организм человека, больного тромбофилией, не воспринимает или отрицательно реагирует на гепариновые структуры, ему назначается альтернативная терапия эноксапарином натрия или фондапаринуксом.

Успешно применяются препараты с ацетилсалициловой кислотой, дипиридамолом, пентоксифиллином, клопидогрелом. В составе комплексной терапии должны присутствовать витамины группы В, Е, фолиевая кислота, алпростадил и никотиновая кислота.

Цель лечения тромбофилии – лизировать как можно больше тромбов. Стандартная продолжительность терапии составляет 20-25 дней. В индивидуальном порядке лечение могут продлить до года или назначить постоянный прием препаратов.

При острой необходимости пациенту показана хирургическая операция, в ходе которой сосуды «чистят» от тромбов вручную. После процедуры необходимо принимать разжижающие кровь лекарственные средства еще минимум 2-3 недели.

Беременным женщинам назначается схожее лечение тромбофилии, но количество предписанных медицинских препаратов гораздо меньше. Будущим мамам рекомендуется минимизировать физическую активность и соблюдать диету.

Тромбофилия является только предрасположенностью к образованию тромбов, и если пациент будет соблюдать рекомендации относительно питания и приема профилактических препаратов, риски инсульта и инфаркта минимальны.

В случае с беременными и желающими зачать ребенка женщинами, вероятность рождения здорового ребенка зависит от индивидуальных генетических особенностей. Определив причину и механизм патологии, можно высчитать вероятность передачи и проявления у ребенка.

По материалам medknsltant.com