Проведение скрининга при беременности. Тест на сывороточные маркеры для беременных
Проведение скрининга при беременности. Тест на сывороточные маркеры
Какие показатели получают при помощи данного скрининг-теста?
При помощи теста на сывороточные маркеры устанавливают содержание в крови вещества альфа-фетопротеина и таких гормонов, как хорионического гонадотропина человека и несвязанного (свободного) эстриола. При измерении только этих показателей, множественный тест на сывороточные маркеры получил название «тройного скрининга».
Тест на сывороточные маркеры при беременности позволяет узнать, насколько велика вероятность нарушения развития нервной трубки у малыша и другие хромосомные аномалии.
В некоторых случаях определяют, также, содержание альфа-ингибитора. В этом случае, скрининг-тест называют «четвертичным скринингом». Определение уровня альфа-ингибитора в крови позволяет узнать вероятность рождения малыша с синдромом Дауна и с некоторыми другими генетическими отклонениями.
Кроме этого, на основе данного теста можно судить, есть ли у женщины предрасположенность к позднему токсикозу, преждевременным родам, или к отторжению плаценты и выкидышу. Владея этой информацией, врач может вовремя принять меры и предотвратить негативное развитие событий.
Кому рекомендуется пройти скриниг-тест на сывороточные маркеры?
Скрининг-тест рекомендуется всем беременным женщинам, у которых существует повышенная вероятность рождения ребёнка с генетическими отклонениями. Как правило, это женщины, старше 35 лет или женщины, у которых по другим причинам существует высокая опасность появления ребёнка с нарушениями на генетическом уровне.
Чаще всего, в таких ситуациях женщинам предлагают процедуру амниоцентеза, но далеко не все женщины решаются на это и предпочитают сначала пройти тест на сывороточные маркеры, чтобы прояснить картину о возможном риске хромосомных аномалий и принять окончательное решение.
При этом, независимо от возраста, такой тест будет бесполезен для женщин с многоплодной беременностью, так как практические невозможно различить результаты полученные от нескольких детей.
Как правило, тест на сывороточные маркеры проводится на 14-20-ых неделях беременности. Но чаще всего, это происходит между 16-18-ой неделей.
Для анализа на сывороточные маркеры вам будет необходимо сдать кровь из вены. Затем, вашу кровь исследуют на взаимодействие с различными компонентами, чтобы понять, соответствуют ли получившиеся результаты норме, соответствующей вашему сроку беременности, или выходят за её рамки. При определении этих показателей учитывают также возраст, вес мамы и местность, в которой она проживает и наличие каких-либо заболеваний.
Если уровень определяемых веществ оказывается выше, или ниже нормы, то результаты теста считаются положительными, что может свидетельствовать о возможном наличии генетических аномалий. Но, даже если вы получили положительные результаты скрининг-теста, это не означает, что у вашего малыша обязательно будут проблемы. Во многих случаях, даже при положительных тестах на сывороточные маркеры, с ребёнком всё оказывается в порядке. В этом случае вам будут назначены дополнительные анализы.
В первую очередь, вас отправят на дополнительное ультразвуковое обследование во 2-ом триместре беременности, чтобы точнее определить возраст ребёнка и выяснить, не беременны ли вы двойней? Если окажется, что возраст ребёнка не соответствует предполагаемому, то результаты скрининг-теста будут скорректированы с учётом поправки на возраст. Кроме этого, обследование ультразвуком позволяет исследовать позвоночник ребёнка и развитие его внутренних органов.
Перед тем, как согласиться сдать кровь на сывороточные маркеры, подумайте, готовы ли вы к следующему шагу — к амниоцентезу в случае, если скрининг-тест подтвердит возможное наличие аномалий. Некоторые женщины, абсолютные противницы абортов, вообще отказываются от тестов на сывороточные маркеры, поскольку, при любом результате анализов они не будут делать амниоцентез и, тем более, не будут прерывать свою беременность. Поэтому, они предпочитают не знать результатов. Другие же, наоборот, твёрдо решают пройти амниоцентез, если тест на сывороточные маркеры будет положительным, и, после проведения амниоцентеза, прервать беременность, если у ребёнка будут выявлены серьёзные нарушения на генетическом уровне.
А некоторые женщины соглашаются на амиоцентез, чтобы заранее узнать о возможных проблемах в развитии ребёнка и попробовать устранить, или уменьшить их последствия при помощи врачей.
Некоторые отклонения, на которые указывают положительные результаты скрининг-теста, могут быть подтверждены при ультразвуковом исследовании. Например, дефекты развития нервной трубки у ребёнка. Но хромосомные патологии, такие как синдром Дауна, или трисомия по 18-ой хромосоме, достоверно можно выявить лишь при помощи амниоцентеза.
Кроме этого, следует знать, что дети с хромосомными отклонениями имеют некоторые физические диспропорции тела, которые можно обнаружить в результате ультразвукового исследования.
Конечно, абсолютно точно определить наличие генетических отклонений у малыша очень трудно, основываясь лишь на результатах скрининг-теста. Положительный результат — это всегда большое психологическое испытание для будущей мамы. Если тест показал высокую вероятность наличия генетических проблем у ребёнка, рекомендуется записаться на приём к генетическому консультанту. Конечно, он не сможет принять решение о дальнейшем обследовании за вас, но поможет прояснить ситуацию и расскажет вам обо всех преимуществах и недостатках дальнейших действий.
Откровенные разговоры женщин. Если скрининг-тест оказался положительным
Когда я узнала, что тест на сывороточные маркеры оказался положительным, я рассказала об этом мужу. Мы оба были потрясены и немного напуганы. Мы очень долго обсуждали свои шаги в случае, если у ребёнка обнаружатся серьёзные генетические отклонения. В конце концов, мы решились на проведение амниоцентеза и сидели с ним, как на иголках, пока не получили результаты. Амниоцентез показал, что с нашим малышом всё в порядке. — Кира
Четвертичный скрининг показал, что у нашего ребёнка есть риск возникновения дефектов нервной трубки. Это известие сильно меня взволновало и, на самом деле, оказалось, что у дочери большие проблемы. На основании личного опыта рекомендую женщинам, у которых есть подобные риски, проходить скрининг-тесты. Даже если вы в любом случае не собираетесь прерывать беременность, то раннее обнаружение проблем у малыша поможет вам и вашему врачу разработать курс необходимого лечения и вовремя подключить нужных специалистов, которые помогут вести вашу беременность. — Диана
Насколько эффективен скрининг-тест на сывороточные маркеры?
Одним из главных преимуществ теста на сывороточные маркеры является просто та данного теста. У вас просто возьмут кровь из вены. Естественно, при таком анализе отсутствует риск возникновении выкидыша, который бывает спровоцирован амниоцентезом, или пробой ворсинок хориона.
Следует знать, что скрининг-тест позволяет оценить лишь возможную вероятность риска генетических отклонений. Причём, далеко не всех отклонений, а лишь некоторых из них. Тест даёт достаточно большой процент погрешности и может показать ложный положительный результат в случае, когда с ребёнком всё в порядке. Или, наоборот, может показать ложный отрицательный результат в тех случаях, когда у ребёнка имеются проблемы с развитием.
По материалам mirvsemye.ru
Диагностическое значение сывороточных маркеров крови
Из всех маркеров материнской сыворотки, используемых в скринирующих программах по обнаружению врожденных пороков плода и хромосомной патологии, наиболее доступными, широко применяемыми и информативными являются альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин.
Альфа-фетопротеин (АФП) — гликопротеид с молекулярной массой 65 000, синтезируется клетками эмбриональной печени и желточного мешка и секретируется в кровь матери и плода. Этот процесс начинается с 6-ти недельного срока, достигая наибольшей интенсивности в 14—15 недель. В эти сроки АФП представляет около 30% плазменных белков плода. В крови беременной наблюдается иная динамика содержания АФП, обусловленная однонаправленной проницаемостью плацентарного барьера (от плода к матери) — нарастание концентрации с 10-й недели с максимумом — на 33—34-й неделе. В крови беременных АФП обнаруживается с 8-й недели. Выполняет функции транспорта эстрогенов и защиты плода от материнских эстрогенов; торможения иммунного ответа матери на отцовские антигены плода. Концентрация АФП в крови матери коррелирует со сроком гестации и массой плода и позволяет судить о степени его зрелости. При физиологической беременности концентрация АФП прогрессивно увеличивается до 32—34 недели, а затем несколько снижается.
Скрининг беременных женщин на АФП и ХГЧ позволяет выделить группы высокого генетического и акушерского риска, что в сочетании с УЗИ и инвазивными методами пренатальной диагностики дает возможность предотвратить осложнения беременности и родов, своевременно выявить врожденные изолированные и множественные пороки развития плода. Для пренатальной диагностики аномалий развития плода уровень АФП определяют в период с 15 по 20 неделю беременности.
Получены базовые уровни АФП и ХГЧ для II триместра беременности (см. таблицу 4). В литературе принято выражать уровни маркеров в виде составляющей от средней величины — медианы (сокращенно МоМ). Для удобства пользования практическими врачами в таблице 4 приводятся нормальные значения АФП и ХГЧ в абсолютных значениях.
Важным моментом является правильная оценка предельных уровней («cut — off») выше или ниже которых концентрация маркеров сыворотки рассматривается как отклонение от нормы и является показанием к проведению дальнейших диагностических исследований. Пороговыми значениями АФП являются уровни в 2,5 раза
выше среднего (2,5 МоМ и выше) и в 0,6 раз ниже среднего (0,6 МоМ и ниже). Пороговая концентрация ХГЧ — в 2,5 раза выше среднего (2,5 МоМ).
Уровни АФП, превышающие средние в 2,5 раза (2,5 МоМ) характерны для:
- Дефектов нервной трубки: анэнцефалия, открытая спинно-мозговая грыжа, энцефалоцеле.
- Дефектов передней брюшной стенки: омфалоцеле, гастрошизис.
- Пороков почек: поликистоз, гидронефроз, агенезия почек.
- Внутриутробной гибели плода.
- Тератомы плода.
Уровни АФП в 1,5—2,5 раза превышающие средние значения (1,5—2,5 МоМ) могут быть при:
- Гидроцефалии.
- Атрезии пищеводов.
- Атрезии двенадцатиперстной кишки.
- Хромосомной патологии, сопровождающейся шейной гигромой (синдром Тернера, трисомия 13).
Кроме того, повышенные уровни АФП отражают неблагоприятную акушерскую ситуацию: угрозу прерывания беременности и спонтанного аборта, маловодие, патологию плаценты, гипотрофию плода.
При обнаружении в сыворотке матери значений АФП и ХГЧ, превышающих пороговые, следует проводить детальное УЗ исследование для исключения врожденных пороков развития плода в динамике, учитывая высокую вероятность формирования пороков в более поздние сроки беременности. При нормальном заключении УЗИ и устойчиво высоком уровне АФП — диагностический амниоцентез с целью исследования АФП в амниотической жидкости и кариотипирования плода.
Важной проблемой является пренатальная диагностика хромосомных заболеваний плода, особенно синдрома Дауна, встречающегося с частотой 1/800. Известно, что при беременности плодом с синдромом Дауна уровень АФП в сыворотке матери, как правило, снижен и составляет 0,6 от среднего (0,6 МоМ). Уровень ХГЧ еще более достоверно повышается в 2,5 раза и более от среднего значения (2,5 МоМ и более). Кроме того, при оценке риска рождения ребенка с синдромом Дауна, учитывается собственный риск женщины, резко увеличивающийся с возрастом. Так, для женщины 40 лет возрастной риск по синдрому Дауна составляет 1/50.
Таким образом, снижение уровня АФП при повышении уровня ХГЧ в материнской сыворотке является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики.
Учитывая многообразие комбинации маркеров, сопровождающих патологию; перекрывающиеся результаты; необходимость тщательного анализа родословной и оценки осложнений течения беременности, которые могут искажать результаты анализа абсолютно необходимым является своевременное обследование беременной в медико-генетическом центре.
Впервые опубликовано на сайте medic.donetsk.ua
Из архива статей клуба мамы.py
По материалам medics-health.ru
Изменение сывороточных маркеров при беременности что это
В предыдущих статьях мы подробно рассказали о роли биохимических исследований в решении проблемы борьбы с ВНЗ. В очередной раз хотелось бы подчеркнуть, что ни скрининговые, ни селективные биохимические исследования не могут диагностировать патологию плода. Они призваны лишь формировать среди беременных группу риска, угрожаемую по рождению детей с синдромом Дауна, с целью расширения дальнейшего обследования и проведения пренатального кариотипирования. Как уже указывалось выше, для других ХА, да и для синдрома Дауна в целом чувствительность иммуноферментного анализа (ИФА) не очень высока, хотя показатели могут улучшаться в зависимости от вида биохимических маркеров и их количества, а также от качества проведения исследований.
В международной практике пренатальной диагностики ИФА продолжает играть значительную роль, несмотря на то, что в специальной литературе и на всемирных форумах нередко раздаются голоса, категорически критикующие биохимический скрининг во II триместре в связи с его низкой эффективностью и дороговизной. Проблема существования диаметрально противоположных точек зрения на положение биохимических исследований в пренатальной диагностике тесно связана с проблемой дородового выявления синдрома Дауна. До тех пор, пока уровень выявления этой трисомии в дородовом периоде в практическом здравоохранении не станет стабильно высоким и сравнимым с уровнем диагностики врожденных пороков развития плода, споры будут продолжаться. Все способы формирования показаний к прена-тальному кариотипированию с целью обнаружения синдрома Дауна относительны и основаны на расчете риска, поэтому ИФА еще долго будет оставаться одним из методов отбора на ИДМ.
К сегодняшнему дню в России существует несколько документов Министерства здравоохранения РФ, регламентирующих проведение ИФА с целью улучшения диагностики синдрома Дауна. Тем не менее, по данным мультицентровых исследований, ни в одном регионе нашей страны биохимические исследования не проводятся в режиме скрининга. Охват беременных варьирует от 0,47% до 81,2% и лишь изредка достигает заветного уровня 85%.
Отсутствие стабильного государственного финансирования нередко приводит к переводу этого обследования на коммерческую основу. Его стоимость не определена и в разных лабораториях значительно отличается. Например, в МГНЦ РАМН за последние 3-4 года она существенно выросла и достигла 20 долларов США, что привело к снижению количества обследованных в нашем центре беременных почти в 5 раз (1427 анализов в 1996 г., 358 -в 2001 г.).
Результаты пренатального кариотипирования, проведенного по данным ИФА 
Более того, большинство биохимических исследований, проводимых в условиях отечественного практического здравоохранения, не соответствуют международным стандартам. Например, лишь отдельные лаборатории в стране используют систему пересчета абсолютных показателей уровней сывороточных маркеров в МоМ. Расчет индивидуального риска рождения ребенка с СД с применением компьютерных программ с учетом всех факторов, влияющих на уровни маркеров в крови матери, практически не проводится. Наш многолетний опыт показывает, что в Москве, несмотря на развитую сеть биохимических лабораторий, адекватная оценка показателей биохимических исследований отсутствует. Только лаборатория пренатальной диагностики МГНЦ РАМН предоставляет результаты исследований в виде заключений, понятных для лечащего врача и пациентки.
Врачи женских консультаций, а нередко и диагностическихцентров, в большинстве своем не понимают основных задач биохимического скрининга и значения этого анализа для пренатальной диагностики ВНЗ, что приводит к полной дискредитации метода и к получению пациентками абсолютно неверной информации. По нашим данным, лишь 1 беременная из 50 (!), обратившихся в центр для решения вопроса дальнейшей тактики пренатального обследования по результатам ИФА, имеет более или менее правильное представление об этом методе. Интересно, что основную информацию об ИФА пациентки получают не от лечащих врачей, а из книг и интернета.
Особенности проведения скрининга на сывороточные маркеры крови в России нашли свое отражение в результатах обоих РМЦИ. В 1998 г. в структуре показаний к ИДМ на долю ИФАвкачестве изолированного показания к претатальному кариотипированию пришлось 28,2% (308 исследований), при этом ни в одном случае грубой хромосомной патологии у плода выявлено не было. В 2000 г. абсолютное число ИДМ, показанием к которым были данные ИФА, возросло до 502, но их доля в общей структуре уменьшилась до 15,9% и в разных центрах варьировала от 0 до 51,5%. По данным II РМЦИ, тольков 6 (1,2%) наблюдениях при проведении ИДМ по результатам ИФА у плода был диагностирован синдром Дауна. Этот показатель оказался ниже, чем официальная статистика МЗ РФ, согласно которой частота выявления синдрома Дауна у плода среди беременных с изменениями сывороточных маркеров должна быть не менее 4%.
Наши исследования 1997 г. также продемонстрировали низкую чувствительность двойного теста. Среди 3183 беременных, обследованных на сывороточные маркеры крови, специфические отклонения позволяющие включить пациенток в группу риска по рождению ребенка с СД, (абсолютное или относительное снижение уровня АФП на фоне абсолютного или относительного повышения XГЧ) были выявлены у 237 (7,4%). Инвазивная диагностика проведена только у 75 беременных с изолированными изменениями ИФА, что составило 8,8% от всех обследованных с применением ИДМ за период 1990—1996 гг. и 2,3% от общего количества анализов крови. Среди всех пациенток, кариотипиро-ванных только по данным ИФА, трисомия 21 не была диагностирована. Несмотря на крайне низкую прогностическую ценность биохимического анализа в качестве изолированного показания к пренатальному кариотипированию, при сочетании отклонений сывороточных маркеров крови с другими факторами риска, чувствительность теста была существенно выше.
Результаты еще одного отечественного исследования, проведенного в Липецкой области в 1995— 1998 гг., полностью совпали с нашими данными. Авторы исследования показали, что при пренаталъном кариотипировании в связи с изменениями уровней биохимических маркеров патологии хромосом у плода выявлено не было. При проведении ИДМ у пациенток с изменениями уровней сывороточных маркеров крови в сочетании с другими факторами риска аномалии кариотипа были выявлены в 42% случаев.
Помимо достаточно низкой чувствительности биохимического теста к его недостаткам можно отнести и зависимость уровней биохимических маркеров сыворотки крови от соматических заболеваний матери и акушерской патологии. Например, в регламентирующих документах МЗ РФ отмечено, что до 40% отклонений сывороточных маркеров объясняется акушерскими осложнениями.
Несмотря на неутешительные цифры, нам бы не хотелось спешить с категорическими выводами. Результаты собственных многолетних исследований, посвященных проблемам диагностики синдрома Дауна, показали, что в структуре изолированных показаний к пренатальному кариотипированию среди диагностированных случаев трисомии 21 ИФА не было, однако в группе пропущенных случаев синдрома Дауна в 2 из 11 наблюдений единственным показанием к ИДМ должны были стать характерные отклонения сывороточных маркеров крови матери.
Таким образом, данные биохимических исследований вносят свою, пусть незначительную, лепту в пренатальную диагностику трисомии 21. Этот вклад может увеличиться не только с введением в клиническую практику новых, более совершенных маркеров, но и с использованием более точных программ расчета индивидуального риска.
По материалам meduniver.com
Пренатальный скрининг (от английского screening — просеивание, сортировка) – это комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода.
Пренатальный скрининг включает в себя два основных исследования – ультразвуковой скрининг и биохимический скрининг (анализ крови беременных на содержание специфических белков). Исследования, проводимые в рамках пренатального скрининга безопасны, не оказывают негативного влияния на течение беременности и развитие плода, поэтому могут использоваться в массовых масштабах для всех беременных. Проведение массового пренатального скрининга регламентировано приказом МЗ РФ № 457 от 2000 г. и рекомендуется всем беременным.
Ультразвуковой скрининг предусматривает не менее чем 3-х кратное обследование плода — в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели.
При исследовании в 10-14 недель можно обнаружить грубые дефекты развития – аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие. Также определяют маркер хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода – толщину воротникового пространства (ТВП, «толщина воротниковой зоны» или «толщина шейной складки»). Нормальное значение ТВП – менее 3 мм.
В 20-24 недели УЗИ позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, грубые аномалии желудочно-кишечного тракта. Большинство аномалий развития, выявленных в середине беременности, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности. Также на этом этапе оценивают наличие маркеров хромосомной патологии плода, к которым относят: много- и маловодие, задержка темпов роста плода, расширение почечных лоханок (пиелоэктазии), расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалию), уменьшение размера носовой косточки плода, укорочение длины трубчатых костей, гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенные включения в сердце плода, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других.
На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью и поздней манифестацией – пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Многие подобные аномалии развития подлежат хирургической коррекции после рождения ребенка.
Правильно организованный массовый ультразвуковой скрининг позволяет выявить большинство грубых анатомических дефектов до достижения плодом возраста жизнеспособности. Но ультразвуковое исследование имеет свои пределы информативности. УЗИ не может выявить ряд распространенных генетических нарушений плода, не имеющих значительных анатомических проявлений, в частности – хромосомные заболевания (в том числе синдром Дауна).
Биохимический скрининг по анализу крови беременных на сывороточные маркеры служит средством формирования группы риска по хромосомной патологии плода. Фетоплацентарный комплекс, состоящий из плода и плодных оболочек (хорион, преобразующийся в плаценту, водная оболочка — амнион) вырабатывает специфические белки, проникающие в кровь беременной. Изменения состояния фетоплацентарного комплекса, происходящие по различным, том числе и генетическим причинам, отражается на уровне специфических белков (сывороточных маркеров). В настоящее время биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (10-14 недель) и скрининг II триместра (16-20 недель).
При раннем биохимическом скрининге в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков – РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека. Для данного анализа нередко используется название «двойной тест». Различные изменения уровня данных белков повышают риск наличия у плода хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. В частности, подозрительным на наличии у плода синдрома Дауна считается снижение уровня РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем св. бета ХГЧ. При использовании двойного теста в сочетании с оценкой ТВП возможно выявить до 80% плодов с синдромом Дауна.
Для биохимического скрининга II триместра чаще всего используется определение в крови беременной уровня АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконьюгированного) эстриола — «тройной тест». Можно использовать и ряд других сывороточных маркеров; количество показателей определяется предпочтениями врача и возможностями лаборатории. Считается, что большее количество маркеров может повысить чувствительность теста, но, в то же время, становится экономически невыгодным. Для массового биохимического скрининга во втором триместре приказом МЗ РФ № 457 от 2000 г. регламентировано определение минимум двух показателей – АФП и ХГЧ.
АФП является белковым продуктом, синтезирующимся, в основном, в печени плода и проникающим в кровь матери. Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода — пороках нервной трубки (аненцефалии, открытой спинномозговой грыже), а также при некоторых других грубых аномалиях – незаращении передней брюшной стенки (гастрошизисе), тератомах, врожденной непроходимости (атрезии) двенадцатиперстной кишки и некоторых других. Также повышенный уровень АФП наблюдается при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком. Повышенный уровень АФП при многоплодной беременности является физиологической нормой. Сниженный уровень АФП подозрителен на наличие у плода, в первую очередь, синдрома Дауна, может также наблюдаться при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза и некоторых других заболеваниях, а также и при нормальной протекающей беременности. Существует также зависимость уровня АФП и от расовой принадлежности.
ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения. Уровень плацентарных белков также может отражать наличие угрозы прерывания беременности, изменения в плаценте вследствие инфекционного поражения, иммунологического конфликта и по другим причинам. Измененный уровень ХГЧ и св. эстриола можно наблюдать и при нормально протекающей беременности. Типичным для наличия у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженными уровнями АФП и св. эстриола. При использовании тройного теста можно выявить примерно 60% плодов с синдромом Дауна.
Содержание сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности, каждая лаборатория использует свои нормативы в зависимости от вида используемых реактивов. Для удобства оценки уровня сывороточных маркеров значения принято выражать в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения). Норма в МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.
Изолированное изменение какого-либо одного из показателей биохимического скрининга не имеет существенного значения, всегда необходим анализ многих клинических данных. Корректная оценка результата пренатального скрининга может быть получена при использовании компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой пациентки – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, данные УЗИ. Результаты расчетов не служат диагнозом заболевания, а представляют только собой статистическую оценку индивидуального риска.
В целом результатами пренатального скрининга являются: обнаружение грубых анатомических аномалий развития плода (ультразвуковой скрининг) и формирование группы риска по наличию у плода хромосомной патологии с рекомендациями дальнейшего обследования с использование методов инвазивной пренатальной диагностики.
По материалам www.art-med.ru