Она проводится всем женщинам для подтверждения или опровержения результатов их первого скрининга, а также при остро появившихся показаниях для скринингового УЗИ при беременности.
Имеются нюансы подготовки к исследованию.
Расшифровка данных проводится по тому же принципу, что и при скрининге первого триместра.
[contents h2 h3]
Исследование проводится по тем же показаниям, что и в первом триместре:
- будущие родители – родственники
- имело место острое бактериальное или вирусное заболевание
- мать страдает одной (несколькими) из тех болезней, которые могут передаваться генетически: сахарный диабет, заболевания опорно-двигательного аппарата, онкопатология
- у одного из будущих родителей имеется в роду генетическое (хромосомное) заболевание
- были выкидыши или самопроизвольные преждевременные роды у этой женщины
- уже родился один или несколько детей с аномалиями развития
- в анамнезе была гибель плода до родов.
Скрининг 2 триместра также будет назначаться, если:
- первое УЗИ беременных, которое было сделано в сроке 14 недель и позже (по различным причинам), выявило патологию развития плода (если это исследование было ранее, женщина направляется на скрининг 1 триместра)
- в сроке 14-20 недель развилось острое инфекционное заболевание
- у женщины была обнаружена опухоль позже 14 недели ее беременности.
В последних случаях беременная направляется к врачу-генетику, который решает, стоит ли проводить ли полное перинатальное исследование 2 триместра.
Могут быть ситуации, когда достаточно будет проведения повторного ультразвукового исследования в условиях перинатального центра, (то есть биохимический скрининг не будет проводиться).
- длины одноименных костей с обеих сторон, объемы головы, грудной клетки, живота – второй скрининг УЗИ позволяет сделать вывод о пропорциональности развития и соответствии сроку беременности
- желудочки мозга и мозжечок
- позвоночник
- лицевые структуры в фас и профиль (особо при 2 скрининг-УЗИ при беременности осматривается носогубный треугольник и глазницы)
- желудочки, предсердия сердца, места отхождения от него крупных сосудов (диагностика 2 триместра показывает, нет ли аномалий в развитии сердечно-сосудистой системы)
- почки и мочевой пузырь
- желудок и кишечник.
Что показывает второе пренатальное обследование со стороны материнских и временных (провизорных) органов:
- расположение плаценты
- толщину плаценты
- структуру и степень зрелости плаценты
- количество сосудов в пуповине
- количество амниотической жидкости
- состояние шейки и стенок матки
- состояние придатков матки.
На основании второго скрининг-УЗИ при беременности делается вывод, есть ли пороки развития плода, или нет.
Как подготовиться ко второй перинатальной диагностике
- диагностическое УЗИ (по ощущениям и характеру проведения не отличается от обычного исследования во время беременности)
- скрининг-тест: под этим словом подразумевают анализ венозной крови на некоторое количество гормонов.
К ультразвуковому исследованию в этом сроке готовиться уже не нужно: кишечник, сколько бы ни было там газов, отодвинут назад беременной маткой. А полный мочевой пузырь, который служил окном для ультразвука, теперь заменен околоплодными водами.
Перед сдачей крови при 2-ом скрининге при беременности подготовка нужна: в течение предыдущего дня вы отказываете себе в таких продуктах:
- шоколад
- какао
- цитрусовые
- морепродукты
- жирную и жареную пищу.
Кроме того, перед тем, как сдать кровь, нужно хотя бы 4-6 часов вообще не есть. Можно только выпить воды за 4 часа, но – без газа и в количестве не более 150 мл.
Скрининг 3 триместра вообще не требует какой-либо подготовки.
Когда лучше делать второе обследование? 2 скрининг лучше всего проходить на сроке 17 недель беременности или на неделю раньше.
Исследование беременных состоит из следующих манипуляций:
- УЗИ-диагностика при беременности. Эту процедуру во втором триместре беременности проводится только трансабдоминально, то есть через кожу живота. Для этого вы просто ложитесь на кушетку, открываете живот, а врач будет водить датчиком по его передней стенке. Боли или дискомфорта это не вызывает.
- Биохимический скрининг 2 триместра. Вы приходите натощак в лабораторию, которая занимается проведением данного исследования, вам берут несколько миллилитров крови из вены. Там же вы предоставляете результаты ультразвуковой диагностики, заполняете анкетные данные.
2 скрининг при беременности состоит из нескольких показателей, каждый из которых имеет свою норму.
Показатели второго скрининга, его биохимической части – это уровни гормонов:
- хорионического гонадотропина (ХГЧ)
- эстриола (E3)
- ɑ-фетопротеина (АФП)
- а в случае, если будет проводиться не тройной, а четверной тест – уровень ингибина.
Результаты второго исследования в норме зависят от срока беременности. Нормы диагностики второго триместра:
Показатели второго обследования при беременности оцениваются по значению MoM – среднее значение, которое вычислено с учетом возраста, массы тела и того региона, где проживает беременная. Показатели скрининга данной женщины делят на то значение, которое получено в результате проведения исследований в большой выборке женщин того же возраста, проживающих там же.
Расшифровка данных обследования 2 триместра производится так:
- если гормон – в пределах 0,5-2,5 MoM, это считается нормой
- если результаты второго «просеивания» при беременности показывает цифру меньше нижней границы (0.5) или выше 2,5, это требует дополнительной консультации врача-генетика.
Расшифровка диагностики второго триместра заключается в определении степени риска по той или иной патологии (она пишется в виде дроби).
Норма – если риск меньше, чем 1:380 (например, 1:500 или 1:1000). Высоким риском считается 1:250-1:360 по любой патологии (расчет идет для синдрома Дауна, дефекта нервной трубки, Эдвардса, Патау). При этом обязательна консультация генетика.
При риске 1:100 вам могут предложить инвазивную диагностику, то есть подтверждение предполагаемой аномалии путем получения хромосомного набора самого плода.
2 скрининг при беременности оценивает:
- показатели фетометрии (измерения размеров плода)
- оценивается структура лица: должен быть нормальный размер носовой кости, не должно быть расщелины лица, оба глазных яблока должны быть нормально развиты
- строение внутренних органов: сердца, мозга, позвоночника, желудка и кишечника, легких, мочевого пузыря и почек
- степень зрелости легких
- обращается внимание на количество пальцев на каждой конечности
- количество околоплодных вод
- толщину и степень зрелости плаценты
- исследуется состояние шейки и тела матки
- обращается внимание на придатки матки.
Исходя из визуальной оценки внешних и внутренних органов плода, соответствии размеров плода его гестационному возрасту, выдаются результаты УЗИ обследования 2 триместра: соответствует ли малыш своему сроку, нет ли у него аномалий развития.
Скрининг на 11 неделе еще входит в понятие первого, а не второго обследования при беременности.
- ХГЧ = 20-90 тысяч мЕд/мл
- PAPP = 0.45-3.73 мЕд/мл
- КТР в среднем – 43 мм
- BPD в среднем – 17 мм
- воротниковая зона 0,8-2,4 мм
- кости носа уже должна быть, но размер ее не определяется.
Диагностика на 13 неделе беременности также относится к диагностике первого триместра. Его нормы:
- ХГЧ = 15-60 тысяч мЕд/мл
- PAPP = 1,03-6,0 мЕД/мл
- носовая кость – 3 мм
- КТР – 51-87 мм
- толщина воротниковой области = 0,7-2,7 мм
- BPD = 26 мм.
Скрининг на 14 неделе беременности – это обычное ультразвуковое исследование. Кровь в этом сроке уже не берется. Нормы исследования:
- БПР = 27-29 мм
- носовая косточка: 3,4-3,6 мм
- КТР = 76 мм
- окружность головы (ОГ) – 95-106 мм
- обхват живота -78 мм
- бедро: 12-15 мм
- плечо: 13 мм.
Обследование в 16 недель беременности. Это первая неделя второго этапа пренатальной диагностики. Нормы «просеивания» второго триместра беременности для этой недели:
- ХГЧ = 10-58 тыс мЕд/мл
- ɑФП = 15-95 ЕД/мл
- E3 = 5,4-21 нмоль/л
- БПР = 31-37 (35 – в среднем) мм
- ЛЗР = 41-49 мм
- ОГ = 112-136
- ОЖ = 88-116 мм
- бедро:17-23 мм
- плечо: 15-21
- предплечье: 12-18
- голень: 15-21 мм
- индекс амниотических вод (ИАЖ): 80-200 мм.
Скрининг на 20 неделе беременности в норме представлен такими показателями:
- ХГЧ = 1,6-49 тысяч мЕд/мл
- ɑФП = 27-125 Ед/мл
- E3 =7,8-28 нмоль/л
- БПР = 43-53
- ЛЗР = 56-68
- живот: 124-164 мм
- обхват головы: 154-186
- бедро: 29-37
- длинник плеча: 26-34
- предплечье: 22-29
- голень: 26-34
- толщина плаценты: 16,7-28,6 мм
- зрелость плаценты – «0»
- ИАЖ = 93-130мм.
Скрининг 20 недель – последний срок, когда еще можно определять гормоны в крови. Если у вас были показания, но вы этого не сделали, остается полагаться только на УЗИ, а в дальнейшем – кардиотоко- и допплерографию, чтобы удостовериться, что плод жив.
Скрининг на 22 неделе беременности заключается только в проведении УЗ-диагностики. Гормоны в этом сроке уже не определяются. При выявлении пороков, не совместимых с жизнью или вызывающих значительную инвалидность, этот срок — крайний для принятия окончательного решение о пролонгировании беременности. Это так потому, что после 23 недели медикаментозное прерывание беременности будет называться преждевременными родами.
Нормальные показатели на этой неделе (в миллиметрах):
- носовые косточки — по 5,8-6,1
- БПР = 48-60
- ОГ = 178-212
- ОЖ = 148-190
- бедро: 35-43
- голень: 31-39
- предплечье: 26-34
- плечо: 31-39.
Ответы на самые распространенные вопросы об исследовании
В.: Правда ли, что второй комплекс диагностики при беременности отменили?
О.:Согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н при нормальных показателях первого биохимического исследования скрининг 2 триместра проводится только как УЗИ в условиях перинатального центра.
Это нужно для того, чтобы исключить поздно проявляющиеся аномалии развития плода. То есть если показатели PAPP и ХГЧ в первом триместре были нормальными, риск выше 1:380, то 2 скрининг при беременности выполняется только как УЗ-диагностика.
Если был выявлен высокий риск (1:100 или больше) в I триместре, женщину обязаны проконсультировать врачи-генетики. При необходимости ей выполняется инвазивная диагностика, или решается вопрос о целесообразности проведения полного скринингового исследования II триместра до проведения такого исследования.
В.: Повышен ХГЧ при втором скрининге. Что это означает?
О.:Это может быть при таких состояниях:
- многоплодие
- токсикоз
- сахарный диабет
- синдром Дауна
- неправильно рассчитан срок беременности.
В.: Что такое плохой результат 2 триместра?
О.:Это означает, что в данном случае имеется высокий риск того, что конкретный ребенок может быть болен синдромом Дауна или другой патологией на хромосомном уровне. Посмотрите на бланке, в какой патологии подозревают «плохость». Это определяется по тому, в какой графе написана цифра 1:380 или меньше (например, эта запись касается только синдрома Эдвардса).
В.: Как бывает, что первый скрининг – хороший, а второй – плохой?
О.:Могут быть 2 ответа на этот вопрос:
- есть пороки, которые проявляются позже, то есть ближе ко второму триместру (срок 16-20 недель был выбран именно из-за них)
- точность результатов 2 скрининга ниже, чем при первом подобном исследовании.
В.: Что делать, если плохой второй скрининг?
О.:Обратиться в генетическую консультацию.
Отзывы о скрининге 2 триместра, в основном, негативные из-за неточности диагностики. Многие пишут, что их расстроил результат, но врач УЗИ их успокоил, и они решили не проходить инвазивную диагностику. В итоге рождались здоровые дети. Есть отзывы тех, кто решился на амнио- или кордоцентез. В итоге это исследование опровергло «высокий риск».
Это не значит, что обследование второго триместра такое неинформативное. Скорее всего, так как врачи свидетельствуют о пользе исследования, не все женщины пишут отзывы. Особенно маловероятно, что писать на форумах будут те мамы, у которых после того, как был обнаружен высокий риск и которые отказались от прерывания беременности, родились больные дети.
Цена пренатальной диагностики 2 триместра – около 2250-2400 рублей. Эта стоимость скрининга состоит из: ХГЧ – 580 рублей, альфа-фетопротеин – 780 рублей, эстриол – 700 рублей, ингибин А – 1900 рублей.
Таким образом, второй скрининг при беременности – исследование, которое по содержанию некоторых гормонов в крови женщины может помочь высчитать степени риска в отношении определенных хромосомных патологий. Также диагностика базируется на результатах проведенного ультразвукового обследования.
По материалам uzilab.ru
Возможности современной медицины позволяют будущей маме как можно больше узнать о течение беременности, исключить возможные отклонения в ее протекании, определить риск того, что что-то в развитии малыша пойдет не так. Сегодня беременные имеют возможность при желании, а порой и по необходимости, пройти самые разнообразные обследования и сдать всяческие анализы, которые позволяют с той или иной степенью вероятности установить отсутствие угрозы для нормального и природного формирования плода. Одним из комплексных методов обследования беременной является так называемый пренатальный скрининг.
Скрининговое исследование на просторах СНГ проводится относительно недавно, но в силу богатой информативности активно применяется в практике ведения беременных. Скрининг дает возможность определить группы риска осложнений при беременности, а также позволяет выявить группы риска развития врожденных патологий у плода. Первое скрининговое исследование проводится в первом триместре, а второй скрининг при беременности, соответственно, – во втором триместре.
Самым «удачным» временем для проведения первого скрининга специалисты считают срок 12-13 недель, хотя данное исследование может быть проведено в период с 11 по 14 недели беременности. Временные рамки для второго скрининга при беременности лежат с 16 по 20 неделю, хотя наиболее оптимальными для его проведения и наиболее информативными врачи называют 16-17 недели беременности.
Целью проведения второго скрининга является определение среди беременных женщин группы риска, когда вероятность развития у плода хромосомных аномалий оказывается достаточно высокой.
Скрининг может быть ультразвуковым (выявляет возможные аномалии плода с помощью УЗИ); биохимическим (исследование маркеров крови); и комбинированным – состоит из ультразвукового и биохимического обследования. Как правило, ультразвуковое обследование проводится в рамках скринингового исследования в конце второго триместра беременности, а собственно второй скрининг при беременности заключается в анализе крови на различные показатели. В учет берутся и результаты УЗИ, проведенного накануне скрининга второго триместра беременности.
Алгоритм действий при проведении скрининга выглядит так: беременная после сдачи крови и УЗИ заполняет анкету, где указывает личные данные, по которым будут рассчитываться срок беременности и риски развития пороков. Анализы выполняются, учитывая срок беременности, после чего полученную информацию для расчета рисков обрабатывает компьютерная программа. И все же, даже полученные результаты не могут считаться окончательным диагнозом, после которого можно стопроцентно говорить про присутствие рисков, если они были установлены. Для более подробной и точной информации врач должен направить беременную на дополнительные анализы и на консультацию к врачу-генетику.
Если говорить конкретно про второй скрининг при беременности, то он представляет собой биохимическое исследование крови матери по специальным тестам. Так называемый «тройной тест» – это анализ уровня в крови таких веществ, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол. Если второй скрининг при беременности предусматривает также анализ крови на ингибин А, в таком случае тест уже называется «четверным». Исследование концентрации в крови беременной этих специфических гормонов и белков позволяет с определенной долей вероятности говорить про риск формирования у плода таких пороков развития, как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), дефекты нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия).
Результаты скрининга второго триместра беременности могут косвенно быть признаком некоторых аномальных состояний для развития плода и осложнений беременности. К примеру, повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о хромосомных патологиях, о риске развития гестоза или о наличии у матери сахарного диабета, о многоплодной беременности. Пониженный ХГЧ, в свою очередь, может быть признаком нарушений развития плаценты. Повышение или понижение АФП, а с ним и ингибина А в сыворотке крови матери, свидетельствует о нарушениях нормального развития плода и возможных врожденных патологиях – дефектах открытой нервной трубки, вероятности трисомии 21 или трисомии 18. Резкое повышение альфа-фетопротеина может также привести к гибели плода. Изменения уровня свободного эстриола – женского стероидного гормона – может быть сигналом нарушений функций фетоплацентарной системы, недостаточное его количество указывает на возможные нарушения развития плода.
Даже если результаты второго скрининга при беременности характеризуются как неблагоприятные, отчаиваться и сразу бить тревогу не следует. Они лишь свидетельствуют о возможном риске аномалий, но окончательным диагнозом ни в коей мере не являются. В случае если хоть один показатель скрининга не соответствует норме, важно пройти дополнительное комплексное исследование. Кроме того, на показатели скринингового обследования могут влиять некоторые факторы, изменяющие результаты обследования. Это: экстракорпоральное оплодотворение, вес беременной, сахарный диабет и любые другие заболевания матери, вредные привычки, к примеру, курение при беременности. При многоплодной беременности проводить биохимический анализ крови в рамках скрининга и вовсе не целесообразно: показатели в этом случае завышены, и точность риска рассчитать крайне сложно.
По материалам beremennost.net
Во сколько недель проводят второй скрининг: сроки, нормы и расшифровка показателей при беременности
Любое обследование, назначаемое врачом, вызывает тревогу у большинства пациентов. Особенно это актуально во время беременности, когда будущая мама несет ответственность уже не за одну, а за две жизни. Особое волнение вызывает скрининг 2 триместра. Что такое II скрининг? Зачем нужна процедура? И сколько показателей изучается? Все это волнует будущих мам.
Для чего нужно это исследование, и что смотрят во 2 триместре?
Сколько обязательных пренатальных скринингов считается нормой? Минздрав РФ настаивает на проведении всем беременным женщинам 3-х стандартных скрининговых исследований. Обязательными они являются для представительниц групп риска:
- женщина достигла возраста 35 лет;
- близкородственный брак;
- наследственность (в роду имеются хромосомные патологии, женщина имеет детей с генетическими аномалиями);
- несколько самоабортов в акушерском анамнезе;
- угроза срыва беременности;
- онкопатология беременной, выявленная по прошествии 14 недель гестации;
- радиационное облучение перед зачатием или сразу после него любого из партнеров;
- ОРВИ в период с 14 по 20 неделю;
- аномалии и заболевания плода, выявленные I-м скрининге.
Второй скрининг при беременности также включает ультразвуковое обследование и биохимический анализ. Женщина может отказаться от проведения пренатального скрининга, однако врачи не рекомендуют пренебрегать возможностями современной диагностики. В некоторых случаях дополнительное исследование становится обязательным
В случае обнаружения у беременной онкологической патологии, ее направляют на консультацию к врачу-генетику, с целью решения вопроса о необходимости дополнительного биохимического исследования во II триместре. Довольно часто достаточно повторного УЗИ в перинатальном центре или специализирующейся клинике.
Органы матери и ребенка, оцениваемые во время скрининга
Что же входит во второй скрининг? На этом этапе обследования смотрят, как основные фетометрические показатели, так и функциональное состояние органов и систем плода:
- позвоночный столб плода и лицевые кости черепа;
- состояние мочеполовой системы;
- строение миокарда;
- уровень развития органов пищеварения;
- анатомия структур головного мозга;
- основные фетометрические данные (БПР, ЛЗР, ОЖ, ОГ, длины трубчатых костей).
Согласно данным II-го пренатального скрининга врач делает обоснованные выводы о наличии/отсутствии аномалий развития плода, а также о нарушениях его состояния, кровоснабжения и угрозе здоровью и жизни, как матери, так и ее ребенка.
Сколько этапов во 2-м обследовании? В план диагностических мероприятий беременной женщины на втором скрининге входят II этапа, они не сложные и не отнимают много времени, но требуют небольшой подготовки. Этапы II-го скрининга:
- ультразвуковое обследование 2 триместра;
- анализ крови на уровень гормонов (биохимия) — в настоящий момент проводится по показаниям.
Для проведения УЗ-диагностики подготовительные мероприятия не нужны. При выполнении второго скрининга подготовка проводится ради биохимического теста. Кушать перед анализом нельзя — он сдается натощак. Минимум 4 часа должно пройти после еды. За 30-40 минут до исследования можно выпить немного воды без газа, в дальнейшем лучше воздержаться от приема жидкости.
Анализ крови в рамках скрининга делается натощак, чтобы результаты были максимально информативными. На основе полученных данных врач выявляет соответствие развития плода нормативам, а также проверяет угрозу генетических отклонений
Когда лучше проходить исследование? Для этого имеется строго определенный диапазон времени. Сроки проведения второго скрининга при беременности следующие:
- Биохимический скрининг во 2 триместре делают в период 16-20 недель. Это время диагностически значимо, как для результативности процедуры ультразвуковой диагностики, так и для сдачи крови на биохимию и определения уровня гормонов. Оптимальным временем является 18-19 недель.
- Процедуру перинатального ультразвукового скрининга 2 триместра лучше проходить немного позже — после биохимии — на 20-24 неделе.
При этом совсем не обязательно делать УЗИ и сдачу крови на биохимию в один день. Но и затягивать с анализами не стоит. Если УЗИ можно повторить независимо от периода гестации, то биохимический анализ информативен в строго указанном диапазоне времени.
УЗИ во II-м триместре проходит по тем же правилам, что и любое другое УЗ-обследование при беременности. Оно не имеет абсолютных противопоказаний. Процедура УЗИ безболезненна, не инвазивна и считается одной из безопасных методик обследования будущей мамы и ее малыша. В процессе обследования женщина лежит на спине в удобной позе, врач смазывает кожные покровы в месте контакта датчика с кожей гипоаллергенным гелем и проводит диагностику. Исследование проводится через переднюю брюшную стенку. Результаты и расшифровку данных женщина получает на руки в течение нескольких минут.
Расшифровкой данных занимается квалифицированный персонал. Он проводит оценку ряда показателей, каждый из которых сравнивается с нормой. При расшифровке анализа крови оценивается уровень содержания в крови следующих гормонов:
- АФП (α-фетопротеин);
- ЕЗ (эстриол);
- ХГЧ (гонадотропин хорионический человека).
Норма показателей второго скринингового исследования напрямую зависит от периода беременности. Для II-го триместра нормы приведены в таблице:
По материалам uzimetod.ru
Когда и зачем беременным делают скрининг. Какие риски помогает выявить скрининг
Биохимический скрининг при беременности начали вводить, как обязательное обследование, примерно двенадцать лет назад. Смысл этого обследования в том, чтобы обнаружить вероятность отклонения в генетическом развитии будущего ребенка. Самыми распространенными заболеваниями, связанными с генетическими нарушениями, являются синдром Дауна, нарушения формирования нервной трубки, синдром Эдвардса.
Содержание статьи:
Скрининг — это комплексное обследование беременных женщин. Во время скрининга на биохимическое обследование берется венозная кровь и делается УЗИ плода.
Кровь берется натощак и рано утром, иначе биохимический анализ состава крови будет существенно изменен веществами, попавшими в кровь с пищей. По результатам анализа крови определяется уровень гормона беременности, фетального А-глобулина, гормона эстриола.
Ультразвуковое исследование дает возможность визуально обнаружить отклонения в развитии плода, оно же даст информацию о главных показателях — воротниковой зоне и носовой кости. При проведении скрининга необходимо четко соблюдать правила обследования, поскольку при малейших нарушениях искажаются его результаты.
В первую очередь, необходимо правильно определить срок беременности. На различных неделях беременности отличаются не только биохимические показатели крови, но и размеры воротничковой зоны плода. Например, толщина этой зоны на одиннадцатой неделе в норме составляет до двух миллиметров, а уже в четырнадцать недель до двух целых и шести десятых миллиметра, следовательно, из-за неправильного определения срока беременности, скрининг покажет ложный результат. Кроме того, кровь на анализ и УЗИ необходимо делать в один и тот же день, иначе биохимические показатели не будут совпадать со сроком беременности, определенным на УЗИ.
Возможны нарушения также на стадии хранения и доставки крови в лабораторию на исследование. В женской консультации, проводящей скрининг, должны предоставить для заполнения женщине подробную анкету, в которой должны быть вопросы о наличии в роду у беременной и отца ребенка детей с генетическими отклонениями.
А так же есть ли у пары еще дети и здоровы ли они, есть ли у женщины сахарный диабет, принимала ли она с начала беременности гормональные препараты, курила или нет, должен учитываться рост, вес, возраст беременной. Все факторы, указанные в анкете, имеют значение для исследований врача-генетика и влияют на результат обследования.
Первый скрининг при беременности делается между одиннадцатой и тринадцатой неделей беременности. При этом важно правильно определить сроки беременности. В первый раз обязательно делается УЗИ, иногда лаборатория в обязательном порядке запрашивает результат ультразвука, чтобы сделать правильные расчеты.
Помимо УЗИ делается анализ крови на гормон и белок: свободный b-ХГЧ и РАРР-А, такой тест называют двойной. Низкий уровень b- ХГЧ может означать внематочную беременность, задержку или остановку в развитии не рожденного ребенка, а также хроническую плацентарную недостаточность. Пониженный вдвое показатель может означать угрозу выкидыша. Повышенный уровень b- ХГЧ может указывать на то, что женщина беременна не одним ребенком, особенно повышается такая вероятность, если причиной беременности было экстракорпоральное оплодотворение. Увеличен показатель также при гестозе (наличие белка в моче), при токсикозе, при сахарном диабете у беременной, при патологиях плода, пороках развития, при приеме лекарственных гормональных препаратов, содержащих гестаген.
Пониженный уровень белка РАРР-А означает:
- Риск аномалий у плода на хромосомном уровне;
- Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса;
- Риск рождения ребенка с синдромом Дауна;
- Риск рождения ребенка с синдромом Корнелии де Ланге;
- Беременность прекратила развиваться;
- Имеется риск угрозы выкидыша.
На УЗИ врач обратит внимание на то, чтобы беременность не была внематочной, определит количество плодов в матке и в случае многоплодной беременности однояйцовые или разнояйцовые будут близнецы.
Если ребенок расположен в удобной для врача УЗИ позе, то можно будет осмотреть сердце, полноценность сердцебиения и подвижность плода, ведь на таком сроке беременности ребенок окружен околоплодными водами и может плавать как маленькая рыбка.
Врач измеряет размер позвоночника от темени до копчика и согласно этой цифре высчитывается точный срок беременности, затем он сопоставляется со сроком, высчитанным от последней менструации. Осматриваются основные кости скелета, зачаток головного мозга, правильное строение тела и расположение органов. Производится замер воротниковой зоны, превышение толщины кожной складки шеи может означать генетические осложнения у плода.
Врач также обращает внимание на размер носовой кости, он не должен быть меньше нормы. Осматривается плацента, ее расположение, структура, тонус матки, а также состояние яичников.
Первый скрининг при беременности показывает вероятность развития отклонений у ребенка лишь на восемьдесят пять — девяносто процентов. Это обследование не дает полной уверенности в том, что беременность необходимо прерывать из-за угрозы рождения серьезно больного ребенка.
При наличии подозрений на генетические отклонения у ребенка, беременная направляется к врачу — генетику. В случае, если составленный после скрининга график показывает вероятность риска, то врач — генетик дает направление на проведение лабораторных обследований амниоцентеза и на биопсию хориона и плаценты.
Второй скрининг при беременности рекомендуется проводить на двадцатой — двадцать четвертой неделях. При проведении обследования на таком сроке делается УЗИ и биохимический анализ крови, только на этот раз кровь из вены обследуют на три гормона. Помимо b-ХГЧ делают анализ на норму эстриола и АПФ. Увеличенный уровень b-ХГЧ говорит о том, что реальный срок беременности определен неправильно, либо беременность многоплодная, а также подтверждает риски развития плода с патологиями, генетическими нарушениями.
Повышенные показатели уровня АПФ говорят о наличии у плода некроза печени, развития многоплодной беременности, возможных нарушений в развитии нервной трубки, патологии почек у ребенка, наличия пупочной грыжи, не сращения брюшной стенки у не родившегося ребенка, возможны и другие аномалии развития.
Если по результатам анализа АПФ низкий, то это может означать, что у плода задержка в развитии, плод погиб, имеется пузырный занос вместо эмбриона, у плода риск возникновения синдрома Дауна или синдрома Эдвардса, в анализах это выглядит как трисомия восемнадцать и трисомия двадцать один. Либо существует большая угроза выкидыша. Пониженный уровень АПФ также может означать, что срок беременности установлен неверно и у беременности меньше недель.
Норма гормона эстриола очень важна для полноценной беременности. В случае, если результаты анализа на уровень эстриола показывают меньше нормы, то это означает что существует угроза выкидыша или преждевременных родов, синдром Дауна у ребенка, гипоплазия надпочечников у ребенка, аэнцефалия, означающая что произошло нарушение формирования нервной трубки и у плода полностью или частично отсутствуют ткани головного мозга. А также это может означать, что имеет место фетоплацентарная недостаточность, которая проявляется в нарушениях у женщины, плода или в плаценте, нарушения эти действуют негативно на взаимосвязь организма матери и ребенка. На фоне этих нарушений могут произойти:
Кроме того, уровень эстриола может быть понижен из-за заболеваний печени и почек у женщины, многоплодной беременности, крупном ребенке или беременная принимала гормональные препараты. Анализы на все три гормона лучше всего сдавать сразу в один день с УЗИ, такой комплекс обследования крови называется тройной тест, только правильное соблюдение условий сдачи и обработки анализов дает максимально правильный результат.
Третий скрининг при беременности делают в промежутке между тридцатой до тридцать четвертой неделей. Во время проведения УЗИ, третий раз за беременность, врачи обращают внимание на положение ребенка, нарушения или их отсутствие в формировании внутренних органов будущего младенца, обвитие пуповиной, наличие или отсутствие задержек в развитии ребенка, поскольку на этом сроке хорошо просматриваются внутренние органы. А если есть нарушения, то есть возможность их исправить, оценивается зрелость плаценты и количество околоплодных вод. Можно также увидеть пол будущего ребенка.
Биохимические анализы третьего триместра такие же, как и при втором скрининге. Норма эстриола на сроке тридцати недель — от двадцати до шестидесяти восьми единиц. На сроке от тридцать одной недели до тридцати двух недель — от девятнадцати до семидесяти единиц. На сроке от тридцати трех до тридцати четырех недель — от двадцати трех до восьмидесяти одной единицы. Норма ХГЧ с двадцать шестой недели до тридцать седьмой — от десяти до шестидесяти тысяч мЕд/мл. Норма АПФ на сроке тридцатой недели равна шестидесяти семи — ста пятидесяти мЕд/мл. На тридцать первой или тридцать второй неделях от ста до двухсот пятидесяти мЕд/мл в сыворотке крови.
Если в результатах анализов есть отклонения от нормы, врач предложит пройти допплерометрию и кардиотокографию. Ультразвуковое исследование допплерометрия дает возможность обследовать кровоток плода, матки и плаценты.
Кардиотокографию делают после тридцатой недели беременности, но могут и во время течения родов, поскольку этот метод позволяет следить за сердцебиением плода и отслеживать ритм сердцебиения ребенка, когда он в состоянии покоя или активности. Проведение КТГ помогает при наличии отрицательного резус — фактора у беременной, при сахарном диабете у женщины и задержке в росте и развитии плода.
Скрининг беременным женщинам делают с целью определить возможные риски рождения ребенка с заболеваниями: синдромом Корнелии де Ланге, синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Смит — Лемли — Опиц, синдромом Патау, при нарушениях в формировании нервной трубки.
Синдром Корнелии де Ланге относится к редким генетическим отклонениям и встречается один случай на десять тысяч родов. Характеризуется синдром такими показателями у новорожденного: маленький вес, до двух с половиной килограмм при доношенной беременности, задержка роста и развития, отсутствующие части конечностей или сами конечности, маленький размер головы, чрезмерное оволосение, густые брови сращенные на переносице, нарушения слуха, короткий вздернутый нос и близко расположенные губы, нарушения зрения, присоединения и сращения средних пальцев, судороги, волчья пасть, наблюдаются проблемы с питанием и пищеварением.
Синдром Патау случается значительно чаще и встречается один на шесть тысяч детей. Признаками синдрома являются: микроцефалия — маленький размер головы и соответственно головного мозга, заячья губа или волчья пасть, узкие глазные щели на фоне широкого носа с запавшей перегородкой, сильные дефекты головного мозга, сердца, костей конечностей, желудка и кишечника, мочеполовой системы. Дети, рожденные с синдромом Патау, в частых случаях не жизнеспособны и редко живут больше года.
Синдром Смит — Лемли — Опиц встречается у одного на тридцать тысяч новорожденных детей. Характеризуется этот синдром следующими признаками: задержкой в развитии, наличием сколиоза или остеопороза, аутизмом, нарушением обучаемости, умственной отсталостью и микроцефалией, строщенными пальцами стоп, нарушениями слуха и зрения, а также нарушениями в иммунной системе ребенка.
Синдром Эдвардса обнаруживает следующие нарушения у новорожденного ребенка:
- Микроцефалия или гидроцефалия (наличие излишней воды в головном мозге);
- Микрофтальмия — недоразвитие одного глаза по сравнению с другим;
- Колобома — нарушения в развитии различных частей глаза, иногда колобома сочетается с врожденной заячьей губой или волчьей пастью;
- Врожденная катаракта;
- Присутствует внутренняя кожная складка на верхнем веке, уши располагаются низко, могут быть без мочки, может отсутствовать слуховой проход;
- Грудная клетка короткая и широкая;
- Нижняя челюсть маленькая недоразвитая, рот тоже маленький;
- Недоразвитые стопы;
- Нарушения в кровеносной системе ребенка;
- Пороки сердца;
- Умственное отставание и недоразвитие.
Синдром Эдвардса встречается довольно часто — один случай на шесть тысяч родов, дети рождаются с маленьким весом, и беременность может быть переношенной. Дети, рожденные с этим синдромом, не доживают до года.
Синдром Дауна, пожалуй, самый известный из всех генетических отклонений у детей. Он встречается чаще всего — один на шестьсот новорожденных. Дети с этим синдромом имеют плоское лицо на фоне короткой шеи, белые пятна на радужке глаз, недостаточный тонус мышц, при тяжелой форме синдрома проявляются нарушения в работе щитовидной железы, слуха, зрения, иммунитета, дети часто страдают пороком сердца, из-за которого люди с синдромом Дауна редко живут больше сорока лет.
Дети с этим синдромом не подвержены состояниям агрессии, раздражительности, очень добродушные и открытые, иногда бывают случаи феноменальной памяти у детей с этим синдромом, обучаемость различная, иногда они способны работать, при этом старательны и педантичны, могут ориентироваться на местности. Причина возникновения синдрома у плода — это формирование лишней хромосомы.
Иногда женщины отказываются от проведения скрининга по причине боязни УЗИ. Аппарат УЗИ не производит излучения вредного для ребенка или женщины, ультразвук — это всего лишь звук, не слышной нашему уху, высокой частоты, благодаря отражающей способности тканей, врач может видеть очертания органов и тела ребенка.
Без УЗИ невозможно увидеть отклонения в развитии беременности. Некоторые отказываются обследований по той причине, что у близких родственников пары нет никого с генетическими отклонениями, но есть факторы, которые влияют на беременность негативно, например возраст женщины, наличие сахарного диабета у беременной или других серьезных заболеваний.
Особо впечатлительные женщины не хотят проходить скрининг потому, что при наличии плохих результатов будут сильно переживать и волноваться, в свою очередь это плохо отразится на ребенке. Решать отказаться или согласится на скрининг — это выбор женщины. В случае если скрининг покажет большие риски, врач — генетик может предложить пройти процедуры амниоцентеза, биопсию хориона и плаценты, кордоцентез. Эти процедуры предусматривают оперативные методы диагностики плода, плаценты, околоплодных вод, они дадут более подробную картину состояния плода.
По материалам love-mother.ru