Синдром Дауна – это серьезная патология, вызываемая наличием лишней хромосомы, что ведет к нарушениям интеллектуального и моторного развития ребенка, а также увеличивает риск различных врожденных заболеваний. Предсказать, какие именно симптомы проявятся и какая у них будет степень выраженности, заранее практически невозможно, хотя благодаря методам современной диагностики, данное отклонение обнаруживают еще во время беременности. Возникает вопрос, на каком сроке определяют синдром Дауна .
Принципы ведения беременности сейчас требуют, чтобы женщина проходила специальные обследования – скрининги. Это совокупность анализов крови с данными ультразвукового исследования, что обеспечивает наиболее информативный и точный результат. Первый скрининг проводится в одиннадцать-тринадцать недель, в это время уже можно увидеть косвенные признаки, указывающие на риск синдрома Дауна, в частности, это увеличение толщины воротниковой зоны (свыше 3 мм) и маленькая длина носовой кости плода либо ее полное отсутствие. Также вероятность генетических аномалий покажут и анализы крови. В первом триместре это двойной тест, который проверяет уровень гормона &beta—ХГЧ и специфического белка плазмы. Отклонение данных показателей от норм может быть свидетельством различных патологий, однако, этот анализ необходимо оценивать только в сочетании с результатами УЗИ, поскольку он не дает прямого указания на присутствие синдрома Дауна, а лишь позволяет предположить возможность этой аномалии. В случае сомнительных результатов могут провести биопсию ворсин хориона с целью генетической экспертизы.
Второе обследование следует проходить с шестнадцатой недели по восемнадцатую, в него также входят УЗИ и анализ крови (тройной тест). При нарушении этих сроков либо пропуске одного из скринингов их данные нельзя считать полностью достоверными. Если скрининговые результаты показали высокую вероятность патологий, то после 18-й недели обычно предлагается пройти амниоцентез, с помощью которого исследуются околоплодные воды. Эта процедура даст более точный ответ, хотя примерно в 5 процентах случаев не исключена ошибка.
Как исследование ворсин хориона, так и амниоцентез иногда способны вызвать осложнения вплоть до выкидыша, однако чаще всего данные процедуры протекают без проблем (риск составляет около 0,5-1%). В любом случае, если результаты скринингов не укладываются в рамки норм, врачи обычно направляют дополнительно на консультацию к генетикам. Также рекомендовано проконсультироваться с ними, если возраст матери больше 35 лет либо у родителей имеются генетические заболевания, так как это выступает дополнительным фактором риска.
В большинстве случаев синдром Дауна, как и иные генетические патологии, удается выявить еще до окончания первого триместра.
Другие новости по теме:
Синдром Дауна является генетической аномалией, от которой практически никто не застрахован.
По какой причине происходит удвоение одной из 21 пары хромосом остается невыясненным до сих пор, а само заболевание не лечится.
Человек с синдромом Дауна схож с кособоким сооружением, в фундамент которого случайно положили лишний камень. Исправить уже ничего невозможно.
Генетики и биохимики разработали специальную программу по выявлению синдрома Дауна на ранних стадиях развития эмбриона.
Чтобы убедиться в отсутствии генетической патологии, необходимо сделать анализ на синдром дауна, сдать который предлагают каждой беременной.
Врачи рекомендуют делать это женщинам, возраст которых превышает порог в 35 лет.
По данным мировой статистики частота этой генетической аномалии зависит от возраста родителей. Ещё каких-то десять лет назад, нижняя граница группы риска составляла 45 лет.
Как и все болезни, синдром Дауна, увы, «молодеет». Поэтому сделать анализ на синдром дауна желательно каждой беременной женщине.
На раннем сроке беременности назначается анализ на ХГЧ. Хорионический гонадотропин человека представляет собой вещество, которое выделяет только плод.
Вне беременности ХГЧ в крови женщин отсутствует.
Поскольку срок вынашивания ребенка определяется девятью месяцами, беременность разделяют на три триместра — по три месяца в каждом.
Последний триместр, чаще всего, оказывается несколько укороченным или удлиненным.
Однако для того, чтобы исследовать анализ беременной на синдром дауна, имеют значение первый и второй триместр. От 1 недели беременности до 26-ой.
Каждое исследование называется скринингом, то есть, отсевом. Сомнительные результаты позволяют заподозрить наличие генетической аномалии.
Чтобы сдать кровь на ХГЧ не нужно никакой специальной подготовки, изнурительной диеты, например. Производится обычный забор крови из вены. Делается это чаще всего с утра.
Беременная, состоящая на учете в женской консультации, сдает одновременно несколько анализов. Делается это для того, чтобы не брать кровь для каждого анализа отдельно.
Набирается шприц и кровь разливается по пробиркам. В одну – на генетические аномалии, в другую – на содержание глюкозы в крови и так далее.
Поэтому часто приходится сдавать кровь натощак.
Для диагностики синдрома Дауна во время первого и второго семестра беременности разработана специальная программа для выявления генетических аномалий развития плода.
До 13 недели беременности исследуют кровь на содержание гормона ХГЧ и белка PAPP-A – специального вещества, которое препятствует отторжению плода как генетически разнородного материала для матери.
Для синдрома Дауна содержание ХГЧ повышено, а PAPP-A понижено. Если получены такие показатели, производится генетический анализ на синдром дауна, который делается при амниоскопии.
Ее производят на кресле: не нарушая хода беременности из полости матки через шейку, под контролем глаз, доктор извлекает крохотные частички хориона.
Во втором триместре исследуют уже не два элемента, но четыре. По две пары: ХГЧ и эстриол, ингибин-А и АФП.
В сложных случаях, когда результаты анализов не свидетельствуют за наличие патологии и не исключают ее, производится исследование генетического материала.
Чтобы получить его, делают прокол матки через живот.
Отклонения от нормального содержания гормонов и белков, выделяемых плодом, позволяют определить риск развития генетической патологии. Он может быть высоким и низким — среднего не бывает.
Отклонения от нормы количества одной пары белков от другой, так называемые ножницы, позволяют заподозрить патологию в 90% случаев.
Самым точным методом диагностики является исследование ДНК плода, находящегося в крови матери.
При высоком риске развития синдрома Дауна беременной рекомендуется консультация генетика. Однако, вследствие дороговизны, подобное исследование для большинства людей недоступно.
Синдром Дауна выставляется только при совокупности всех показателей, которые включают дополнительные, инструментальные методы исследования.
Каждый из нас следит за своим здоровьем сам, но вы можете поделиться им с близкими и друзьями. Добавляйтесь к нам в группу и получайте самые интересные новости и советы.
С медицинской точки зрения синдром Дауна – это всего лишь лишняя хромосома. Но на самом деле – это тяжкое бремя для родителей, ведь ребёнок всю жизнь будет требовать к себе повышенного внимания. Ведь он будет и умственно и физически недоразвитым. Кроме этого, у таких детей часто проявляются различные пороки сердца.
Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна возрастает с возрастом будущей мамы, особенно у женщин после 35-ти лет. Но у молодых мам тоже есть вероятность развития подобной патологии у плода. Именно поэтому медики рекомендуют проходить всем находящимся в зоне риска Скрининг-диагностику.
Есть несколько диагностических методов, которые позволят установить появление подобной патологии еще во внутриутробном периоде. Прежде всего, это сдача анализа крови на ХГЧ и АФП, и конечно же, ультразвуковое исследование плода.
Анализ крови на ХГЧ сдаётся на ранних сроках беременности. А альфафетопротеин – это белок, который выделяет печень ребенка. По его уровню, собственно, и можно определить развитие тех или иных пороков. Во время УЗИ опытный специалист сможет определить вероятность возникновения синдрома Дауна по положению шейных складок, ведь именно тут и накапливается подкожная жидкость. Помимо этого на заболевание может указать отсутствие носовой кости.
Но при этом стоит отметить, что такие исследования нередко давали ложноположительные результаты. В этом случае необходимо будет воспользоваться биопсией ворсинок хориона. Через влагалище вводится зонд с зеркальцем. Иногда анализ берут при помощи введения тонкой иглы прямо через брюшную полость. Правда, при таком исследовании возрастает риск выкидыша.
Существует также анализ под названием амниоцентез, который помогает тщательно обследовать околоплодные воды. Для этого проводят прокол живота и берут амниотическую жидкость на биохимию. Но это тоже не может дать стопроцентную гарантию. Его часто предлагают пройти женщинам, у которых скрининговые исследования подтвердили высокую вероятность появления патологии развития плода. Такой анализ проводят после 18-й недели, когда количество околоплодных вод уже достаточно. Результаты будут готовы не менее, чем через две недели. В это время в утробе уже будет жить маленький человек, поэтому перед женщиной встаёт трудный выбор: идти на искусственно вызванные роды или же нет.
В большинстве случаев беременность с синдромом Дауна у плода заканчивается выкидышами на ранних сроках. Те же, кто прибегают к исследованиям при помощи прокалывания живота, могут потерять ребенка из-за занесения инфекции или повреждения околоплодного пузыря. Иногда это случается со здоровыми детьми, чьи мамы решили провериться подобным образом. В любом случае, беременная женщина сама должна решить, делать ли амниоцентез.
К сожалению, синдром Дауна не поддаётся лечению. Да и на 5-м месяце беременности, когда его можно точно продиагностировать, от матери мало что будет зависеть. В заключение отметим, что вероятность синдрома Дауна очень низкая, всего один ребёнок из тысячи рождается с этой генетической аномалией.
По материалам lovedetgur.ru
Синдромом Дауна называется генетическое заболевание при котором набор хромосом представлен лишней 21 парой. При отсутствии генетических аномалий здоровый человек имеет 46 хромосом, в то время как человек с синдромом Дауна имеет 47 хромосом. Наличие лишней, третей хромосомы вместе пары также называют трисомия. Третья, лишняя хромосома образуется в результате не расхождения хромосом при формировании гамет — половых клеток родителя.
Риск развития Синдрома Дауна в настоящее время связывают с возрастом родителей. Согласно статистике частота рождения детей с Синдромом Дауна составляет 1 случай из 1000, при этом для матерей в возрасте старше 35 лет это показатель составляет практически 1 к 200, а старше 45 лет — порядка 20%. Также было отмечено, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается, если отец старше 40 лет. При этом генетическое заболевание никак не связано ни с географией, ни с этническими группами. Также ошибочно связывать образ жизни, вредные привычки, а также заболевания во время беременности с риском развития Синдрома Дауна.
Основные признаки Синдрома Дауна — это отставание в умственном развитии, мышечный тонус, характерная для заболевания внешность. Также для синдрома характерен ряд сопутствующих заболеваний, так как порок сердца, сердечная недостаточность, косоглазие, лейкемия, дуоденальная атрезия, катаракта.
Анализы и методы определения синдрома Дауна во время беременности
Все методы и анализы с помощью которых врачи определяют во во время беременности вероятность синдрома Дауна у ребенка можно разделить условно на инвазивные и неинвазивные. Неивназивные методы включают в себя проведения скрининг-тестов, не предусматривающих хирургическое или любое другое вмешеательств в организм матери и ребенка для забора материала.
К скриннинг-тестам относят УЗИ, анализ крови на определение хорионического гонадотропина человека и ассоциированного с беременностью плазменного белка А. Сокращенно эти два анализа крови называются — ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A. Как правило, при наличии синдрома Дауна у ребенка эти показатели будет существенно отличаться от нормы.
На основании ультразвукового исследования плода определяют толщину воротникового пространства плода, так как одним из признаков синдрома Дауна у детей является короткая и широкая шея. Это показатель является не единственным, поэтому в целом результатом подобных скриннинг-тестов является лишь цифра, указывающая вероятность наличия у ребенка как синдрома Дауна, так и других генетических заболеваний, таких как Синдром Эдвардса и дефект нервной трубки. Данные исследования проводят в 1-2 триместре беременности.
Если скрининг-тесты выявили высокую вероятность наличия болезни Дауна, то женщине как правило предлагается сделать забор околоплодной жидкости из плодного пузыря путем прокола специального иглой — амниоцентез или биопсия ворсин хориона . Выполняется амниоцентез не ранее 18 недель беременности. Данный метод исследования дает практически стопроцентный результат, но сопровождается рядом рисков как для матери, так и для ребенка. При амниоцентезе происходит прокол околоплодного пузыря, поэтому возможно как его повреждение и дальнейший выкидыш, так и инфицирование плода или кровотечение.
По материалам www.webclinika.ru
Синдром Дауна впервые описал английский врач Джон Даун – это нарушение хромосомного набора, а точнее наличие лишней 21-ой хромосомы в хромосомном наборе ребенка получаемой от отца или матери. У обычного ребенка должно быть 46 хромосом, у ребенка с синдромом Дауна их 47, что и приводит к нарушению физического и торможению умственного развития. Данный синдром случается у 1 из 600-700 детей. За многолетнюю практику исследований ученые, выясняя причины возникновения нарушения расхождения хромосом яйцеклетки, установили, что это зависит от того в каком возрасте бабушка (по материнской линии) рожала свою дочь, от возраста женщины и мужчины, близких по родству браков.
Вероятность такой патологии может быть у детей 20-летних женщин (1: 1500), и у женщин, возраст которых достиг 40 лет (1 на 100). Длительное время наследственное заболевание диагностировалось при помощи применения метода – амниоцентеза, заключающегося в заборе амниотической жидкости посредством тонкой иглы через прокол в животе беременной женщины.
Особый белок – альфафетопротеин (АФП), вырабатываемый печенью плода выделяется в амниотическую жидкость, затем поступает в кровь будущей матери, по уровню АФП в её венозной крови и делают соответствующие выводы. Уровень ниже нормы свидетельствует о развитии синдрома Дауна у плода, а выше нормы о патологии нервной трубки. С увеличением срока уровень АФП постоянно растет. Однако данный метод нельзя использовать для обследования всех беременных, в силу некоторых особенностей каждой из них.
Только женщины из групп риска, поздно родящие, подвергаются этой процедуре. Существует ещё несколько диагностических методов, позволяющих распознать развитие патологии у плода ещё во внутриутробном периоде. Это анализ крови на хорионический гонадотропин человека сдают на сроке 10-13 недель и исследование альфафетопротеина (АПФ) в период с 16 по 18 неделю. Такие скрининг-тесты не дают сто процентной гарантии в диагностике, они могут показать как положительные, так и отрицательные результаты.
А вот биопсия ворсин хориона позволяет точно удостовериться, есть у ребенка хромосомная патология, или нет.
Вся процедура проходит под контролем аппарата УЗИ, который используется для определения срока беременности и для локализации плаценты. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, извлекают частичку хориальных ворсин, представляющих собой тонкие пальцеобразные жгутики. В клетках плаценты содержится генетическая информация позволяющая определять внешнее строение хромосом и их количество, а также пол ребенка.
При проведении УЗИ плода в период 14 недель беременности можно обнаружить нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более чем на 5 мм, эхогенность кишечника наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок, образование кисты сосудистого сплетения головного мозга. Высококвалифицированный специалист может обнаружить отсутствие носовой кости, шейные складки у плода, означающие накопление подкожной жидкости. Это все указывает на признаки синдрома Дауна.
Окончательная диагностика проводится к концу пятого месяца беременности. Синдром Дауна узнаваем, так как имеет особенности во внешнем облике ребенка, а именно: раскосые глаза и плоское лицо, широкие губы и широкий плоский язык, имеющий продольную бороздку, круглую форму головы со скошенным лбом. Короткая широкая шея. Ушные раковины низко посажены с приросшей мочкой.
Можно также определить по глазам, на радужной оболочке наблюдаются так называемые пятна Брушфельда. Волосяной покров редкий, волосы мягкие, прямые с низкой линией роста в области шеи. Килевидная или воронкообразная форма грудной клетки. Верхние и нижние конечности укороченные, кисти и стопы расширенные. Также им характерно наличие укороченного и искривленного мизинца с двумя бороздами. Ладони имеют только одну поперечную четырехпалую борозду. Отмечается изменение внутренних органов и неправильный рост зубов.
Хотя синдром Дауна окружен множеством предрассудков и заблуждений, искать виновного в этом нет смысла. Считается, что в будущем дети с данной патологией плохо обучаются, отстают в умственном развитии. Но все это опровергнуто на примере жизни многих людей, которые обладают своими индивидуальными особенностями, имеют свои привычки, увлечения. Это не помешало актеру Паскалю Дюкенну, стать знаменитым и получить Серебряную премию каннского кинофестиваля.
Успешный американский актер Крис Бурк живет полноценной жизнью с таким диагнозом. Музыканта и композитора Рональда Дженкинса ценят миллионы слушателей обожающих электронную музыку, его считают гением. Есть случаи, когда молодые люди с синдромом Дауна становятся чемпионами в различных видах спорта.
Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт
Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
По материалам www.ayzdorov.ru
Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.
Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:
- биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
- плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
- амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
- кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.
Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.
Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.
Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.
Итак, к этим особенностям относят:
- увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
- длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
- увеличенный мочевой пузырь;
- уменьшенная верхнечелюстная кость;
- умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
- нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.
Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.
УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.
Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной, взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.
Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.
По материалам womanadvice.ru