С 13 до 16 недель беременности женщина обычно сдает необходимые анализы для определения возможной патологии развития плода. И самой страшной новостью для беременной женщины может стать положительный результат анализа на патологии развития.
Какие же бывают патологии развития плода? Как и когда возникают патологии? Можно ли предотвратить патологию в развитии ребенка, или можно ли ее предупредить?
Самые распространенные генетические патологии плода
Прежде всего, необходимо знать, что бывает два вида патологий плода: врожденные и приобретенные. Врожденные патологии — это, так называемые, трисомии — изменение хромосом плода на генетическом уровне на самых начальных стадиях его формирования. Видов трисомий бывает очень много, и один из наиболее известных видов трисомии — синдром Дауна.
Синдром Дауна вызван трисомией 21-й хромосомы, то есть — вместе двух пар хромосом представлены три пары. Для синдрома Дауна бывают характерны такие признаки, как: «плоское лицо», укорочение черепа, кожная складка внутреннего угла глаза, мышечная гипотония, плоская переносица, укорочение пальцев, врожденный порок сердца, который встречается в 40% случаев. Очень хорошо изучена корреляция возраста матери с процентом детей, появившихся на свет с синдромом Дауна. После 45-и лет шансы зачать ребенка с трисомией 21-й хромосомы приравниваются 1 к 14. Возраст отца тоже имеет значение, но оно далеко не так важно, как возраст матери.
Еще наиболее известные виды трисомий — синдром Эдварда и синдром Патау. В случае этих двух врожденных патологий у детей крайне маленькие шансы на выживание — смерть в течение первого года жизни наступает практически в 90% случаев, а врожденные пороки сердца у таких детей встречаются в 60% и 80% случаев соответственно.
Патологии развития плода, вызванные неблагоприятными условиями окружающей среды
К сожалению, случается и так, что совершенно здоровый генетически эмбрион получает какие-либо приобретенные патологии развития, еще находясь в утробе матери. Этому могут способствовать такие неприятные вещи, как неблагоприятные условия окружающей среды, которые, к сожалению, не всегда удается устранить. Поэтому беременной женщине особенно нужно быть осторожной, если она работает в каких-либо опасных для развития ребенка условиях. Это могут быть заводы, различные фабрики, где женщина дышит химикатами, где присутствуют тяжелые металлы. Также, нужно быть осторожной при работе в лабораториях.
Как происходит действие ядовитых веществ на плод при беременности?
Вредное воздействие химических веществ зависит от дозы воздействующего вещества, интенсивности воздействия, а так же срока беременности, в какой период происходит воздействие химических веществ на организм матери. В зависимости от совокупности факторов, характеризующих степень воздействия химических веществ на организм матери могут наблюдаться замедление развития плода, внутриутробная гибель плода, рождение детей с врожденными уродствами и пороками развития жизненно важных органов и систем. Во многом степень воздействия химических веществ на организм матери и на плод зависит от степени проницаемости плаценты. Наиболее опасно воздействие вредных факторов на раннем сроке беременности, когда происходит период имплантации, развития плаценты, и формирование всех важных органов и систем.
Известно, что губительно на формировании малыша сказывается радиация. Еще на заре существования атомных реакторов люди не знали всей опасности, которую несет в себе гамма-излучение. А между тем, радиация способна вызывать несовместимые с жизнью изменения в органах и тканях эмбриона.
Воздействие радиации на женский организм происходит по общим законам лучевых повреждений. В первую очередь, поражаются три важнейшие системы: гормональная, иммунная и репродуктивная. При беременности изменяются ответные реакции организма на действие ионизирующего фактора. Это обусловлено гормональной перестройкой, снижением иммунного статуса и наличием развивающегося плодного яйца, элементы которого (плацента, плодные оболочки, амниотическая жидкость, плод) с различной интенсивностью и специфичностью накапливают отдельные радионуклеиды.
Степень опасности для плода определяется временем попадания радионуклеида в организм матери, длительностью воздействия, способностью радиоизотопа проникать через плацентарный барьер и накапливаться в организме плода. Большое значение имеют вид радиоизотопа, энергия излучения, распределение его в органах и тканях и многие другие факторы.
В случае поступления радионуклеидов в организм женщины до или во время беременности, они избирательно накапливаются в органах и тканях, являясь постоянным источником воздействия на эмбрион и плод. Роль материнского организма в реализации негативного воздействия на плод возрастает, если в ее организм поступил радионуклеид, избирательно накапливающийся в органах, обеспечивающих сохранение и развитие беременности; это такие органы, как эндокринные железы, в основном щитовидная железа.
Результаты воздействия радиации на эмбрион и плод в значительной степени определяются стадией внутриутробного развития. Если такое воздействие имело место в самые первые недели беременности, то есть — до имплантации зародыша, то в 60-70 % случаев эмбрион погибает. Облучение в период основного органогенеза и плацентации часто сопровождается возникновением различных аномалий развития, а также внутриутробной гибелью зародыша — эмбриотоксический эффект. Наиболее характерным последствием воздействия ионизирующей радиации считается тератогенный эффект, то есть — врожденные уродства. Среди них основное значение имеют аномалии развития центральной нервной системы, что в дальнейшем почти всегда приводит к умственной отсталости.
Облучение в периоде до 28 недель в ряде случаев может сопровождаться тератогенным действием, задержкой физического развития, плацентарной недостаточностью, увеличением риска развития опухолевых заболеваний.
Врожденные патологии из-за неправильного образа жизни
Еще несколькими причинами патологий развития плода могут быть вредные привычки матери, такие, как — курение, употребление алкоголя или наркотиков. Курение вызывает гипотрофию плода — ребенок не получает достаточно кислорода, из-за этого страдают его мозговые оболочки, легкие и все важные органы жизнедеятельности. Дети у курящих матерей рождаются слабыми, недоразвитыми, часто болеют, отстают в физическом развитии от своих здоровых сверстников. Во время беременности у курящих женщин высок риск выкидыша, а также — рождения мертвого ребенка. Высока вероятность преждевременных родов, вагинальных и маточных кровотечений, преждевременной отслойкой плаценты и ее предлежания.
Дети, матери которых употребляют алкоголь, страдают больше. Употребление алкоголя опасно тем, что у родителей-алкоголиков есть высокий шанс зачать ребенка с генетическими отклонениями, то есть — с нарушением хромосом. Если же ребенку посчастливилось не получить никаких генетических отклонений, то, при пьющей матери, его формирование будет проходить в очень и очень неблагоприятных условиях. Больше всего от алкоголя страдает мозг малыша. Ребенок у родителей-алкоголиков может родиться с различными нарушениями в развитии мозга — от умственной отсталости до тяжелых психических отклонений.
В качестве примера приведем небольшую статистику:
При злоупотреблении алкоголем токсикозы беременных выявляются в 26 % случаев; самопроизвольные аборты — в 29,05%, перинатальная гибель плодов — в 12 %, выкидыши и преждевременные роды — в 22,32 %, тяжелые и патологические роды — в 10,5%, родовые травмы в 8 %, рождение недоношенных детей— в 34,5%, детей с проявлениями асфиксии — в 12,5%, ослабленных детей — в 19% случаев.
Патология беременности при злоупотреблении алкоголем была выявлена в 46,5%, а патология родов — в 53,5% случаев. Новорожденные дети могут страдать от алкогольного синдрома — когда ребенок уже является алкоголиком, вследствие постоянной алкогольной интоксикации во время внутриутробного развития.
Самые страшные пороки развития и уродства могут возникнуть у детей, чьи матери во время беременности употребляли наркотики. Здесь, как и при алкоголизме, очень высок шанс зачатия ребенка с трисомией. Если же этого не произошло, то под воздействием наркотиков у плода могут формироваться различные уродства, часто — несовместимые с жизнью. Очень часто дети родителей-наркоманов умирают вскоре после рождения, или на всю жизнь остаются тяжелыми инвалидами, не развиваются умственно и физически, имеют психические отклонения.
Разные виды наркотических веществ по-разному воздействуют на плод, но часто последствия токсического действия похожи. При употреблении таких наркотиков, как кокаин и героин, повышается риск рождения мертвого ребенка или внезапной смерти новорожденного. Употребление ЛСД опасно для беременной преждевременной отслойкой плаценты, преждевременными родами, различными акушерскими кровотечениями, возникновением позднего токсикоза — гестоза, и, как следствие — преэклампсии. Употребление толуола вызывает у плода признаки, похожие на алкогольный синдром, а также — гидроцефалию и микроцефалию, задержку внутриутробного развития, гиперхлоремический метаболический ацидоз.
Патологии развития плода, вызванные инфекционные заболеваниями
Очень распространенная проблема среди беременных — наличие острых или хронических инфекционных заболеваний, из-за которых возникает риск внутриутробного инфицирования плода, и, как следствие — его гибели, или возникновения тяжелых патологий.
Инфекционные заболевания делятся на генитальные и экстрагенитальные. Экстрагенитальные заболевания не связаны с половыми органами женщины, это вирусные и бактериальные инфекции, очень часто опасные для ребенка. Генитальные заболевания, представляющие риск для развития плода — это ЗППП, заболевания, передающиеся половым путем.
Одно из самых распространенных вирусных заболеваний, регулярно возникающее среди населения и часто несущее эпидемический характер — это грипп. Конечно, само по себе заболевание не смертельное, многие люди переносят его в легкой форме, однако оно может нести угрозу беременности, особенно — на ранних сроках. На сроке до 12-и недель для плода характерна особенность: все или ничего. То есть, если женщина переболела гриппом до 12-и недель беременности, то это закончится либо выкидышем, либо беременность сохранится, и ребенок будет здоров.
Если же женщина заболела гриппом во втором или третьем триместрах, то это может иметь последствия для развития ребенка. Иногда после перенесенного инфекционного заболевания у плода развивается гидроцефалия, также, перенесенный грипп может создать проблемы для работы плаценты: может возникнуть быстрое старение плаценты, возникнуть патологии сосудов плаценты, кальцификация в плаценте, неполное прикрепление или истинное приращение плаценты. Многие из этих факторов замедляют поступление кислорода к плоду, отчего у ребенка возникает хроническая гипоксия и, как следствие — гипотрофия плода.
Опасны такие инфекционные заболевания, как: краснуха, листериоз, токсоплазмоз, туберкулез, цитомегалия, гепатит, герпес, ВИЧ-инфекция.
Заболевание краснухой в первые 90 дней беременности является почти абсолютным показанием к искусственному аборту, потому как неопасная для самой женщины болезнь, несет в себе катастрофические последствия для плода, такие, как — глухота, глаукома, поражение костной системы, слепота.
Чрезвычайно опасная инфекция — токсоплазмоз, которая, чаще всего, передается через кошек. Чем раньше заболел плод, тем тяжелее последствия инфекции. После перенесенного токсоплазмоза ребенок может родиться с микроцефалией, водянкой мозга, поражением глаз и центральной нервной системы, менингоэнцефалитом. Поэтому все врачи предупреждают, что крайне нежелательно держать кошек рядом с беременной женщиной и маленькими детьми.
В случае болезни матери гепатитом В, ребенок может родиться с внутриутробным гепатитом и гипотрофией. При этом, 40% детей удается вылечить, и в дальнейшем они растут здоровенькими, а 40% детей погибают от гепатита в возрасте до двух лет.
Цитомегалия является разновидностью вируса герпеса. Известно, что около 30% населения планеты являются носителями этого вируса, но мало кто об этом может знать, потому что болезнь совершенно никак не проявляется. Однако если беременная женщина заразит ею ребенка, то у него возникнут множественные патологические изменения, такие, как: слепота, глухота, цирроз печени, поражением почек и кишечника, энцефалопатия.
Венерические заболевания, опасные для плода
Мы только что рассмотрели вирусные и бактериальные заболевания, а теперь необходимо упомянуть ЗППП. Какие из них несут угрозу жизни плода? Заболевания, передающиеся половым путем, это — герпес, ВИЧ-инфекция, сифилис, гоноррея, хламидиоз. Из них — особо распространенным является вирус герпеса.
Женщина, являющаяся носителем вируса герпеса, может заразить своего ребенка внутриутробно. Ребенок, появившийся на свет с вирусом герпеса, может иметь микроцефалию, быть гипотрофичным, этот вирус вызывает слепоту у детей, а иногда — укорочение рук и ног. Особенно опасен вирус герпеса II группы, который локализуется на половых органах женщины и потому несет особую опасность для плода.
Женщина, болеющая сифилисом, передает своему ребенку эту болезнь внутриутробно. Ребенок с врожденным сифилисом обладает целым букетом проблем со здоровьем: у него наблюдается сифилитическая сыпь, при этом — страдает костная система, поражаются печень, почки, центральная нервная система. Чаще всего, возбудитель сифилиса проникает к плоду через плаценту на 6-м или 7-м месяце беременности.
У детей, родившихся от матери, больной гонорреей, наблюдается поражение глаз, конъюктивит, а также — генерализованная инфекция (сепсис). Опасность этого заболевания заключается еще и в том, что оно провоциорует амнионит или хориоамнионит, что часто приводит к внутриутробной гибели плода, а у матери — к тяжелым инфекционным осложнениям и воспалениям матки после родов.
По материалам www.puzdrik.ru
Причина 1: подготовка к беременности
Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового ребенка надо с визита к врачу-генетику. Этот специалист составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и порекомендует будущим родителям провести исследования, необходимые для профилактики у потомства генетической патологии.
В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности к различной патологии. Наглядным примером активной профилактической работы является программа, проводящаяся в США в популяции евреев ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амовротической идиотией Тея — Сакса. Это наследственное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности в США тестируют на носительство данной патологии. Если оба супруга являются носителями гена заболевания, то при беременности проводится исследование плода. В результате данных мероприятий в США практически перестали рождаться дети с болезнью Тея-Сакса.
К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное невынашивание.
Причина 2: ряд особенностей течения беременности
При постановке будущей мамы на учет по беременности акушер-гинеколог обязательно расспрашивает женщину о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает беременность. Иногда уже на этом этапе беременную направляют на консультацию к генетику.
Показания и сроки генетического консультирования в период беременности
Причина 3: результаты ультразвукового исследования
Уже в 11–13 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. Так, например, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11–13 недель беременности может сопровождать хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, а также пороки развития. Пациенткам с такими результатами УЗИ необходимо проведение более тщательного обследования с использованием методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор ребенка.
Второе плановое ультразвуковое исследование во время беременности проводится в 20–22 недели. На этом сроке возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30–32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока.
Причина 4: результаты биохимических тестов
Протеин, связанный с беременностью (PAPP), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП) — это специальные белки, которые вырабатываются эмбриональными тканями. По изменению концентрации данных белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, в первую очередь, передней брюшной стенки и нервной системы. Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной проводится в определенные сроки. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10–13 недель беременности, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина — в 16–20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы нормы, необходима консультация генетика.
Причина 5: острое течение внутриутробной инфекции
Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха. Это заболевание во время беременности может вызвать серьезную патологию плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития. При заболевании краснухой до 12-ти недель беременности риск патологии для ребенка составляет 70–80%.
Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны поражать и будущего ребенка. Именно поэтому подобные инфекции нередко называют внутриутробными. Обследование на внутриутробные инфекции желательно провести до зачатия и в первые недели беременности, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод. Если женщина впервые встретилась с этими вирусами до 12-ти недель беременности, акушер-гинеколог обязательно направит ее к генетику.
5 Основных этапов медико-генетического консультирования
Для того чтобы понять, на чем основано МГК, необходимо остановиться на основных понятиях медицинской генетики. Как известно, в процессе репродукции участвуют несколько сторон: мать, отец, плод. При этом генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая от родителей потомству, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу зародыша и плода. Серьезный генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца на очень ранних стадиях развития (в первые дни или часы после зачатия) и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности. Семейная пара может иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы. Генетические нарушения плода также сказываются на течении беременности, которое обычно бывает неблагополучным.
В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений дает возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).
Консультация врача-генетика начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания в семье, подробного анализа родословной семьи с построением генеалогического древа. При наличии показаний проводится кариотипирование супругов (изучение хромосомного набора под микроскопом).
Этап 1: изучение родословной
Впервые этот метод генетического исследования был предложен в 1865 году английским ученым Ф. Гальтоном. Он называется генеалогическим методом генетического исследования. Суть его заключается в составлении родословной и последующем ее анализе.
Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д. После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ родословной. В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или носит семейный характер; определить тип наследования, если признак встречается несколько раз в разных поколениях.
Этап 2: исследование хромосомного набора будущих родителей
Хромосомы видны под микроскопом в ядре только на определенных фазах деления клеток. Для проведения исследования хромосомного набора у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. Далее в пробирке их стимулируют, заставляя делиться, а через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска, в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.
Генетик анализирует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений кариотипа (хромосомного набора), обнаруживая количественные и структурные изменения. Например, при синдроме Тернера, который проявляется низким ростом, лицевыми особенностями и бесплодием у женщин, кариотип содержит 45 хромосом (одна Х-хромосома вместо двух). При синдроме Клайнфельтера, который сопровождается мужским бесплодием, есть лишняя Х-хромосома: 47, ХХУ. Структурные нарушения представляют собой изменение самих хромосом (поворот участка хромосомы на 180° — инверсия, выпадение участка хромосомы — делеция, перенос части одной хромосомы на другую хромосому — транслокация и т.д.).
Этап 3: пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика — это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики.
Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.
Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить такие патологии как синдром Дауна, синдром Эдварса и другие. К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. При этом производится забор клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода для исследования. Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:
— возраст беременной 35 лет и старше;
— в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития;
— родители являются носителями хромосомных перестроек;
— имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
— при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.
Также инвазивная диагностика проводится в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых сцеплено с полом. Например, если мать является носителем гена гемофилии, которую она может передать только сыновьям. При исследовании можно определить наличие мутации, вызывающей заболевание.
Все инвазивные манипуляции проводятся опытными специалистами под ультразвуковым контролем в дневном стационаре. После процедуры беременная находится 2–3 часа под наблюдением. С целью профилактики возможных осложнений ей назначаются некоторые лекарственные препараты. Полученные в результате процедур клетки плода анализируют молекулярными методами на предмет конкретного генного заболевания. В настоящее время разработаны методы диагностики трехсот из пяти тысяч наследственных заболеваний. Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.
Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9–12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3–4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке.
Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16–24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%. Однако у амниоцентеза есть и свои минусы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель.
Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности.
Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить всем беременным женщинам, ведь пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?
Этап 4: планирование семьи
Медио-генетическое консультирование позволяет определить уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно выражается в процентах. Так, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна для беременной в 40 лет не превышает 2%. Риск этого заболевания при наличии у плода утолщенной шейной складки (УЗ-признак) в 12 недель беременности составляет уже 26%.
Методы пренатальной диагностики позволяют точно определить наличие патологии у плода, что необходимо семье для принятия взвешенного решения о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или нет? В наши дни появились эффективные методы лечения многих пороков. Задача врача при этом — предоставить максимально полную информацию о данной патологии, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).
Этап 5: профилактика наследственных заболеваний в семье
При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесредовых факторов.
Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:
Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с врожденными пороками развития является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при зачатии в весенние месяцы.
Обследование супругов до беременности для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона. Поэтому перед зачатием требуется оздоровление обоих супругов: им рекомендуется в случае необходимости пройти курс терапии, отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами. Семьи с отягощенной наследственной патологией должны пройти ДНК-тестирование.
Прием поливитаминных препаратов в течение 2–3 месяцев перед зачатием. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.
Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить возможную патологию у плода.
Проведенное своевременно пренатальное обследование позволяет выявить большую часть возможной врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка. Следует особо подчеркнуть, что генетическое консультирование и ранняя пренатальная диагностика чаще исключают патологию плода и дарят семье счастье рождения здорового ребенка.
По материалам www.mamochka.kz
Зачастую патологическое течение беременности наблюдается у женщин с уже имеющейся патологией. Первостепенное значение имеет патология сердечно-сосудистой системы. При заболеваниях сердечно-сосудистой системы у беременных женщин нередко наблюдаются срывы процессов, протекающих в системе кровообращения. Различные приобретенные и врожденные пороки сердца, миокардиты, кардиомиопатии, ИБС, артериальная гипертония могут значительно осложнить течение беременности.
Поэтому женщина, страдающая какими-либо сердечно-сосудистыми заболеваниями, должна находиться под наблюдением специалиста-кардиолога в течение всей беременности.
Одним из патологических изменений организма женщины во время вынашивания плода может быть также и внематочная беременность. Беременность, которая развивается вне пределов матки, а чаще всего в яйцеводе, необходимо заранее распознавать и лечить. Внематочная беременность может быть опасной для жизни и здоровья будущей матери.
При внематочной беременности у женщины обычно наблюдаются следующие признаки: сильная, колющая боль, распространяющаяся на всю брюшную полость; частое обильное кровотечение из влагалища; тошнота, рвота, головокружения, слабость. В случае проявления этих симптомов важно немедленно доставить больную на консультацию к квалифицированному специалисту.
Распознать внематочную беременность очень важно для со хранения здоровья женщины и возможности ее дальнейших родов. Определяют такой вид беременности на основании совместного использования двух научно апробированных методов: периодически повторяемое тестирование беременности и просвечивание ультразвуковой аппаратурой высокого разрешения. Приблизительно 0,05% всех женщин подвержены трофобластической болезни.
При этом заболевании структура клеток, окружающих пузырек беременных (из которого при нормальном течении беременности образуется плацента), в условиях правильного формирования оболочки плаценты преобразовывается не в здоровое детское место, а в конгломерат светлых пузырьков. Причиной развития трофобластической болезни обычно оказывается хромосомное нарушение оплодотворенной яйцеклетки.
Еще одним видом патологического развития беременности является недоношенная беременность. Если будущая мать подозревает, что по каким-либо причинам не сможет доносить плод до установленных сроков, ей следует немедленно обратиться к врачу. Признаками недоношенной беременности являются коричневые бели; усиления таких утренних недомоганий, как тошнота и рвота; родовой токсикоз; понижение веса тела и активности щитовидной железы.
Исключительным, чрезвычайно редко встречающимся заболеванием является рак плодовой оболочки. В половине случаев он развивается на почве трофобластической болезни, в ЗО—40% случаев наступает после выкидыша, а в 1О—20% — после правильной беременности. Признаками этой болезни являются нерегулярное кровотечение, возникающее после выкидыша, родов или после удаления гроздевидного недоноска; наличие опухоли во влагалище, матке или легких. Крайне важно распознать заболевание на ранних стадиях и своевременно провести курс лечения, так как от этого зависит здоровье матери и возможность последующей беременности.
Одним из патологических изменений организма беременной женщины является сахарный диабет, развивающийся во время вынашивания плода. Это переходное состояние, в котором организм не производит достаточного количества инсулина, в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Серьезные последствия для матери и для ее ребенка могут наступить в том случае, когда избы- ток сахара, находящийся в крови матери, проникает в кровообращение плода через детское место.
В качестве признаков сахарного диабета специалисты отмечают наличие сахара в моче, сильную жажду, частое и обильное мочеиспускание. Не стоит, однако, волноваться, поскольку основные угрозы, связанные с сахарным диабетом при беременности, можно устранить путем точного наблюдения за раннем сахара, в крови. Проводить регулярные анализы можно и в домашних условиях, время от времени делая контрольные анализы в поликлинике.
Возможно и такое патологическое изменение течения беременности, как заражение околоплодной жидкости при попадании во влагалище и матку беременной какой-либо инфекции. Это может стать причиной преждевременного разрыва плодных оболочек или преждевременных родов. Выявить данное заболевание достаточно трудно, поскольку не существует специального теста, способного определить и подтвердить наличие инфекции. Однако симптомы всегда одинаковы, и опытный акушер должен иметь в виду следующие особенности состояния беременной женщины: тахикардия (ускоренное сердц… ение); повышение температуры тела выше 38 °С; болезненность матки при пальпации.
Выбирая способ лечения, опытный врач должен учитывать род микроорганизма, вызвавшего болезненный процесс, и состояние здоровья матери и плода. Если к этому времени плод находится на поздних сроках развития, рекомендуется заканчивать беременность. В том же случае, когда плод еще не созрел и не способен выжить во внематочных условиях, применяют сохраняющие вещества с одновременным введением больших доз антибиотиков, проникающих через барьер оболочки, а также тщательный надзор за состоянием плода.
К патологическим состояниям можно отнести и внутриматочное торможение роста плода. Это является следствием того, что внутриматочная среда, в которой находился плод, недостаточно оптимальна для его правильного развития. Причинами данного заболевания могут являться некоторые заболевания матери, неправильный образ ее жизни, нарушение функционирования детского места — все это влияет на недостаточно быстрый рост плода. Чаще всего внутриматочное торможение роста плода наступает в пер вой беременности. Возраст беременных женщин также является фактором риска: чаще всего это патологическое изменение происходит у беременных, не достигших 17 лет, а также у тех, кто старше 34 лет.
Возникновение внутриматочного торможения роста плода сложно определить, так как в большинстве случаев у данной патологии нет каких-либо внешних проявлений. Опытный акушер, измерив размеры живота, может подозревать, что величина матки или плода меньше нормальной. Подобный диагноз может подтвердить или опровергнуть только ультразвуковое просвечивание.
Можно выделить следующие предрасполагающие факторы, отвечающие за неудачи во внутриматочном развитии плода. Это плохой дородовой уход, риск проявления которого можно значительно снизить путем проведения систематического акушерского надзора; нерациональное питание и слишком малый прирост массы тела в состоянии беременности (чего можно избежать, придерживаясь правильной диеты); чрезмерное употребление алкоголя — в этом случае просто необходима борьба с вредной привычкой.
Однако не следует забывать и о том, что некоторые факторы, вызывающие внутриматочное торможение роста плода, к сожалению, очень трудно или вообще невозможно устранить. К подобным факторам относятся низкий социально-экономический и образовательный уровень беременных женщин, который не позволяет им в нужной степени обеспечить правильное питание и дородовую опеку; предыдущие роды ребенка с чертами гипотрофии или врожденным недостатком; кровотечения в первом или третьем триместре беременности; отклонение расположения детского места, выражающееся в его преждевременном выделении или выступлении вперед; сильно выраженная тошнота и рвота, которые длятся свыше трех месяцев; маловодие или многоводие; неправильный уровень гемоглобина; преждевременное лопание плодового пузыря; серологический конфликт по резус-фактор.
Матери, в предшествующую беременность выносившие малыша с малым весом, только в небольшой степени подвержены риску повторного рождения подобного ребенка. Как правило, статистика показывает тенденцию роста веса ребенка по отношению к предыдущему. На роды слишком маленького ребенка могут по влиять, помимо вышеперечисленных, и следующие факторы: физический или психический стресс будущей матери; неправильное возрастание количества плазмы у беременной, а также отсутствие в организме прогестерона.
При внутриматочном торможении роста плода из всех рекомендуемых в литературе методов можно применить госпитализацию или лечение в домашних условиях. Рекомендуется улучшение диеты, особенно следует учитывать количество белка, железа и энергетическую ценность вводимой пищи; введение лекарств, улучшающих циркуляцию крови детского места. 13 случае, когда усиление патологии настолько велико, что никакой из способов не может уменьшить угрозу жизни или здоровью матери, приходится при бегать к прерыванию беременности.
Среди патологических заболеваний беременных можно выделить и такое, как выпирающее детское место. В этом случае детское место размещено в нижней части матки, целиком или частично закрывает ее внутреннее устье или доходит до его края. Как правило, на ранних неделях беременности низко лежащее детское место выступает достаточно часто, но по мере развития беременности и роста матки детское место в большинстве случаев двигается вверх.
Хотя даже в тех ситуациях, когда не наблюдается его миграция в высшие части матки, дело редко доходит до появления серьезных отклонений. Тесное прилегание детского места к внутреннему устью может вызвать появлениё кровотечения. В ситуациях же, когда детское место целиком или даже частично заходит в устье, роды естественным путем будут, скорее всего, невозможны.
Риск образования выпирающего детского места выше у женщин, имевших механическую чистку стенок матки в связи с выкидышем или родами, а также у женщин, перенесших кесарево сечение или же операцию на мышце матки. Вероятность развития выпирающего детского места возникает в ситуациях, требующих увеличения поверхности плацентьи. Такое развитие зародыша наблюдается в состояниях кислородного голодания и нарушений питания плода. Низко расположенное детское место перемещается с помощью растягивающейся части матки; иногда это происходит уже перед 28-й неделей беременности, но обычно это наступает между 34—38-й неделями ее развития.
Чаще всего это отклонение проявляется в кровотечении безоля, имёющем светло-красный цвет, не сопровождающемся болью в животе, умеренном или обильном. Детское место, заходя во внутреннее устье, находится на пути прохождения плода через родовой канал, в результате естественным путем роды невозможны.
Ситуацию выпирания детского места, протекающую без про явлений, легко диагностировать при помощи ультразвукового исследования, однако иногда эта патология остается незамеченной вплоть до самых родов. Не стоит волноваться без причины: рано распознанное низко расположенное детское место в большинстве случаев само корректируется перед родами и не создает особенных проблем. до наступления 20-й недели беременности подобное состояние не требует лечения. По истёчении этого периода, в случае, если будущая мать не жалуется ни на какие недомогания, ей рекомендуется смена ежедневной модели двигательной активности.
Если у беременной женщины открывается кровотечение, ее необходимо госпитализировать с целью точной оценки состояния матери и плода. Если кровотечение умеренное и его легко остановить, в этом случае врачами рекомендуется сохраняющее лечение, которое включает в себя госпитализацию с обязательным лежанием, тщательный надзор за состоянием беременной и плода, дополнительный прием железа и витамина С, если необходимо — переливание крови. Если же состояние будущей матери не вызывает серьезных опасений, врачи иногда разрешают соблюдение постельного режима в домашних условиях.
Бывают случаи, когда детское место врастает в глубинные слои мышцы матки и становится постоянно связанным с ним. Различают приросшее детское место и вросшее детское место в зависимости от глубины проникновения клеток детского места. Если детское место не отделяется от стенок матки во время третьего родового процесса, то его следует удалить хирургическим путем с целью остановки кровотечения. Если не удается подвязать открытые кровеносные сосуды и тем самым остановить кровотечение, то врачам не остается ничего иного, кроме полного удаления матки.
Причиной около 25% поздних кровотечений является отделение или преждевременный отрыв детского места от стенок матки. Факторами риска в этом случае являются возраст матери, употребление ею никотина, повышенное давление, принятие аспирина на поздних сроках беременности или ранее перенесенное преждевременное отделение детского места. Кровотечение при отделении детского места может быть как легким (при отделении малой степени), так и сильным (при отделении умеренной степени), что может сопровождаться болями в нижней части живота. Также у будущей матери и плода могут наблюдаться симптомы обескровливания.
Диагностика этой патологии производится на основании опроса, врачебного обследования, ультразвукового исследования. При отделении малой степени часто рекомендуется обыкновенный постельный режим, который помогает остановить кровотечение. В случаях умеренной степени отделения детского места безоговорочно рекомендуются постельный режим и тщательный врачебный надзор.
В настоящее время преждевременное отделение детского места не представляет особенной угрозы, и свыше 90% матерей и новорожденных выходят из этой кризисной ситуации без тяжелых последствий. Преждевременное лопание плодового пузыря — это еще один тип патологии течения беременности, который заключается в на рушении оболочки плодного пузыря, предшествующем началу схваток. Симптомом этого явления служит вытекание жидкости из влагалища. В течение суток с момента начала преждевременного лопания пузыря обязательно проводить тщательное врачебное наблюдение за состоянием беременной. В это время необходимо регулярно измерять температуру тела и число белых кровяных телец в крови будущей матери, чтобы предотвратить возможное проявление инфекции.
В случае начала схваток при недозрелом плоде следует приостановить роды, причем большинство акушеров стараются затягивать таким образом роды вплоть до 33—34-х недель. Если пузырь лопнет на 37-й неделе или позже, рекомендуется начать стимулирование родов, поскольку в этом случае велика возможность заражения. Иногда в случае разрыва плодовой оболочки пуповина выскальзывает через канал шейки или через влагалище, выталкиваемая вытекающими водами. Выпавшая пуповина легко может быть передавлена передней частью плода, в результате чего может насту пить ограничение или полная нехватка кислорода для дыхания плода. Нередко пуповина выпадает во время преждевременных родов или в том случае, когда передней частью плода не является головка плода, однако чаще всего это происходит при преждевременном разрыве плодовых оболочек перед началом родовых сокращений матки.
Диагностировать выпадение пуповины достаточно легко: вы павший шнур пуповины может находиться во влагалище или свисать из половых органов. Если происходит пережимание шнура пуповины, то возникает опасность гипоксии плода. В том случае, если будущая мать замечает присутствие пуповины во влагалище или подозревает ее выпадение, она должна максимально предохранять пуповину от пережимания. Если пуповина свисает наружу, следует осторожно предохранить ее теплой и влажной пеленкой, чистым полотенцем или подгузником, после чего незамедлительно отправиться в ближайшую больницу.
Во время беременности, родов, а также в послеродовом состоянии в кровеносной системе матери нередко появляются сгустки крови в венах. Причина этого отклонения заключается в оживлении естественных механизмов свертывания крови. Они проявляются в предродовом периоде и связаны с затруднениями возвращения крови из низко лежащих частей тела к сердцу из-за увеличенной матки.
Закупорка поверхностных вен — достаточно редкое отклонение, оно и встречается раз на 100 беременностей. Свертываемость же крови внутри глубоких сосудов представляет собой опасность для жизни беременной женщины и плода. Факторами риска в дан ном случае являются возраст матери, превышающий 30 лет, большое количество родов, длительная неподвижность в лежачей позе, избыточный вес, малокровие, расширение вен, операционные роды — операция щипцами или кесарево сечение. При закупорке поверхностных вен обычно образуются волокнистые болезненные затвердения на пути прохождения вены бедра или в области икры, покрытые красноватой кожей. При закупорке более глубоких вен довольно часто симптомами являются болезненность и повышенная плотность икры или бедра, отек конечностей, расширение поверхностных вен, боль в икре (бедре).
Выявить внешнюю закупорку можно с помощью ультразвукового обследования или при непосредственном обследовании врачом. Лечение необходимо в том случае, если тромб перемещается, вызывая закупорку сосудов легких и боль в трудной клетке, кашель с окрашенной кровью мокротой, усиление работы сердца и частоты дыхания, посинение губ и кончиков пальцев рук. Наилучшей терапией является профилактика: бинтование конечностей при склонности к тромбофл… ту; избегание сидячих неподвижных поз в течение часа; укрепление конечностей ходьбой и бегом; выполнение легких двигательных упражнений лежа.
При лечении закупорки поверхностных вен следует соблюдать постельный режим (больная конечность должна быть приподнята). Необходимо также применять соответствующие мази, рекомендованные врачом, прикладывать влажные разогревающие ком- прессы, носить стягивающие эластичные рейтузы, принимать аспирин в послеродовой период. Если глубокие вены закупорились и воспалились, обычно вводят рассасывающее лекарство внутривенно в течение 10 дней, однако после начала регулярных схваток введение лекарства следует прекратить. Спустя несколько часов после родов рекомендуется повторное введение лекарства. Также врач может назначить терапию в течение нескольких недель послеродового периода.
Перед 37-й неделей беременности иногда наблюдают явление, получившее в медицине название «досрочная, или преждевременная, схваточная деятельность матки». В этом случае схватки подобны болям при месячных, иногда появляются понос, тошнота и другие нарушения пищеварительного тракта, боль в нижней части живота, болезненность и давление в тазовом кольце, в областях паха или бедер, водянистые розовые и коричневые выделения, предваряемые выходом густой слизистой пробки или сочением либо вытеканием вод из влагалища.
В подобной ситуации чрезвычайно важна быстрая диагностика. Поскольку каждый день нахождения плода в матке увеличивает его шансы на выживание после родов, то применять досрочные роды следует только в том случае, если существует серьезная опасность угрозы для жизни или здоровья ребенка. В целях предупреждения преждевременной схваточной деятельности врачи рекомендуют исключить половые контакты и тяжелую физическую нагрузку в последние месяцы беременности и, в случае необходимости, поместить будущую мать в больницу.
По материалам www.baby.ru
Гипоксия плода при беременности. Причины и последствия гипоксии плода. Выявление данной патологии.
Гипоксия плода при беременности представляет собой процесс изменений в организме малыша, которые возникают из-за плохого снабжения кислородом. Это не заболевание самостоятельного характера, а последствие многочисленных процессов патологического свойства, которые протекают в материнском организме, в плаценте и в организме плода. Гипоксия плода при беременности является одним из распространенных диагнозов. Она развивается во время ожидания малыша. Гипоксия плода при беременности приобретает вид хронического состояния постепенным образом, и при ее течении без обострений малыш адаптируется к дефициту кислорода.
Основными причинами такого состояния, как гипоксия при беременности, со стороны матери может служить анемия, врожденные пороки сердца, повышенный сахар и болезни мочеполовой системы. Кроме того, недуги нервной системы. Со стороны ребенка – инфицирование внутриутробного характера и состояние, которое возникает в результате конфликта в группах крови матери и ребенка. Также, причиной такого процесса, как гипоксия плода при беременности, может быть порок внутриутробного развития.
Дополнительно, следует отметить, что в большинстве случаев, гипоксия плода связана с негативным и осложненным течением беременности. Например, плохое самочувствие на поздних сроках, затянувшаяся беременность, угроза самопроизвольного аборта, патологии, связанные с пуповиной и плацентой. Нужно помнить, что необходимо прислушиваться к шевелениям плода и обращать внимание на уменьшение двигательной активности малыша, оно должно насторожить будущую мамочку. Кстати, следует отметить, что чересчур активные процессы двигательного характера, также не являются нормой.
Выявление патологий происходит при помощи УЗИ. Это исследование проводится на различных сроках беременности. Доктор следит за деятельностью околоплодных вод, и изучает их цвет и состав. Также врачи изучают состояние плаценты. Любое изменение ее в худшую сторону говорит о том, что малыш страдает в утробе от кислородного голодания.
Наиболее интересен с точки зрения постановки правильного и верного диагноза, так называемый, УЗИ-допплер. Эта процедура довольно распространенная в настоящее время, и приобретает огромное количество поклонников, поскольку посредством ее исследуются такие показатели, как кровоток, пуповина, матка, плод. Допплер раньше, чем КТГ сможет показать все развитие плода. КТГ – это фиксация частоты сердечных сокращений малыша, его сердцебиение. Оценивается по специальной шкале. Следует отметить, что данный метод не является 100% показателем гипоксии плода, и на основании одного только КТГ ставить диагноз нельзя. Как показывает многочисленная практика, результаты КТГ могут зависеть от субъективных причин, например, исследование даст плохие результаты, если малыш спит.
Гипоксия опасна тем, что может привести к нарушениям и сбою в работе организма малыша. В разные сроки беременности результаты гипоксии для плода различны. Ранние сроки – это появление пороков развития и замедлению роста плода. А перед родами – это задержка умственного развития и поражение нервной системы малыша.
Необходимо отметить, что организм плода имеет хорошие шансы на выживание и обладает неплохими способностями компенсаторного вида, которые необходимы для баланса уровня кровотока. Это достигается такой, казалось бы, большой частотой сердечных сокращений, 160-170 ударов в минуту, что и считается нормой. Кроме того, плодовой гемоглобин имеет особое строение. При уменьшении кислорода все органы малыша начинают работать более активно, так как он обеспечивает кровью все его органы, важные для жизни. Но, совершенно ясно, что названные выше способности плода небеспредельные. Поэтому, при наличии такой патологии, как гипоксия плода при беременности, лечение должно быть своевременным.
По материалам fb.ru