Результаты первого скрининга при беременности расшифровка

Нормы показателей первого скрининга при беременности: расшифровка результатов

Нормы первого скрининга при беременности: как быть, если все плохо?

Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Скрининг первого триместра. по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

Возраст плода (нед)

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

Возраст плода (нед)

Уровень β-ХЧГ (нг/мл)

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)

Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)

Прием некоторых препаратов

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Возраст плода (нед)

Уровень РАРР-А (мЕД/мл)

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

• Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

• При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.

• Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона .

• Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез. кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

• Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

По материалам mymylife.ru

Нормы ультразвукового скрининга 1 триместра при беременности

Расшифровка результатов первого скрининга крайне важна для оценки состояния беременности. УЗИ в первом триместре проводится на 10 — 14 неделе. Она занимает второе место по количеству выявляемых аномалий внутриутробного развития и наследственных дефектов. На этом этапе, плод представляет собой эмбриона с дифференцируемой головкой. При ультразвуковом исследовании, он определяется в виде эхонегативного образования, диаметром 9-13 мм.

Так как к 10-й неделе беременности уже произошла закладка всех систем органов, а к 13-й видны все основные части тела, при проведении ультразвукового исследования необходимо оценить состояние всех этих структур и их размер. Для более точной диагностики, были введены различные индексы, которые представляют собой соотношение длин различных частей тела плода.

Важно отметить, что трансвагинальное ультразвуковое исследование имеет преимущество перед классическим трансабдоминальным методом. Благодаря ему, можно обнаружить большинство акустических признаков беременности, провести адекватную оценку внутренних органов и выявить отклонения в их строении.

Необходимо обратить внимание на цели ультразвукового исследования, которое проводится в первом триместре беременности. К ним относятся:

• определение локализации беременности – при нормальной имплантации оплодотворенной яйцеклетки, плод должен располагаться в полости матки. При эктопической беременности, эмбрион в ходе УЗИ не визуализируется в указанном месте, а определяется в маточных трубах (реже яичниках или брюшной полости);
• оценить жизнедеятельность плода – в норме, ребенок начинает двигаться к 8-й неделе внутриутробного развития. Отсутствие движений свидетельствует об угнетении состояния плода, ка правило из-за гипоксии (кислородного голодания) или нарушения питания. Реже, это является признаком внутриутробной гибели. В этом случае, полный покой ребенка будет сочетаться с отсутствием его сердечной деятельности;
• проанализировать состояние хориона (одной из оболочек зародыша) – недоразвитии ворсин этой структуры позволяет сделать вывод о наличии аномалии внутриутробного развития;
• исследовать анатомически строения эмбриона и его биометрические показатели.
• Нарушение соотношения анатомических структур плода, позволяет сделать вывод о наличии внутриутробной патологии. Биометрия позволяет объективно оценить состояние плода и является неотъемлемым этапом первого скрининга.

Вместе с внутриутробным развитием плода происходит постепенное увеличение размеров матки. Оптимальный метод измерения этого органа – ультразвуковая диагностика. Приведем средние значения, которые выявляются при нормальном течении беременности во время первого скрининга:

Замедленное увеличение размеров матки свидетельствует о патологии со стороны будущей матери. К наиболее частым причинам относится: нарушение питания, употребление алкоголя, курение, неадекватная перестройка гормонального фона (на фоне длительного употребления оральных контрацептивов или других препаратов половых гормонов).

При проведении ультразвукового исследования на 10-й неделе, необходимо определить копчико-теменной размер. Под этим термином подразумеваются размеры плода, от наиболее выступающей точки копчика до теменных бугров (если возможно их визуализировать). Оценить его крайне важно, так как этот параметр свидетельствует о течении гестации. Средние значения первого скрининга:

• 10-я неделя – 36-38 мм;
• 11-я неделя – 48-50 мм;
• 12-я неделя – 58-60 мм;
• 13-я неделя – около 66 мм.

Этот параметр определяется вместе с копчико-теменным размером. Плодное яйцо представляет собой оболочку, окружающую плод. Его расшифровка крайне проста — в норме, диаметр превышает длину эмбриона на несколько миллиметров. Нарушение этого соотношения свидетельствует о повреждении плодного яйца и наличии аномалии развития.

На 13-14 неделях, практически все анатомические структуры хорошо визуализируются, что позволяет оценить их с высокой точностью. Для удобной расшифровки результатов, была создана фетометрическая таблица нормальных значений:

Необходимо обратить внимание на асимметрию конечностей, что в 87% случаев свидетельствует о наличии внутриутробной патологии (по данным монографии профессора Макарова О.В.). Второй нюанс при оценке анатомических параметров – симметричное изменение длин в 90% случаев является вариантом нормы.

К ним относиться три размера:

• бипариетальный;
• копчико-теменной;
• лобно-затылочный.

Нормы второго параметра были рассмотрены выше. Бипариетальный размер – это расстояние, между наиболее выступающими точками теменных костей. На 13-14 неделях, его норма составляет 28 мм. Лобно-затылочный размер определяется как, расстояние между самыми наружными точками лобной и затылочной костей. По нормам профессора О.В. Макарова, на 13-й неделе он составляет 31 мм.

Эти измерения необходимы для оценки развития мозгового отдела черепа. Патологический признак – уменьшение этих размеров на 3-4 мм, что может свидетельствовать о тяжелой врожденной аномалии развития (микроцефалия).

Так как кости черепа плода на 10-14 неделях менее плотны, чем после рождения, они проницаемы для ультразвуковых волн. При нормальном положении плода (наблюдается только в 72% случаев) можно визуализировать рисунок головного мозга, который имеет вид «бабочки». Не имеет особого диагностического значения и не является обязательным элементом первого УЗИ-скрининга.

Этот показатель определяется, как длина между наружной поверхностью мягких тканей и внутренней поверхности кожи плода. Измерения проводят в шейном отделе (поэтому название – «воротниковое»). Является исключительно показателем УЗИ, так как морфологически его определить невозможно.

Измерения можно проводить, начиная с 10-й недели гестации. Основное условие для получения правильного результата – длина эмбриона (копчико-теменной размер) составляет от 45 мм до 84 мм. По данным профессоров А.Н.Стрижакова и А.И.Давыдова, нормы воротникового пространства – до 3 мм. При его увеличении пропорционально возрастает риск внутриутробных аномалий развития.

Результаты исследования зарубежных ученых P. Pandya и A. Souka подтверждают это заключение. Частота патологий плода при нормальном воротниковом пространстве составляет около 2%. Патологические значения следующие:

• 3,0-3,8 мм – вероятность наследственного заболевания 13%;
• около 4 мм – 27%;
• 4,9 – 6,3 мм – 53%;
• 6,5 – 8 мм – 83%;
• более 9 мм – вероятность составляет 100%.

При толщине воротникового пространства более 5 мм, акушеры-гинекологи рекомендуют прервать течение беременности, так как крайне высока вероятность хромосомных патологий.

Патологические признаки, выявляемые на первом скрининге

После 10-й недели возможно визуализировать некоторые врожденные патологии организма зародыша. К наиболее распространенным относятся:

• кистозная гигрома шеи – представляет собой опухолевидное разрастание с серозным содержимым. Как правило, такое образование хорошо визуализируется на УЗИ в задней области шеи плода. Является свидетельством наследственного заболевания в 67% случаев, чаще всего, синдрома гонадного дисгенеза (Шерешевского-Тернера);
• омфалоцеле – выпячивание внутренних органов брюшной полости через пупочный канатик. Эта патология – абсолютное показание к кордоцентезу с последующем кариотипированием (определением хромосомного набора ребенка);
• аномалии сердца;
• мегацистик (врожденное увеличение мочевого пузыря).

Первый скрининг беременной женщины, который проводится на 10-14 неделях, достаточно информативен для оценки состояния плода. Такие исследования показаны будущей маме, так как это поможет своевременно начать лечение при обнаружении пороков внутриутробного развития или принять решение о прерывании беременности.

По материалам uzigid.ru

Развенчиваем страхи перед УЗИ скринингом 1 триместра

Скрининг (от англ. «screening») – это понятие, включающее ряд мероприятий для выявления и предупреждения заболеваний. К примеру, скрининг при беременности предоставляет врачу полную информацию о различных рисках возникновения патологий и осложнений в развитии ребенка. Это дает возможность заблаговременно принимать всю полноту мер для предотвращения заболеваний, в том числе и самых тяжелых.

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

• состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
• у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
• была замершая беременность или мертворождение
• женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
• есть родственники, страдающие генетическими патологиями
• у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
• был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
• беременной больше 35 лет
• оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

• длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
• находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
• размеры сердца и исходящих из них сосудов
• размеры живота.

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

• патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
• синдром Патау
• омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
• синдром Дауна
• триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
• синдром Эдвардса
• синдром Смита-Опитца
• синдром де Ланге.

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

1. Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально, то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
2. Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

• наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
• голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить скрининговое УЗИ при беременности.

• весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
• исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
• перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
• если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

1. УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
2. Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите первое УЗИ при беременности. Обычно он выполняется трансвагинально.

Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта.

Как проводится следующий этап обследования? С результатами ультразвукового исследования вы идете сдавать кровь. Там же у вас уточнят некоторые данные, которые важны для правильной трактовки результатов.

Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

Копчико-теменной размер (КТР) плода

При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

• в 10 недель – 1,5-2,2 мм
• скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
• на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
• в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

• на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
• скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

• в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
• в 11 недель – 153-177
• в 12 недель – 150-174 удара в минуту
• в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

• в 10 недель – 14 мм
• в 11 – 17 мм
• скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
• в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

• 10 неделя: 25,80-181,60
• 11 неделя: 17,4-130,3
• расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
• на 13 неделе: 14,2-114,8.

Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

На показатель МоМ влияет при скрининге 1 триместра возрастной риск: то есть сравнение идет не просто с вычисленной медианой в этом сроке беременности, а с рассчитанным значением для данного возраста беременной.

Промежуточные результаты скрининга первого триместра в норме указывают количество гормонов в единицах МоМ. Так, бланк содержит запись «ХГЧ 2 МоМ» или «PAPP-A 1 МоМ» и так далее. Если МоМ – 0,5-2,5 – это нормально.

Патологией считается уровень ХГ ниже 0,5 медианных уровней: это говорит повышении риска синдрома Эдвардса. Повышение ХГЧ выше 2,5 медианных значений – свидетельствует об увеличении риска синдрома Дауна. Снижение PAPP-A ниже 0,5 МоМ говорит о том, что есть риск в отношении обоих вышеперечисленных синдромов, а вот его повышение – ни о чем не говорит.

В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

Расшифровка норм скрининга 1 триместра. Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

• назначить вам повторное исследование во втором, затем — скрининг 3 триместра
• предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

• ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
• ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
• скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
• сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
• амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
• психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

1. у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
2. с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
3. сглажены контуры лица
4. при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

1. тенденция к урежению частоты биений сердца
2. есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
3. не видно костей носа
4. вместо 2 артерий пуповины – одна

1. почти у всех – учащенное сердцебиение
2. нарушено развитие головного мозга
3. замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
4. нарушение развития некоторых участков головного мозга
5. пуповинная грыжа.

Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.

УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.

Отзывы о скрининге 1 триместра. Многие женщины недовольны качеством произведенного расчета: из случаев, когда поставлен «высокий риск», зачастую отмечалось рождение совершенно здорового младенца. Дамы пишут, что лучше всего найти высококлассного специалиста по перинатальной УЗ-диагностике, который может подтвердить или рассеять сомнения насчет здоровья малыша.

Таким образом, скрининг 1 триместра – диагностика, которая помогает в ряде случаев выявить тяжелейшую патологию плода еще на ранних сроках. У нее есть свои особенности подготовки и проведения. Трактовка же результатов должна проводиться с учетом всех индивидуальных особенностей женщины.

По материалам uzilab.ru

Cодержание статьи:

Скрининговое обследование проводят с целью выявления вероятного развития хромосомных заболеваний у малыша до того, как он родился. В первом триместре нужно сделать УЗИ, анализы на ХГЧ и РАРРА-А. Данные показатели позволят узнать о вероятности развития у малыша синдрома Дауна.

Когда делают (лучше делать), скрининг 1 триместра, на какой сроке?

Процедуру скрининга проводят, когда срок беременности достигает 11 — 13 недель + 6 дн. (отсчет ведется от 1-го дня последних месячных). Также читайте статью: скрининг 2 второго триместра беременности, что означают результаты анализа скрининга 2 второго триместра беременности, а также какие анализы нужно сдавать на скрининге 2 триместра.

Синдром Дауна – симптомы и признаки, как обнаружить на УЗИ?

На 11-13 неделе процедура ультразвукового исследования может выявить, есть ли у малыша синдром Дауна. Есть пару факторов, основываясь на которых, опытный УЗИст сможет сказать, существует ли такая вероятность. Одним из самых главных, из всех существующих, считается показатель Толщины Воротникового Пространства.

Толщину ТВП еще называют толщиной шейной складки, шейной складкой, шейной прозрачностью и др. Все эти названия означают одно и то же.

Во время УЗИ специалист должен измерить шейную складку. В случае, если ее толщина составляет более 3 мм, значит вероятность развития у малыша синдрома Дауна увеличивается. Подробнее о том, что такое УЗИ и для чего используется ультразвуковое исследование можно прочитать в статье: УЗИ матки и придатков матки, что такое ультразвуковое исследование органов малого таза и для чего оно применяется, как правильно подготовиться к УЗИ матки, может ли УЗИ определить внематочную или замершую беременность и многое другое.

Соблюдая некоторые простые правила, можно сделать так, что результаты УЗИ будут верными:

1 УЗИ в первом триместре необходимо делать на ранее 11-ой недели (если вести отсчет с 1-ого дня последних месячных) и не позже 13-ой недели + 6 дн.;

2 стандартный копчико-теменной размер обычно составляет не менее 45 мм;

3 в ситуации, когда из-за положения малыша специалисту не удается произвести правильную оценку ТВП, он может посоветовать женщине немного походить, кашлянуть или слегка постучать по животику. Эти движения заставят малыша изменить свое положение. В крайнем случае, женщине придется сделать УЗИ еще раз;

4 измерять ТВП можно с помощью ультразвукового исследования через влагалище или кожу живота. Это будет зависеть от того, как лежит малыш.

ТВП считают одним из наиболее главных факторов, определяющий вероятность развития у малыша синдрома Дауна. Но стоит помнить о иных, не менее важных, признаках, свидетельствующих об изменениях в развитии малыша.

1 носовая кость — ее легко определить уже на 11-ой неделе. В 60-70 %, если косточка отсутствует, малыш рождается с этим синдромом. Однако, иногда в 2% случаев, носовую кость нельзя определить и у здоровых деток;

2 кровоток венозного протока должен быть нормального вида. В 80% ситуаций, у деток с синдромом Дауна кровоток оказывается нарушенным. Хотя, в некоторых случаях, подобное может случиться и у здоровых малышей;

3 верхнечелюстная кость может быть увеличена;

4 увеличенный мочевой пузырь так же встречается у деток с синдромом Дауна. Если на 11 неделе на УЗИ не просматривается мочевой пузырь — переживать не стоит, поскольку такое может случиться у 20% будущих мамочек. Если он не просматривается, врач посоветует сделать УЗИ еще раз (дней через 7). На 12-ой неделе, если плод развивается без аномалий, мочевой пузырь уже просматривается;

5 если сердце малыша бьется учащенно, скорее всего, вероятность появления малыша на свет с синдромом Дауна увеличивается;

6 риск возникновения синдрома Дауна и иных хромосомных заболеваний увеличивается, если у малыша имеется 1-а пупочная артерия, а не две.

Эти показатели отличаются друг от друга. В скрининге на синдром Дауна и иные заболевания можно руководствоваться как одним так и другим показателем. Однако, количественный показатель β-субъединицы ХГЧ дает возможность правильнее выявить вероятность возникновения этого синдрома, чем анализы на ХГЧ.

Данные на 1-ый триместр:

1 девять нед. 23.6 – 193.1 нг/мл (0,5 – 2 МоМ)

2 десять нед. 25.8 – 181.6 нг/мл -/-

3 одиннадцать нед. 17.4 – 130.4 нг/мл -/-

4 двенадцать нед. 13.4 – 128.5 нг/мл -/-

5 тринадцать нед. 14.2 – 114.7 нг/мл -/-

Обратите внимание, что нормальное количество в нг/мл в различных лабораториях может быть разным, так что всегда советуйтесь с лечащим врачом. Если же информация указывается в МоМ, то стандарт у всех лабораторий одинаковый. Подробнее о том, что такое анализ крови ХГЧ при беременности читайте тут: анализ крови на ХГЧ и беременность, подробная расшифровка результатов анализов, что могут означать определенные показатели анализа крови на ХГЧ,

В ситуации, если уровень свободной β-субъединицы ХГЧ выше стандарта для определенного срока беременности (выше 2 МоМ), вероятность того, что малыш появится на свет с синдромом Дауна, увеличивается.

В ситуации, если этот же показатель указывает на пониженное количество гормона для определенного срока беременности (или меньше 0,5 МоМ), вероятность того, что малыш родится с синдромом Эдвардса увеличивается.

Количество “ассоциированного с беременностью плазматического протеина” (РАРРА-А) считается другим главным фактором, который используют для скрининга в период 1-го триместра. Количество этого протеина растет на протяжении всей беременности, а аномалии могут свидетельствовать о разнообразных недугах малыша.

Стандартные показатели РАРР-А:

1) 8-9 нед. 0.17 — 1.54 мЕД/мл / 0,5 — 2 МоМ

2) 9-10 нед. 0.32 — 2. 42 мЕД/мл / -/-

3) 10-11 нед. 0.46 — 3.73 мЕД/мл /-/-

4) 11-12 нед. 0.79 — 4.76 мЕД/мл / -/-

5) 12-13 нед. 1.03 — 6.01 мЕД/мл / -/-

6) 13-14 нед. 1.47 — 8.54 мЕД/мл /-/-

Обратите внимание, что нормальное количество в мЕД/мл в различных лабораториях может отличаться, так что всегда советуйтесь с лечащим врачом. Если же данные указываются в МоМ, то стандарт для всех лабораторий одинаковый.

Вероятность развития у ребенка синдромов Дауна и Эдвардса повышается, если количетво протеина ниже нормы для конкретного срока беременности или меньше 0,5 МоМ.

Не стоит переживать, если количество протеина выше стандарта для определенного срока беременности или больше 2 МоМ, но другие результаты соответствуют стандарту. По данным специалистов, малыш имеет одинаковые шансы заболеть, и это не зависит от стандартного или повышенного количества протеина.

Результаты анализов на ХГЧ и РАРР-А обозначаются в МоМ, специальной величине, указывающей на отличия между полученным и средним показателем для определенного срока беременности.

На итог исследований влияют как срок беременности, так и возраст будущей мамочки, а так же заболевания, от которых страдает женщина, наличие вредных привычек, например, курения и др. Всю информацию по скринингу заносят в специальную программу, при этом так же учитываются индивидуальные характеристики женщины. Получив наиболее точный результат, программа сможет просчитать риск, которому подвержен ребенок.

Очень важно сдавать анализы и подсчитывать риски в одном месте. Специальную программу настраивают под показатели для конкретной лаборатории. Если будущая мамочка захочет проверить верность результатов, анализы нужно будет сдать еще раз.

Результат программы выдается в виде дроби — 1:15 или 1:200. Расшифровывается дробь следующим образом: риск 1:400 означает, что из 400 беременностей и похожих показателей, как правило родится один малыш с синдромом Дауна и 399 здоровых деток. Полученный результат лаборатория расшифровывает в следующей формулировке.

1 тест положительный. Риск у ребенка родиться с синдромом Дауна довольно велик. Нужно пройти обследование и уточнить диагноз. Скорее всего, эксперт посоветует взять ворсину хориона на биопсию или пункцию амниотической оболочки;

2 тест отрицательный. Риск у ребенка родиться с этим же синдромом довольно низок. Женщине нужно сделать скрининг 2-ого триместра, а в других обследованиях нет нужды.

Не стоит паниковать и прерывать беременность, если данные скрининга указывают на повышенную вероятность того, что малыш родится с синдромом Дауна. Женщине нужно посоветоваться с генетиком, который проверит все анализы. И если это необходимо, посоветует взять ворсину хориона на биопсию или пункцию амниотической оболочки.

Если по мнению женщины обследование было выполнено неправильно, то она может сделать вторичное обследование в другом месте. Для этого нужно сделать анализы и пройти УЗИ еще раз. Эта процедура реальна, если срок не больше 13-ти недель +6 дн.

Случается так, что, основываясь на данных скрининга, специалист советует женщине сделать аборт. Однако, данные скрининга не являются окончательными, поэтому не стоит прерывать беременность только из-за них. Для большей уверенности можно посоветоваться с генетиком и сделать вторичное обследование на определение синдрома Дауна. Если все последующие тесты будут подтверждать высокий риск, тогда женщине придется самостоятельно принять решение относительно того, стоит ли ей делать аборт в такой ситуации или не стоит. В любом случае что-то прояснить в данном вопросе можно только лишь на консультации у врача специалиста.

Самое первое, на что обращается внимание при такой процедуре, как скрининг первого триместра беременности, это риск развития у ребенка синдрома Дауна. Также скрининг может выявит и развитие у плода других аномалий, таких как синдром Корнеги де Ланге (редкое наследственное заболевание при котором у родившегося плода могут наблюдаться множественные аномалии в развитии и умственная отсталость), синдром Шерешевского-Тернера без водянки (хромосомное заболевание, которое ведет к появлению аномалий в развитии плода), синдром Смита-Лемли-Опитца (дисморфии с нарушениями роста и с энцефалопатией), синдром Эдвардса (когда часть 18-й хромосомы дублируется, из-за чего многие дети умирают находясь на стадии эмбрионального развития), также возможно определить синдром Патау и дефекты нервной трубки.

Обычно такой вид исследования, как биохимический скрининг проводиться всем желающим беременным женщинам. Проводиться скрининг первого триместра беременности для того, чтобы женщина убедилась в отсутствии опасностей развития плода. В некоторых случаях, врач гинеколог может направить женщину на прохождение скрининга 1 триместра беременности в тех случаях, когда родители ребенка являются друг другу близкими родственниками, когда будущая мама находиться в возрасте 35 лет и более. Когда у женщины уже рождался ребенок с отклонениями, с развитием хромосомной патологии.

Также биохимический скрининг важно проводить в том случае, если один из родителей, незадолго до зачатия ребенка, был подвержен лучевой терапии, рентгену или другим видам сильного излучения.

Обязательно рекомендуется проводить биохимический скрининг, если у женщины была бактериальная или вирусная патология, которая по времени могла совпасть или появиться незадолго до зачатия ребенка.

Также гинеколог рекомендует сделать биохимический скрининг тогда, когда у женщины были самопроизвольные роды или преждевременные роды, делается процедура и при появлении такой угрозы, как самопроизвольный выкидыш. Также важно пройти скрининг, если во время беременности женщина принимала те препараты, которые во время беременности запрещены.

Как правильно подготовиться к анализу – скрининг первого триместра беременности

Перед тем, как провести процедуру скрининга женщине следует отказаться, за 24 часа перед прохождением процедуры, от употребления в пищу шоколада, острой и жирной пищи, от употребления соленой и копченой пищи, также запрещено есть цитрусовые и шоколад, умерить употребление кофеина.

По материалам womanchoise.ru