ВСЁ ПОД КОНТРОЛЕМ
Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.
Что же это такое?
Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.
Комплекс включает в себя:
Биохимический скрининг – анализ крови, позволяющий определить наличие в крови специфических веществ («маркеров»), изменяющихся при определённых патологиях, таких как синдром Дауна, Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Сам по себе биохимический скрининг- это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Поэтому вместе с ним делаются дополнительные исследования;
Ультразвуковой скрининг (УЗИ) – проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка. Пренатальный скрининг складывается из нескольких этапов, каждый из которых важен, так как даёт информацию о развитии ребенка и возможных проблемах.
Факторы риска развития патологии у будущего ребенка:
– возраст женщины более 35 лет;
– наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
– применение перед зачатием или на ранних сроках беременности рядафармакологических препаратов;
– перенесенные будущей мамой бактериальные, вирусные инфекции;
– наличие в семье ребенка с генетически подтвержденным синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
– семейное носительство хромосомных аномалий;
– наследственные заболевания у ближайших родственников;
– радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Обследования первого триместра
«Двойной тест»
Проводят с 10-й по 14-ю недели беременности (оптимальное время- с 11-й по 13-ю недели)
– Ультразвуковое исследование, в ходе которого измеряются основные параметры: копчико- теменной размер(КТР) и толщина воротникового пространства(ТВП). ТВП более 3 мм может указывать на возможные нарушения развития плода. Для подтверждения (или опровержения) требуются дополнительные исследования. Скрининг информативен, только когда КТР плода равен или более 45,85 мм.
– Биохимический скрининг:
– анализ крови на ХГЧ
Начинать обследование необходимо именно с УЗ-скрининга, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие неинформативными результаты биохимии, -например, более точные сроки беременности (не соответствующие сроку 11-13 недель), многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности (например, остановку). Данные, полученные при проведении УЗИ, будут использованы для расчета рисков, как в первом, так и во втором триместре беременности.
Если результаты УЗИ соответствуют необходимым срокам его проведения, то можно делать биохимический скрининг (сдавать кровь). Оптимальные сроки для этого такие же, как и для УЗИ, – 11-13 недель. Важно уложиться в это время. Разрыв между УЗ- скринингом и биохимией должен быть максимум 3 дня.
Что исследует биохимический скрининг?
– Свободную субъединицу хорионического гормона человека (ХГЧ)
– РАРР-А- связанный с беременностью плпзменный протеин А.
Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на 6-10-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в первом триместреповышается и достигает своего максимума к 10-12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности.
Гормон ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.
Если уровень бета- ХГЧ повышен, это может говорить о:
– многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);
– синдроме Дауна и некоторых других патологиях;
– токсикозе;
– сахарном диабете у будущей мамы;
– неправильно установленном сроке беременности.
Если уровень бета- ХГЧ понижен, это может говорить о:
– наличии внематочной беременности;
– неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;
– задержке развития будущего малыша;
– плацентарной недостаточности;
– гибели плода (во втором- третьем триместре беременности).
НОРМЫ ХГЧ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Уровень ХГЧ при беременности Норма ХГЧ, мЕд/мл
1- 2-я неделя 25- 300
2- 3-я неделя 1500- 5000
3- 4-я неделя 10000- 30000
4- 5-я неделя 20000- 100000
5- 6-я неделя 50000- 200000
6- 7-я неделя 50000- 200000
7- 8-я неделя 20000- 200000
8- 9-я неделя 20000- 100000
9- 10-я неделя 20000- 95000
11- 12-я неделя 20000- 90000
13- 14-я неделя 15000- 60000
15- 25-я неделя 10000- 35000
26- 37-я неделя 10000-60000
РАРР-А (ПАПП-А) – белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты. Анализ проводится в первом триместре беременности.
Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятности:
– хромосомных аномалий плода;
– синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;
– угрозы выкидыша или остановки беременности.
НОРМЫ РАРР-А В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Неделя беременности Норма РАРР-А, мЕД/мл
8- 9-я неделя 0,17- 1,54
9- 10-я неделя 0,32- 2,42
10- 11-я неделя 0,46- 3,73
11- 12-я неделя 0,7- 4,76
12- 13-я неделя 1,03- 6,01
13- 14-я неделя 1,47- 8,54
МоМ – для расчета показателей риска применяются не конкретные полученные данные, а так называемый МоМ. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности.
Он рассчитывается по следующей формуле:
МоМ= значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности
Нормой считается значение показателя, близкое к единице.
Существует ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:
– прием лекарственных препаратов;
– сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;
– наступление беременности в результате ЭКО.
Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное с учетом всех особенностей и факторовзначение МоМ.
Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ.
В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования.
Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг второго триместра- его рекомендуют проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования. Береженого Бог бережет!
Обследования второго триместра
«Тройной тест»
Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели)
Комбинированный скрининг
– Ультразвуковое исследование (с использованием данных, полученных в первом триместре).
– Биохимический скрининг:
– анализ крови на АФП;
– хорионический гонадотропин (ХГЧ)
Второй скрининг также направлен на выявление степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки и другими аномалиями. В ходе второго скрининга проводят исследования гормона плаценты и гормона печени плода, которые тоже несут необходимую информацию о развитии ребенка.
Альфа-фетопротеин (АФП)- белок, присутствующий в крови ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития. Вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Действие альфа-фетопротеина направлено на охрану плода от материнской иммунной системы.
Повышение уровня АФП говорит о вероятности существования:
– порока развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника);
– синдрома Меккеля (признак- затылочная черепно-мозговая грыжа);
– атрезии пищевода (патология внутриутробного развития, когда пищевод у плода слепо заканчивается, не достигая желудка (ребенок не может принимать пищу через рот);
– несращение передней брюшной стенки плода;
– некроза печени плода вследствие вирусной инфекции.
Понижение уровня АФП позволяет предположить:
– синдром Дауна- трисомию 21 (срок после 10 недель беременности);
– синдром Эдвардса- трисомию 18;
– неправильно определенный срок беременности (больший, чем нужно для исследования);
НОРМЫ АФП В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Неделя беременности Уровень АФП, Ед/мл
0- 12-я 50. За 4-ре дня до сдачи анализа находилась на госпитализации, диагноз пиелонефрит, прошла курс лечения: цефтриаксон, но-шпа, канефрон.сейчас принимаю дюфастон, магнеВ6, емфетал. Скажите, на такой результат могло повлиять лечение или неправельно установлен срок? Спасибо большое!
По материалам m.baby.ru
Для того чтобы вовремя выявлять отклонения и патологии в течении беременности, будущие мамы сдают анализы, проходят обследования у специалистов разных профилей. Наблюдающий беременную акушер-гинеколог отслеживает изменения в ее состоянии также и на основе жалоб. А что же такое скрининг при вынашивании малыша и как часто женщины должны проходить эту процедуру? Узнаем подробно.
Каждый триместр беременности сопровождается рядом обследований. Они позволяют врачу определять соответствие развития плода существующим нормам. Комплекс подобных тестов, исследований и анализов называют скринингом.
Это слово английского происхождения. В переводе оно означает «отбор», «сортировку». При беременности скрининг позволяет получить информацию и о риске генетических отклонений. Проводятся такие исследования каждый триместр. Иногда врач назначает женщине помимо стандартных еще и дополнительные обследования. Стоит отметить, что их настоятельно рекомендуют проходить будущим мамам из группы риска. Сюда входят такие категории женщин:
- В возрасте 35 лет и старше.
- Имеющие детей, рожденных с хромосомными патологиями.
- Имевшие в прошлом выкидыши.
- Те, которые принимали в первом триместре запрещенные для беременных лекарственные средства.
- Беременность которых стала результатом брака близких родственников
- Получившие облучение незадолго до наступления беременности.
- Имеющие длительную угрозу выкидыша.
Кстати, Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует всем женщинам проходить перинатальный скрининг, то есть дородовой. Это необходимо для того, чтобы выявить хронические недуги, скрытые инфекции, подкорректировать состояние здоровья так, чтобы зачатие произошло в здоровом теле.
К сожалению, многие гинекологи не объясняют доступно своим пациенткам, какие задачи и функции подобных исследований, в чем их необходимость. Но право каждой беременной женщины знать, действительно ли нужны такие проверки, не опасны ли они для здоровья.
Итак, в первом триместре, то есть до 12 недель, будущая мама проходит свой первый скрининг. Это ультразвуковое исследование и биохимические маркеры крови. Задача первого УЗИ — подтверждение нормально развивающейся беременности, определение ее срока и сердечного ритма плода, обнаружение многоплодной и внематочной беременности, угрозы выкидыша. Первое ультразвуковое исследование позволяет выявить проблемы матки, плаценты, органов малого таза. Оно определяет размер воротниковой зоны плода. Его увеличение может быть свидетельством пороков развития будущего ребенка. Также задача первого УЗИ — определение предполагаемой даты родов (ПДР).
Второй скрининг будущей маме назначают на сроке 16-21 неделя. В него входит ультразвуковое исследование и биохимические маркеры крови с изучением количества АФП, ХГЧ и свободного эстрадиола в крови матери. Задача второго УЗИ — оценка количества околоплодных вод, определение параметров плода, оценка его состояния, выявление пороков развития, проблем плаценты и матки. Также исследование подтверждает нормальное развитие систем плода. Наблюдающий гинеколог проводит сравнительную характеристику полученных результатов первого и второго УЗИ.
Многие будущие мамы с нетерпением ждут второго планового УЗИ, чтобы узнать пол ребенка. Но иногда специалисту ультразвуковой диагностики не удается этого сделать, потому что плод на момент исследования как бы отворачивается — и его половых органов не видно.
Третий скрининг будущей маме назначают на сроке 32-36 недель. Он включает в себя доплерометрию, кардиотокографию, ультразвуковое исследование. Последнее дает возможность измерять параметры будущего малыша, выявлять пороки его развития, проблемы плаценты и матки. Во время второго скрининга изучается структура лёгких будущего малыша, оценивается кровоток в матке, пуповине, сосудах организма плода.
Результаты плановых исследований всегда изучает и комментирует пациентке наблюдающий ее акушер-гинеколог. Именно он при необходимости и принимает решения относительно назначения лечения или госпитализации беременной.
По материалам beremennost.net
Когда и зачем беременным делают скрининг. Какие риски помогает выявить скрининг
Биохимический скрининг при беременности начали вводить, как обязательное обследование, примерно двенадцать лет назад. Смысл этого обследования в том, чтобы обнаружить вероятность отклонения в генетическом развитии будущего ребенка. Самыми распространенными заболеваниями, связанными с генетическими нарушениями, являются синдром Дауна, нарушения формирования нервной трубки, синдром Эдвардса.
Содержание статьи:
Скрининг — это комплексное обследование беременных женщин. Во время скрининга на биохимическое обследование берется венозная кровь и делается УЗИ плода.
Кровь берется натощак и рано утром, иначе биохимический анализ состава крови будет существенно изменен веществами, попавшими в кровь с пищей. По результатам анализа крови определяется уровень гормона беременности, фетального А-глобулина, гормона эстриола.
Ультразвуковое исследование дает возможность визуально обнаружить отклонения в развитии плода, оно же даст информацию о главных показателях — воротниковой зоне и носовой кости. При проведении скрининга необходимо четко соблюдать правила обследования, поскольку при малейших нарушениях искажаются его результаты.
В первую очередь, необходимо правильно определить срок беременности. На различных неделях беременности отличаются не только биохимические показатели крови, но и размеры воротничковой зоны плода. Например, толщина этой зоны на одиннадцатой неделе в норме составляет до двух миллиметров, а уже в четырнадцать недель до двух целых и шести десятых миллиметра, следовательно, из-за неправильного определения срока беременности, скрининг покажет ложный результат. Кроме того, кровь на анализ и УЗИ необходимо делать в один и тот же день, иначе биохимические показатели не будут совпадать со сроком беременности, определенным на УЗИ.
Возможны нарушения также на стадии хранения и доставки крови в лабораторию на исследование. В женской консультации, проводящей скрининг, должны предоставить для заполнения женщине подробную анкету, в которой должны быть вопросы о наличии в роду у беременной и отца ребенка детей с генетическими отклонениями.
А так же есть ли у пары еще дети и здоровы ли они, есть ли у женщины сахарный диабет, принимала ли она с начала беременности гормональные препараты, курила или нет, должен учитываться рост, вес, возраст беременной. Все факторы, указанные в анкете, имеют значение для исследований врача-генетика и влияют на результат обследования.
Первый скрининг при беременности делается между одиннадцатой и тринадцатой неделей беременности. При этом важно правильно определить сроки беременности. В первый раз обязательно делается УЗИ, иногда лаборатория в обязательном порядке запрашивает результат ультразвука, чтобы сделать правильные расчеты.
Помимо УЗИ делается анализ крови на гормон и белок: свободный b-ХГЧ и РАРР-А, такой тест называют двойной. Низкий уровень b- ХГЧ может означать внематочную беременность, задержку или остановку в развитии не рожденного ребенка, а также хроническую плацентарную недостаточность. Пониженный вдвое показатель может означать угрозу выкидыша. Повышенный уровень b- ХГЧ может указывать на то, что женщина беременна не одним ребенком, особенно повышается такая вероятность, если причиной беременности было экстракорпоральное оплодотворение. Увеличен показатель также при гестозе (наличие белка в моче), при токсикозе, при сахарном диабете у беременной, при патологиях плода, пороках развития, при приеме лекарственных гормональных препаратов, содержащих гестаген.
Пониженный уровень белка РАРР-А означает:
- Риск аномалий у плода на хромосомном уровне;
- Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса;
- Риск рождения ребенка с синдромом Дауна;
- Риск рождения ребенка с синдромом Корнелии де Ланге;
- Беременность прекратила развиваться;
- Имеется риск угрозы выкидыша.
На УЗИ врач обратит внимание на то, чтобы беременность не была внематочной, определит количество плодов в матке и в случае многоплодной беременности однояйцовые или разнояйцовые будут близнецы.
Если ребенок расположен в удобной для врача УЗИ позе, то можно будет осмотреть сердце, полноценность сердцебиения и подвижность плода, ведь на таком сроке беременности ребенок окружен околоплодными водами и может плавать как маленькая рыбка.
Врач измеряет размер позвоночника от темени до копчика и согласно этой цифре высчитывается точный срок беременности, затем он сопоставляется со сроком, высчитанным от последней менструации. Осматриваются основные кости скелета, зачаток головного мозга, правильное строение тела и расположение органов. Производится замер воротниковой зоны, превышение толщины кожной складки шеи может означать генетические осложнения у плода.
Врач также обращает внимание на размер носовой кости, он не должен быть меньше нормы. Осматривается плацента, ее расположение, структура, тонус матки, а также состояние яичников.
Первый скрининг при беременности показывает вероятность развития отклонений у ребенка лишь на восемьдесят пять — девяносто процентов. Это обследование не дает полной уверенности в том, что беременность необходимо прерывать из-за угрозы рождения серьезно больного ребенка.
При наличии подозрений на генетические отклонения у ребенка, беременная направляется к врачу — генетику. В случае, если составленный после скрининга график показывает вероятность риска, то врач — генетик дает направление на проведение лабораторных обследований амниоцентеза и на биопсию хориона и плаценты.
Второй скрининг при беременности рекомендуется проводить на двадцатой — двадцать четвертой неделях. При проведении обследования на таком сроке делается УЗИ и биохимический анализ крови, только на этот раз кровь из вены обследуют на три гормона. Помимо b-ХГЧ делают анализ на норму эстриола и АПФ. Увеличенный уровень b-ХГЧ говорит о том, что реальный срок беременности определен неправильно, либо беременность многоплодная, а также подтверждает риски развития плода с патологиями, генетическими нарушениями.
Повышенные показатели уровня АПФ говорят о наличии у плода некроза печени, развития многоплодной беременности, возможных нарушений в развитии нервной трубки, патологии почек у ребенка, наличия пупочной грыжи, не сращения брюшной стенки у не родившегося ребенка, возможны и другие аномалии развития.
Если по результатам анализа АПФ низкий, то это может означать, что у плода задержка в развитии, плод погиб, имеется пузырный занос вместо эмбриона, у плода риск возникновения синдрома Дауна или синдрома Эдвардса, в анализах это выглядит как трисомия восемнадцать и трисомия двадцать один. Либо существует большая угроза выкидыша. Пониженный уровень АПФ также может означать, что срок беременности установлен неверно и у беременности меньше недель.
Норма гормона эстриола очень важна для полноценной беременности. В случае, если результаты анализа на уровень эстриола показывают меньше нормы, то это означает что существует угроза выкидыша или преждевременных родов, синдром Дауна у ребенка, гипоплазия надпочечников у ребенка, аэнцефалия, означающая что произошло нарушение формирования нервной трубки и у плода полностью или частично отсутствуют ткани головного мозга. А также это может означать, что имеет место фетоплацентарная недостаточность, которая проявляется в нарушениях у женщины, плода или в плаценте, нарушения эти действуют негативно на взаимосвязь организма матери и ребенка. На фоне этих нарушений могут произойти:
Кроме того, уровень эстриола может быть понижен из-за заболеваний печени и почек у женщины, многоплодной беременности, крупном ребенке или беременная принимала гормональные препараты. Анализы на все три гормона лучше всего сдавать сразу в один день с УЗИ, такой комплекс обследования крови называется тройной тест, только правильное соблюдение условий сдачи и обработки анализов дает максимально правильный результат.
Третий скрининг при беременности делают в промежутке между тридцатой до тридцать четвертой неделей. Во время проведения УЗИ, третий раз за беременность, врачи обращают внимание на положение ребенка, нарушения или их отсутствие в формировании внутренних органов будущего младенца, обвитие пуповиной, наличие или отсутствие задержек в развитии ребенка, поскольку на этом сроке хорошо просматриваются внутренние органы. А если есть нарушения, то есть возможность их исправить, оценивается зрелость плаценты и количество околоплодных вод. Можно также увидеть пол будущего ребенка.
Биохимические анализы третьего триместра такие же, как и при втором скрининге. Норма эстриола на сроке тридцати недель — от двадцати до шестидесяти восьми единиц. На сроке от тридцать одной недели до тридцати двух недель — от девятнадцати до семидесяти единиц. На сроке от тридцати трех до тридцати четырех недель — от двадцати трех до восьмидесяти одной единицы. Норма ХГЧ с двадцать шестой недели до тридцать седьмой — от десяти до шестидесяти тысяч мЕд/мл. Норма АПФ на сроке тридцатой недели равна шестидесяти семи — ста пятидесяти мЕд/мл. На тридцать первой или тридцать второй неделях от ста до двухсот пятидесяти мЕд/мл в сыворотке крови.
Если в результатах анализов есть отклонения от нормы, врач предложит пройти допплерометрию и кардиотокографию. Ультразвуковое исследование допплерометрия дает возможность обследовать кровоток плода, матки и плаценты.
Кардиотокографию делают после тридцатой недели беременности, но могут и во время течения родов, поскольку этот метод позволяет следить за сердцебиением плода и отслеживать ритм сердцебиения ребенка, когда он в состоянии покоя или активности. Проведение КТГ помогает при наличии отрицательного резус — фактора у беременной, при сахарном диабете у женщины и задержке в росте и развитии плода.
Скрининг беременным женщинам делают с целью определить возможные риски рождения ребенка с заболеваниями: синдромом Корнелии де Ланге, синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Смит — Лемли — Опиц, синдромом Патау, при нарушениях в формировании нервной трубки.
Синдром Корнелии де Ланге относится к редким генетическим отклонениям и встречается один случай на десять тысяч родов. Характеризуется синдром такими показателями у новорожденного: маленький вес, до двух с половиной килограмм при доношенной беременности, задержка роста и развития, отсутствующие части конечностей или сами конечности, маленький размер головы, чрезмерное оволосение, густые брови сращенные на переносице, нарушения слуха, короткий вздернутый нос и близко расположенные губы, нарушения зрения, присоединения и сращения средних пальцев, судороги, волчья пасть, наблюдаются проблемы с питанием и пищеварением.
Синдром Патау случается значительно чаще и встречается один на шесть тысяч детей. Признаками синдрома являются: микроцефалия — маленький размер головы и соответственно головного мозга, заячья губа или волчья пасть, узкие глазные щели на фоне широкого носа с запавшей перегородкой, сильные дефекты головного мозга, сердца, костей конечностей, желудка и кишечника, мочеполовой системы. Дети, рожденные с синдромом Патау, в частых случаях не жизнеспособны и редко живут больше года.
Синдром Смит — Лемли — Опиц встречается у одного на тридцать тысяч новорожденных детей. Характеризуется этот синдром следующими признаками: задержкой в развитии, наличием сколиоза или остеопороза, аутизмом, нарушением обучаемости, умственной отсталостью и микроцефалией, строщенными пальцами стоп, нарушениями слуха и зрения, а также нарушениями в иммунной системе ребенка.
Синдром Эдвардса обнаруживает следующие нарушения у новорожденного ребенка:
- Микроцефалия или гидроцефалия (наличие излишней воды в головном мозге);
- Микрофтальмия — недоразвитие одного глаза по сравнению с другим;
- Колобома — нарушения в развитии различных частей глаза, иногда колобома сочетается с врожденной заячьей губой или волчьей пастью;
- Врожденная катаракта;
- Присутствует внутренняя кожная складка на верхнем веке, уши располагаются низко, могут быть без мочки, может отсутствовать слуховой проход;
- Грудная клетка короткая и широкая;
- Нижняя челюсть маленькая недоразвитая, рот тоже маленький;
- Недоразвитые стопы;
- Нарушения в кровеносной системе ребенка;
- Пороки сердца;
- Умственное отставание и недоразвитие.
Синдром Эдвардса встречается довольно часто — один случай на шесть тысяч родов, дети рождаются с маленьким весом, и беременность может быть переношенной. Дети, рожденные с этим синдромом, не доживают до года.
Синдром Дауна, пожалуй, самый известный из всех генетических отклонений у детей. Он встречается чаще всего — один на шестьсот новорожденных. Дети с этим синдромом имеют плоское лицо на фоне короткой шеи, белые пятна на радужке глаз, недостаточный тонус мышц, при тяжелой форме синдрома проявляются нарушения в работе щитовидной железы, слуха, зрения, иммунитета, дети часто страдают пороком сердца, из-за которого люди с синдромом Дауна редко живут больше сорока лет.
Дети с этим синдромом не подвержены состояниям агрессии, раздражительности, очень добродушные и открытые, иногда бывают случаи феноменальной памяти у детей с этим синдромом, обучаемость различная, иногда они способны работать, при этом старательны и педантичны, могут ориентироваться на местности. Причина возникновения синдрома у плода — это формирование лишней хромосомы.
Иногда женщины отказываются от проведения скрининга по причине боязни УЗИ. Аппарат УЗИ не производит излучения вредного для ребенка или женщины, ультразвук — это всего лишь звук, не слышной нашему уху, высокой частоты, благодаря отражающей способности тканей, врач может видеть очертания органов и тела ребенка.
Без УЗИ невозможно увидеть отклонения в развитии беременности. Некоторые отказываются обследований по той причине, что у близких родственников пары нет никого с генетическими отклонениями, но есть факторы, которые влияют на беременность негативно, например возраст женщины, наличие сахарного диабета у беременной или других серьезных заболеваний.
Особо впечатлительные женщины не хотят проходить скрининг потому, что при наличии плохих результатов будут сильно переживать и волноваться, в свою очередь это плохо отразится на ребенке. Решать отказаться или согласится на скрининг — это выбор женщины. В случае если скрининг покажет большие риски, врач — генетик может предложить пройти процедуры амниоцентеза, биопсию хориона и плаценты, кордоцентез. Эти процедуры предусматривают оперативные методы диагностики плода, плаценты, околоплодных вод, они дадут более подробную картину состояния плода.
По материалам love-mother.ru
ВСЁ ПОД КОНТРОЛЕМ
Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.
Что же это такое?
Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.
Комплекс включает в себя:
Биохимический скрининг – анализ крови, позволяющий определить наличие в крови специфических веществ («маркеров»), изменяющихся при определённых патологиях, таких как синдром Дауна, Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Сам по себе биохимический скрининг- это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Поэтому вместе с ним делаются дополнительные исследования;
Ультразвуковой скрининг (УЗИ) – проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка. Пренатальный скрининг складывается из нескольких этапов, каждый из которых важен, так как даёт информацию о развитии ребенка и возможных проблемах.
Факторы риска развития патологии у будущего ребенка:
– возраст женщины более 35 лет;
– наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
– применение перед зачатием или на ранних сроках беременности рядафармакологических препаратов;
– перенесенные будущей мамой бактериальные, вирусные инфекции;
– наличие в семье ребенка с генетически подтвержденным синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
– семейное носительство хромосомных аномалий;
– наследственные заболевания у ближайших родственников;
– радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Обследования первого триместра
«Двойной тест»
Проводят с 10-й по 14-ю недели беременности (оптимальное время- с 11-й по 13-ю недели)
– Ультразвуковое исследование, в ходе которого измеряются основные параметры: копчико- теменной размер(КТР) и толщина воротникового пространства(ТВП). ТВП более 3 мм может указывать на возможные нарушения развития плода. Для подтверждения (или опровержения) требуются дополнительные исследования. Скрининг информативен, только когда КТР плода равен или более 45,85 мм.
– Биохимический скрининг:
– анализ крови на ХГЧ
Начинать обследование необходимо именно с УЗ-скрининга, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие неинформативными результаты биохимии, -например, более точные сроки беременности (не соответствующие сроку 11-13 недель), многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности (например, остановку). Данные, полученные при проведении УЗИ, будут использованы для расчета рисков, как в первом, так и во втором триместре беременности.
Если результаты УЗИ соответствуют необходимым срокам его проведения, то можно делать биохимический скрининг (сдавать кровь). Оптимальные сроки для этого такие же, как и для УЗИ, – 11-13 недель. Важно уложиться в это время. Разрыв между УЗ- скринингом и биохимией должен быть максимум 3 дня.
Что исследует биохимический скрининг?
– Свободную субъединицу хорионического гормона человека (ХГЧ)
– РАРР-А- связанный с беременностью плпзменный протеин А.
Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на 6-10-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в первом триместреповышается и достигает своего максимума к 10-12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности.
Гормон ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.
Если уровень бета- ХГЧ повышен, это может говорить о:
– многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);
– синдроме Дауна и некоторых других патологиях;
– токсикозе;
– сахарном диабете у будущей мамы;
– неправильно установленном сроке беременности.
Если уровень бета- ХГЧ понижен, это может говорить о:
– наличии внематочной беременности;
– неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;
– задержке развития будущего малыша;
– плацентарной недостаточности;
– гибели плода (во втором- третьем триместре беременности).
НОРМЫ ХГЧ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Уровень ХГЧ при беременности Норма ХГЧ, мЕд/мл
1- 2-я неделя 25- 300
2- 3-я неделя 1500- 5000
3- 4-я неделя 10000- 30000
4- 5-я неделя 20000- 100000
5- 6-я неделя 50000- 200000
6- 7-я неделя 50000- 200000
7- 8-я неделя 20000- 200000
8- 9-я неделя 20000- 100000
9- 10-я неделя 20000- 95000
11- 12-я неделя 20000- 90000
13- 14-я неделя 15000- 60000
15- 25-я неделя 10000- 35000
26- 37-я неделя 10000-60000
РАРР-А (ПАПП-А) – белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты. Анализ проводится в первом триместре беременности.
Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятности:
– хромосомных аномалий плода;
– синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;
– угрозы выкидыша или остановки беременности.
НОРМЫ РАРР-А В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Неделя беременности Норма РАРР-А, мЕД/мл
8- 9-я неделя 0,17- 1,54
9- 10-я неделя 0,32- 2,42
10- 11-я неделя 0,46- 3,73
11- 12-я неделя 0,7- 4,76
12- 13-я неделя 1,03- 6,01
13- 14-я неделя 1,47- 8,54
МоМ – для расчета показателей риска применяются не конкретные полученные данные, а так называемый МоМ. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности.
Он рассчитывается по следующей формуле:
МоМ= значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности
Нормой считается значение показателя, близкое к единице.
Существует ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:
– прием лекарственных препаратов;
– сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;
– наступление беременности в результате ЭКО.
Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное с учетом всех особенностей и факторовзначение МоМ.
Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ.
В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования.
Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг второго триместра- его рекомендуют проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования. Береженого Бог бережет!
Обследования второго триместра
«Тройной тест»
Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели)
Комбинированный скрининг
– Ультразвуковое исследование (с использованием данных, полученных в первом триместре).
– Биохимический скрининг:
– анализ крови на АФП;
– хорионический гонадотропин (ХГЧ)
Второй скрининг также направлен на выявление степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки и другими аномалиями. В ходе второго скрининга проводят исследования гормона плаценты и гормона печени плода, которые тоже несут необходимую информацию о развитии ребенка.
Альфа-фетопротеин (АФП)- белок, присутствующий в крови ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития. Вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Действие альфа-фетопротеина направлено на охрану плода от материнской иммунной системы.
Повышение уровня АФП говорит о вероятности существования:
– порока развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника);
– синдрома Меккеля (признак- затылочная черепно-мозговая грыжа);
– атрезии пищевода (патология внутриутробного развития, когда пищевод у плода слепо заканчивается, не достигая желудка (ребенок не может принимать пищу через рот);
– несращение передней брюшной стенки плода;
– некроза печени плода вследствие вирусной инфекции.
Понижение уровня АФП позволяет предположить:
– синдром Дауна- трисомию 21 (срок после 10 недель беременности);
– синдром Эдвардса- трисомию 18;
– неправильно определенный срок беременности (больший, чем нужно для исследования);
НОРМЫ АФП В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Неделя беременности Уровень АФП, Ед/мл
0- 12-я 50. За 4-ре дня до сдачи анализа находилась на госпитализации, диагноз пиелонефрит, прошла курс лечения: цефтриаксон, но-шпа, канефрон.сейчас принимаю дюфастон, магнеВ6, емфетал. Скажите, на такой результат могло повлиять лечение или неправельно установлен срок? Спасибо большое!
По материалам www.baby.ru