Узи скрининги во время беременности

О важности УЗИ для контроля за протеканием беременности и состоянием ребенка знает каждая будущая мамочка. Но слово «скрининг» для многих остается загадкой, пока не приходит время планового осмотра в первом и последующих триместрах. Хотя именно скрининговое исследование является обязательным для всех беременных пациенток, это даже прописано в российских законах. Скрининговое УЗИ при беременности – что же это такое и чем оно отличается от обычного ультразвука?

Обычное плановое УЗИ при беременности – это современный метод медицинской диагностики, который позволяет быстро, безопасно и информативно проводить обследование мамы и будущего малыша. Ультразвук показывает максимально достоверную картину состояния матки и других органов малого таза, плаценты и околоплодных вод у пациентки. Также он дает возможность оценить анатомию и физиологию малыша, проследить за его развитием, оценить вероятные патологии.

У скринингового УЗИ более конкретные задачи. Пренатальный скрининг – это комплексное исследование, которое позволяет увидеть все патологические процессы, хромосомные нарушения и врожденные аномалии у ребенка. Чем раньше выявлены различные пороки, тем больше шансов их устранить или предотвратить развитие.

Традиционно в скрининговое УЗИ входит обычный ультразвук, на более поздних сроках – кардиотокография и доплерометрия. Пренатальный скрининг также включает комплексный анализ крови (биохимический скрининг).

Когда нужно пройти скрининговое УЗИ? Конкретные сроки указаны в приказе Министерства здравоохранения о порядке оказания медицинской помощи по профилю акушерства и гинекологии:

11-14 недель – первый скрининг;
18-21 неделя – второй скрининг;
30-34 недели – третий скрининг.

При этом сроки обычного и скринингового ультразвука немного не совпадают: скрининг предлагается проходить на 2-3 недели раньше. Это делается для того, чтобы при сомнительных или неточных результатах у врача было время направить пациентку на повторное сканирование. Или – в особых случаях – принять решение о прерывании беременности.

Плановый пренатальный скрининг первого триместра включает в себя ультразвуковое сканирование и биохимический анализ крови на гормоны. Такое исследование позволяет как можно раньше обнаружить следующие патологии плода: синдромы Дауна и Эдвардса, омфалоцеле, триплоидию (тройной набор хромосом), дефекты развития нервной трубки и др.

Делается первое скрининговое УЗИ двумя способами: трансвагинальным или трансабдоминальным. При трансвагинальном сканировании пациентку осматривают при помощи датчика, введенного во влагалище. Трансабдоминальный способ – это исследование через наружную стенку живота. Такой ультразвук проводится при полном мочевом пузыре, для внутреннего УЗИ требуется пустой мочевой пузырь.

Расшифровка скринингового УЗИ в первом триместре содержит следующие параметры плода:

КТР (копчико-теменной размер малыша);
толщина воротниковой зоны;
носовая кость ребенка;
частота сердечных сокращений;
бипариетальный размер головки.

КТР плода – это важнейший показатель развития малыша в первом триместре. Расстояние между копчиком и темечком будущего ребенка может сказать многое о протекании самой беременности, уровне гормонов. А также о возможном инфицировании плода от мамы и хромосомных аномалиях.

Толщина воротниковой зоны – основной маркер хромосомных патологий малыша. А несоответствие размеров носовой косточки ребенка нормам может сигнализировать о синдроме Дауна.

Второе скрининг-УЗИ во время беременности проводится по той же схеме, что и первое обследование: ультразвуковое сканирование и исследование крови. Ультразвук делают только трансабдоминальным способом – через стенку живота.

Ультразвук на 18-21 неделе позволяет подтвердить или опровергнуть данные первого скрининга, а также обнаружить другие анатомические аномалии развития малыша. Это аномалии конечностей и дефекты лица, пороки мозга, сердца и почек и др.

При втором скрининге специалист оценивает следующие параметры:

фетометрические показатели (основные размеры ребеночка – объем головки и грудной клетки, длина костей и др.);
структура лица (размер носовой косточки, отсутствие расщелины лица, развитие глазных яблок);
строение внутренних детских органов;
степень зрелости легких малыша;
количество пальчиков на руках и ногах;
состояние матки и шейки матки у мамы;
толщина и структура плаценты;
объем околоплодной жидкости.

В 30-34 недели наступает время итогового скрининга, основная цель которого – определить положение малыша в матке и оценить состояние плаценты и околоплодных вод у мамы. Это позволяет доктору окончательно выбрать тактику организации родов – через родовые пути или кесарево сечение.

Третий скрининг также является комплексным анализом, но, в отличие от предыдущих исследований, включает несколько УЗИ-процедур:

ультразвуковое сканирование;
кардиотокография (изучение сердечного ритма малыша);
доплерография (скорость кровотока в сосудах матки, плаценты и плода).

Скрининговое УЗИ на 30-34-й неделе должно оценивать:

основные параметры (рост, вес, окружность головки и др.);
работу сердечно-сосудистой системы малыша;
строение личика (челюсти, глазницы, носовая косточка);
позвоночник и длину костей;
органы брюшной полости;
мочеполовую систему ребенка;
толщину и степень зрелости плаценты;
индекс околоплодных вод;
расположение плаценты.

Кардиотокография – это своеобразная кардиограмма сердечка малыша. Проводится она с помощью аппарата УЗИ, но на экран выводится кривая сердцебиения. Основная цель кардиотокографии – на основании сердечного ритма понять, не страдает ли ребенок от гипоксии.

УЗИ с доплером проводится таким же способом, как и обычный ультразвук. Эта процедура оценивает проходимость сосудов ребенка, плаценты и матки, рассчитывает скорость кровотока. По результатам доплерографии можно выяснить, хватает ли малышу кислорода, есть ли патологии ЦНС или сердца. По усмотрению врача доплер можно назначить пациентке и во время второго скрининга.

О вреде обычного ультразвука и пренатального скрининга до сих пор ведутся споры, многие мамы опасаются, что частое сканирование может навредить ребеночку. Несмотря на то, что обязанность пройти скрининг прописана в законе, никто не может принудить пациентку к обследованию. Если женщина не хочет проходить анализы, она должна написать письменный отказ от скринингового УЗИ у своего лечащего врача.

Но есть категории пациенток, для которых комплексное обследование необходимо по медицинским показаниям. УЗИ-скрининг обязателен, если:

в семье у будущих родителей встречались наследственные патологии;
будущей маме 35 лет и больше;
у пациентки были преждевременные роды или выкидыши;
папа с мамой являются родственниками;
пациентка болела какой-либо инфекцией в период вынашивания (краснуха, герпес, ветрянка, а также пневмония, ангина и др.) и так далее.

Одним из важнейших показаний к скрининговому УЗИ является желание самих родителей узнать, страдает ли будущий малыш какими-либо отклонениями. Помимо традиционных процедур скрининга для этой цели может использоваться современное 3D УЗИ. Такое сканирование выдает объемное изображение малыша, что позволяет более четко разглядеть какие-либо анатомические аномалии. Единственный нюанс – проводить подобное УЗИ разрешается лишь со второго триместра.

По материалам uzigid.ru

Что такое УЗИ-скрининг при беременности и зачем его делают?

Скрининговое УЗИ имеет очень большое значение во время беременности. С помощью этого метода врачи получают информацию о том, как плод развивается в материнской утробе. Эта статья поможет будущим мамам разобраться, для чего проводится данное исследование.

В настоящее время представить себе диагностику различных патологий беременности без ультразвуковых обследований невозможно. Суть метода – принцип проникновения и отражения ультразвуковых волн от внутренних сред организма. С помощью проведения УЗИ малого таза можно выявлять различные отклонения течения беременности в самых разных периодах внутриутробного развития плода.

Первый триместр – это очень важный период, когда у эмбриона формируются все основные внутренние органы. Своевременная диагностика в этом периоде позволяет выявлять аномалии развития и формирующиеся анатомические дефекты.

Нужно отметить, что злоупотреблять проведением УЗИ в первые недели беременности не стоит.

Сутью ультразвукового пренатального скрининга, который проводится во 2 триместре, является уже определение опасных генетических и хромосомных патологий. Также в это время можно оценить функционирование всех жизненно важных систем организма плода. В данный период развития будущего ребенка можно определить работу сердца и сердцебиение. УЗИ позволяет также установить различные ортопедические нарушения.

В каждом периоде беременности проводится по 1 скринингу. В этом случае ультразвуковое исследование нельзя считать вредным. Более частое проведение УЗИ может привести к тому, что после рождения у ребенка возникнут различные неврологические или психические нарушения.

1 триместр – обязательный период для выполнения ультразвукового скрининга. Врачи назначают проходить такой диагностический курс на 10-14 неделе беременности. 2-й скрининг проводится уже в следующем триместре беременности. В этом случае диагностический комплекс проводится на 16-20 неделе.

Скрининг 3 триместра проводится женщинам, имеющим различные нарушения или аномалии развития плода. Если первые ультразвуковые скрининговые тесты не показали никаких нарушений, то в этом случае третий скрининг может и не потребоваться. Необходимость в проведении комплекса исследований в этом периоде беременности определяет наблюдающий беременную женщину акушер-гинеколог.

Проводится скрининг 3 триместра обычно на 30-34 неделе. Срок его проведения может быть смещен на 7-10 дней по медицинским показаниям. В третьем периоде выявленные показатели необходимы врачам для выбора оптимальной тактики родовспоможения.

Ультразвуковое исследование, проводимое на этом сроке беременности, устанавливает предлежание плода, а также наличие или отсутствие у него признаков плацентарной недостаточности.

Третий скрининг позволяет врачам окончательно разобраться с тем, стоит ли проводить кесарево сечение.

Врачи рекомендуют проходить скрининг всем беременным. Особенно важно делать такие исследования тем женщинам, у которых течение беременности протекает с различными нарушениями. Также лучше не избегать прохождения ультразвуковых исследований будущим мамочкам, которые зачали ребенка после 35 лет. Наличие у близких родственников или родителей беременной женщины различных генетических заболеваний – важный повод для проведения УЗИ.

Ультразвуковое исследование, проведенное на 11-12 неделе, позволяет уже выявить довольно опасное клиническое состояние – анэнцефалию. Оно характеризуется полным или частичным отсутствием головного мозга у плода. Наличие этого признака является показанием к прерыванию беременности. Выявляется данная патология, как правило, к концу 1 триместра.

Гидроцефалия – еще одно тяжелое клиническое состояние плода. В этом случае специалист УЗИ обнаруживает у малыша большое количество спинномозговой жидкости. Довольно часто этот признак сочетается и с другими аномалиями развития. Прогрессирование данного состояния также может стать существенным показанием для прерывания беременности.

По материалам www.o-krohe.ru

Скрининговое узи во время беременности – самый простой, быстрый и безопасный способ, позволяющий следить за ростом и развитием плода, а также для исключения или подтверждения пороков развития.

Сеть клиник «Столица» предлагает своим пациенткам пройти УЗИ скрининг во время беременности на высокоточном немецком аппарате экспертного класса – Siemens Acuson X300.

Это обследование рекомендуется пройти в 11-13 недель беременности.

УЗИ скрининг 1 триместра дает возможность:

Определить точный срок беременности (с погрешностью в 1-3 дня) и предполагаемую дату рождения ребенка
Убедиться, что ваш малыш растет и развивается правильно
Рассмотреть место прикрепления плаценты, правильность ее строения
Исключить грубые пороки развития плода
Измерить толщину воротникового пространства и ширину носовой косточки (самые ранние маркеры синдрома Дауна)
Исключить патологию со стороны матки (повышение тонуса)

УЗИ второго триместра лучше всего проходить в сроке с 18 по 22 неделю. Цели такого обследования:

Определить, соответствует ли развитие плода предполагаемому сроку беременности.
Выявить или исключить врожденные пороки и аномалии развития всех основных органов и систем будущего ребенка. УЗИ скрининг второго триместра, проведенный профессионалами сети клиник «Столица», помогает детально рассмотреть строение сердца, почек, пищеварительной системы, головного и спинного мозга, а также других важнейших органов растущего плода.
Определение количества и качества околоплодных вод, детальное рассмотрение структуры плаценты.
УЗИ во втором триместре позволяет с высокой точностью определить пол вашего малыша.

УЗИ третьего триместра рекомендуется проходить в сроке 32-34 недели беременности. В это время врач еще раз просматривает все органы вашего будущего малыша, чтобы исключить пороки развития. Также определяется степень развития ребенка (исключают задержку роста, внутриутробную гипоксию), измеряется объем околоплодных вод (исключают маловодие и многоводие), рассматривается пуповина (нет ли обвития).

В третьем триместре мы также проводим УЗИ с допплерометрией (узи допплер), т. е с исследованием кровотока в сосудах матки, пуповины и головного мозга плода.

Проведенное в сети клиник «Столица» УЗИ с допплером при беременности помогает на раннем этапе выявить нарушения маточно-плацентарного кровотока, чтобы при необходимости принять меры, предупреждающие развитие кислородного голодания плода и задержку его роста.

По окончании исследования, проведенного на любом сроке беременности, вы получаете медицинское заключение с подробным описанием всех необходимых параметров. А сделав трехмерное и четырехмерное узи плода, вы также получите первые фотографии и видеозапись с вашим малышом.

Пройти УЗИ плода не только в скрининговые сроки, но в любой момент, если вас что-то беспокоит или вы просто хотите убедиться, что ребенок растет и развивается нормально.
Сделать УЗИ с допплерографией на аппарате экспертного класса.
Пройти обследование накануне родов, чтобы определить, как лежит ребенок, нет ли обвития пуповиной, от чего будет зависеть метод родоразрешения (естественные роды или оперативные).
Воспользоваться услугой 3D и 4D узи. Такое исследование даст возможность не только увидеть вашего будущего ребенка на экране монитора, но и получить высококачественные фотографии и видеозапись движений плода в режиме реального времени. Для комфортного просмотра картинка выводится на отдельный широкий экран монитор.
Пройти обследование в присутствии будущего папы. Мы понимаем, как важна для вас поддержка близкого человека, поэтому только приветствуем, когда на узи приходят семейные пары.

Если вам нужно пройти УЗИ во время беременности, лучше довериться профессионалам. Высококлассные специалисты, новейшее ультразвуковое оборудование, индивидуальный подход и отсутствие очередей обеспечит Вам сеть клиник «Столица».

По материалам www.stomed.ru

Когда и зачем беременным делают скрининг. Какие риски помогает выявить скрининг

Биохимический скрининг при беременности начали вводить, как обязательное обследование, примерно двенадцать лет назад. Смысл этого обследования в том, чтобы обнаружить вероятность отклонения в генетическом развитии будущего ребенка. Самыми распространенными заболеваниями, связанными с генетическими нарушениями, являются синдром Дауна, нарушения формирования нервной трубки, синдром Эдвардса.

Содержание статьи:

Скрининг — это комплексное обследование беременных женщин. Во время скрининга на биохимическое обследование берется венозная кровь и делается УЗИ плода.

Кровь берется натощак и рано утром, иначе биохимический анализ состава крови будет существенно изменен веществами, попавшими в кровь с пищей. По результатам анализа крови определяется уровень гормона беременности, фетального А-глобулина, гормона эстриола.

Ультразвуковое исследование дает возможность визуально обнаружить отклонения в развитии плода, оно же даст информацию о главных показателях — воротниковой зоне и носовой кости. При проведении скрининга необходимо четко соблюдать правила обследования, поскольку при малейших нарушениях искажаются его результаты.

В первую очередь, необходимо правильно определить срок беременности. На различных неделях беременности отличаются не только биохимические показатели крови, но и размеры воротничковой зоны плода. Например, толщина этой зоны на одиннадцатой неделе в норме составляет до двух миллиметров, а уже в четырнадцать недель до двух целых и шести десятых миллиметра, следовательно, из-за неправильного определения срока беременности, скрининг покажет ложный результат. Кроме того, кровь на анализ и УЗИ необходимо делать в один и тот же день, иначе биохимические показатели не будут совпадать со сроком беременности, определенным на УЗИ.

Возможны нарушения также на стадии хранения и доставки крови в лабораторию на исследование. В женской консультации, проводящей скрининг, должны предоставить для заполнения женщине подробную анкету, в которой должны быть вопросы о наличии в роду у беременной и отца ребенка детей с генетическими отклонениями.

А так же есть ли у пары еще дети и здоровы ли они, есть ли у женщины сахарный диабет, принимала ли она с начала беременности гормональные препараты, курила или нет, должен учитываться рост, вес, возраст беременной. Все факторы, указанные в анкете, имеют значение для исследований врача-генетика и влияют на результат обследования.

Первый скрининг при беременности делается между одиннадцатой и тринадцатой неделей беременности. При этом важно правильно определить сроки беременности. В первый раз обязательно делается УЗИ, иногда лаборатория в обязательном порядке запрашивает результат ультразвука, чтобы сделать правильные расчеты.

Помимо УЗИ делается анализ крови на гормон и белок: свободный b-ХГЧ и РАРР-А, такой тест называют двойной. Низкий уровень b- ХГЧ может означать внематочную беременность, задержку или остановку в развитии не рожденного ребенка, а также хроническую плацентарную недостаточность. Пониженный вдвое показатель может означать угрозу выкидыша. Повышенный уровень b- ХГЧ может указывать на то, что женщина беременна не одним ребенком, особенно повышается такая вероятность, если причиной беременности было экстракорпоральное оплодотворение. Увеличен показатель также при гестозе (наличие белка в моче), при токсикозе, при сахарном диабете у беременной, при патологиях плода, пороках развития, при приеме лекарственных гормональных препаратов, содержащих гестаген.

Пониженный уровень белка РАРР-А означает:

Риск аномалий у плода на хромосомном уровне;
Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса;
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна;
Риск рождения ребенка с синдромом Корнелии де Ланге;
Беременность прекратила развиваться;
Имеется риск угрозы выкидыша.

На УЗИ врач обратит внимание на то, чтобы беременность не была внематочной, определит количество плодов в матке и в случае многоплодной беременности однояйцовые или разнояйцовые будут близнецы.

Если ребенок расположен в удобной для врача УЗИ позе, то можно будет осмотреть сердце, полноценность сердцебиения и подвижность плода, ведь на таком сроке беременности ребенок окружен околоплодными водами и может плавать как маленькая рыбка.

Врач измеряет размер позвоночника от темени до копчика и согласно этой цифре высчитывается точный срок беременности, затем он сопоставляется со сроком, высчитанным от последней менструации. Осматриваются основные кости скелета, зачаток головного мозга, правильное строение тела и расположение органов. Производится замер воротниковой зоны, превышение толщины кожной складки шеи может означать генетические осложнения у плода.

Врач также обращает внимание на размер носовой кости, он не должен быть меньше нормы. Осматривается плацента, ее расположение, структура, тонус матки, а также состояние яичников.

Первый скрининг при беременности показывает вероятность развития отклонений у ребенка лишь на восемьдесят пять — девяносто процентов. Это обследование не дает полной уверенности в том, что беременность необходимо прерывать из-за угрозы рождения серьезно больного ребенка.

При наличии подозрений на генетические отклонения у ребенка, беременная направляется к врачу — генетику. В случае, если составленный после скрининга график показывает вероятность риска, то врач — генетик дает направление на проведение лабораторных обследований амниоцентеза и на биопсию хориона и плаценты.

Второй скрининг при беременности рекомендуется проводить на двадцатой — двадцать четвертой неделях. При проведении обследования на таком сроке делается УЗИ и биохимический анализ крови, только на этот раз кровь из вены обследуют на три гормона. Помимо b-ХГЧ делают анализ на норму эстриола и АПФ. Увеличенный уровень b-ХГЧ говорит о том, что реальный срок беременности определен неправильно, либо беременность многоплодная, а также подтверждает риски развития плода с патологиями, генетическими нарушениями.

Повышенные показатели уровня АПФ говорят о наличии у плода некроза печени, развития многоплодной беременности, возможных нарушений в развитии нервной трубки, патологии почек у ребенка, наличия пупочной грыжи, не сращения брюшной стенки у не родившегося ребенка, возможны и другие аномалии развития.

Если по результатам анализа АПФ низкий, то это может означать, что у плода задержка в развитии, плод погиб, имеется пузырный занос вместо эмбриона, у плода риск возникновения синдрома Дауна или синдрома Эдвардса, в анализах это выглядит как трисомия восемнадцать и трисомия двадцать один. Либо существует большая угроза выкидыша. Пониженный уровень АПФ также может означать, что срок беременности установлен неверно и у беременности меньше недель.

Норма гормона эстриола очень важна для полноценной беременности. В случае, если результаты анализа на уровень эстриола показывают меньше нормы, то это означает что существует угроза выкидыша или преждевременных родов, синдром Дауна у ребенка, гипоплазия надпочечников у ребенка, аэнцефалия, означающая что произошло нарушение формирования нервной трубки и у плода полностью или частично отсутствуют ткани головного мозга. А также это может означать, что имеет место фетоплацентарная недостаточность, которая проявляется в нарушениях у женщины, плода или в плаценте, нарушения эти действуют негативно на взаимосвязь организма матери и ребенка. На фоне этих нарушений могут произойти:

Кроме того, уровень эстриола может быть понижен из-за заболеваний печени и почек у женщины, многоплодной беременности, крупном ребенке или беременная принимала гормональные препараты. Анализы на все три гормона лучше всего сдавать сразу в один день с УЗИ, такой комплекс обследования крови называется тройной тест, только правильное соблюдение условий сдачи и обработки анализов дает максимально правильный результат.

Третий скрининг при беременности делают в промежутке между тридцатой до тридцать четвертой неделей. Во время проведения УЗИ, третий раз за беременность, врачи обращают внимание на положение ребенка, нарушения или их отсутствие в формировании внутренних органов будущего младенца, обвитие пуповиной, наличие или отсутствие задержек в развитии ребенка, поскольку на этом сроке хорошо просматриваются внутренние органы. А если есть нарушения, то есть возможность их исправить, оценивается зрелость плаценты и количество околоплодных вод. Можно также увидеть пол будущего ребенка.

Биохимические анализы третьего триместра такие же, как и при втором скрининге. Норма эстриола на сроке тридцати недель — от двадцати до шестидесяти восьми единиц. На сроке от тридцать одной недели до тридцати двух недель — от девятнадцати до семидесяти единиц. На сроке от тридцати трех до тридцати четырех недель — от двадцати трех до восьмидесяти одной единицы. Норма ХГЧ с двадцать шестой недели до тридцать седьмой — от десяти до шестидесяти тысяч мЕд/мл. Норма АПФ на сроке тридцатой недели равна шестидесяти семи — ста пятидесяти мЕд/мл. На тридцать первой или тридцать второй неделях от ста до двухсот пятидесяти мЕд/мл в сыворотке крови.

Если в результатах анализов есть отклонения от нормы, врач предложит пройти допплерометрию и кардиотокографию. Ультразвуковое исследование допплерометрия дает возможность обследовать кровоток плода, матки и плаценты.

Кардиотокографию делают после тридцатой недели беременности, но могут и во время течения родов, поскольку этот метод позволяет следить за сердцебиением плода и отслеживать ритм сердцебиения ребенка, когда он в состоянии покоя или активности. Проведение КТГ помогает при наличии отрицательного резус — фактора у беременной, при сахарном диабете у женщины и задержке в росте и развитии плода.

Скрининг беременным женщинам делают с целью определить возможные риски рождения ребенка с заболеваниями: синдромом Корнелии де Ланге, синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Смит — Лемли — Опиц, синдромом Патау, при нарушениях в формировании нервной трубки.

Синдром Корнелии де Ланге относится к редким генетическим отклонениям и встречается один случай на десять тысяч родов. Характеризуется синдром такими показателями у новорожденного: маленький вес, до двух с половиной килограмм при доношенной беременности, задержка роста и развития, отсутствующие части конечностей или сами конечности, маленький размер головы, чрезмерное оволосение, густые брови сращенные на переносице, нарушения слуха, короткий вздернутый нос и близко расположенные губы, нарушения зрения, присоединения и сращения средних пальцев, судороги, волчья пасть, наблюдаются проблемы с питанием и пищеварением.

Синдром Патау случается значительно чаще и встречается один на шесть тысяч детей. Признаками синдрома являются: микроцефалия — маленький размер головы и соответственно головного мозга, заячья губа или волчья пасть, узкие глазные щели на фоне широкого носа с запавшей перегородкой, сильные дефекты головного мозга, сердца, костей конечностей, желудка и кишечника, мочеполовой системы. Дети, рожденные с синдромом Патау, в частых случаях не жизнеспособны и редко живут больше года.

Синдром Смит — Лемли — Опиц встречается у одного на тридцать тысяч новорожденных детей. Характеризуется этот синдром следующими признаками: задержкой в развитии, наличием сколиоза или остеопороза, аутизмом, нарушением обучаемости, умственной отсталостью и микроцефалией, строщенными пальцами стоп, нарушениями слуха и зрения, а также нарушениями в иммунной системе ребенка.

Синдром Эдвардса обнаруживает следующие нарушения у новорожденного ребенка:

Микроцефалия или гидроцефалия (наличие излишней воды в головном мозге);
Микрофтальмия — недоразвитие одного глаза по сравнению с другим;
Колобома — нарушения в развитии различных частей глаза, иногда колобома сочетается с врожденной заячьей губой или волчьей пастью;
Врожденная катаракта;
Присутствует внутренняя кожная складка на верхнем веке, уши располагаются низко, могут быть без мочки, может отсутствовать слуховой проход;
Грудная клетка короткая и широкая;
Нижняя челюсть маленькая недоразвитая, рот тоже маленький;
Недоразвитые стопы;
Нарушения в кровеносной системе ребенка;
Пороки сердца;
Умственное отставание и недоразвитие.

Синдром Эдвардса встречается довольно часто — один случай на шесть тысяч родов, дети рождаются с маленьким весом, и беременность может быть переношенной. Дети, рожденные с этим синдромом, не доживают до года.

Синдром Дауна, пожалуй, самый известный из всех генетических отклонений у детей. Он встречается чаще всего — один на шестьсот новорожденных. Дети с этим синдромом имеют плоское лицо на фоне короткой шеи, белые пятна на радужке глаз, недостаточный тонус мышц, при тяжелой форме синдрома проявляются нарушения в работе щитовидной железы, слуха, зрения, иммунитета, дети часто страдают пороком сердца, из-за которого люди с синдромом Дауна редко живут больше сорока лет.

Дети с этим синдромом не подвержены состояниям агрессии, раздражительности, очень добродушные и открытые, иногда бывают случаи феноменальной памяти у детей с этим синдромом, обучаемость различная, иногда они способны работать, при этом старательны и педантичны, могут ориентироваться на местности. Причина возникновения синдрома у плода — это формирование лишней хромосомы.

Иногда женщины отказываются от проведения скрининга по причине боязни УЗИ. Аппарат УЗИ не производит излучения вредного для ребенка или женщины, ультразвук — это всего лишь звук, не слышной нашему уху, высокой частоты, благодаря отражающей способности тканей, врач может видеть очертания органов и тела ребенка.

Без УЗИ невозможно увидеть отклонения в развитии беременности. Некоторые отказываются обследований по той причине, что у близких родственников пары нет никого с генетическими отклонениями, но есть факторы, которые влияют на беременность негативно, например возраст женщины, наличие сахарного диабета у беременной или других серьезных заболеваний.

Особо впечатлительные женщины не хотят проходить скрининг потому, что при наличии плохих результатов будут сильно переживать и волноваться, в свою очередь это плохо отразится на ребенке. Решать отказаться или согласится на скрининг — это выбор женщины. В случае если скрининг покажет большие риски, врач — генетик может предложить пройти процедуры амниоцентеза, биопсию хориона и плаценты, кордоцентез. Эти процедуры предусматривают оперативные методы диагностики плода, плаценты, околоплодных вод, они дадут более подробную картину состояния плода.

По материалам love-mother.ru