Вероятность синдрома дауна при беременности

Каждый ребенок, независимо от проблем, которые могут возникать, должен быть любим и желаем своими родителями. В данной статье хочется рассказать о том, как протекает беременность ребенком с синдромом Дауна и какие сложности при этом могут возникать.

Данное заболевание получило свое название в честь доктора, который его исследовал – Джон Лэнгдон Даун. Начал медик свою работу в далеком 1882 году, результаты же опубликовал через 4 года. Что же можно сказать о самой болезни? Так, это патология, которая имеет хромосомную природу: происходит сбой в процессе деления клеток. Ученые доказали, что у деток, рожденных с синдромом Дауна, есть дополнительная, 47-я хромосома (у здоровых людей каждая клетка имеет 46 хромосом, которые несут важную генетическую информацию). Если же сказать проще, то люди с данным диагнозом считаются умственно отсталыми (хотя так их называть не следует согласно морально-этическим нормам).

Основные факты относительно данной болезни:

1. Синдром Дауна при беременности в одинаковой степени поражает мальчиков и девочек.
2. Статистика: на 1100 здоровых деток рождается 1 малыш с данным синдромом.
3. 21 марта – день солидарности с людьми, у которых синдром Дауна. Интересно, что дата выбрана не случайно. Ведь причина заболевания – трисомия по 21 хромосоме (число 21, порядковый номер месяца – 3).
4. Люди с данным диагнозом могут прожить до 60-ти лет. А благодаря современным наработкам в состоянии провести вполне нормальную полноценную жизнь (они умеют читать, писать, участвуют в общественной жизни).
5. Болезнь не имеет границ или групп риска. Такой ребенок может родиться у женщины независимо от уровня образования, общественного положения, цвета кожи или состояния здоровья.

Рассматриваем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Какие причины могут способствовать возникновению данной болезни? Так, как уже было выше сказано, отвечает за все лишняя 47-я хромосома. Все процессы, которые приводят к возникновению синдрома, происходят в момент внутриутробного формирования плода, в период деления клеток. Современные специалисты говорят, что это случайные хромосомные мутации, которые совершенно не зависят от внешних факторов.

Риск синдрома Дауна при беременности разнится для различных групп женщин:

1. 20-25 лет. Риск возникновения данного симптома у ребенка равняется 1/1562.
2. 25-35 лет. Риск увеличивается: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Старше 45 лет. Риск максимально велик. В таком случае на 19 деток один малыш рождается с синдромом Дауна.

Что же касается пап, то тут выводы медиков не так однозначны. Однако большинство специалистов говорят о том, что большая возможность зачать «солнечного ребенка» имеется у отцов, возраст которых более 42 лет.

Современные ученые изобрели специальные тесты, благодаря которым можно исключить риск синдрома Дауна при беременности. В таком случае женщине нужно будет ответить на следующие важнейшие вопросы:

1. Возраст.
2. Этническая принадлежность.
3. Вредные привычки (курение).
4. Вес тела.
5. Наличие сахарного диабета.
6. Количество беременностей.
7. Зачатие: применялась ли процедура ЭКО.

Однако все же стоит сказать, что благодаря одной только тестовой программе на сто процентов исключить риск заболевания малыша данным синдромом невозможно. Для этого нужно использовать дополнительные средства.

Продолжаем далее разговор на тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Как уже было выше сказано, данная патология имеет генетическую природу. Поэтому узнать о ней можно еще в то время, когда малыш находится в процессе внутриутробного развития. Какие же исследования в таком случае будут актуальны?

1. УЗИ. Впервые должно проводиться в период от 11 до 13 недели. В таком случае будет исследоваться воротниковое пространство малыша, что и даст возможность сказать о том, есть ли данная патология у ребенка (на ультразвуковом исследовании может быть видна лишняя складка или же допустимая толщина воротниковой зоны будет больше 3 мм)
2. Анализ крови матери. Для этого нужно будет сдать кровь из вены. Если у плода есть патология, у матери будет повышенный уровень β-субъединицы ХГ (он составит более 2 МоМ).
3. Анализ плазмы. Риск наличия синдрома у будущего ребенка может быть в том случае, если показатель РАРР-А менее 0,5 МоМ.

Стоит сказать о том, что данное исследование называется «комбинированный скрининг-анализ» (или первый скрининг-тест). Только в комплексе можно получить результаты, которые будут верными на 86%.

Итак, синдром Дауна, признаки при беременности. УЗИ — как метода исследования — для постановления точного диагноза будет просто недостаточно. Если же первый скрининг свидетельствует о том, что у малыша есть данный сидром, будущей маме доктор может посоветовать пройти еще одно исследование (оно понадобится в том случае, если дама собирается решиться на аборт). Это трансцервикальная амниоскопия. Во время данной процедуры будут взяты образцы ворсин хориона, которые отправятся в лабораторию на тщательную обработку. Результаты в таком случае на 100% верны. Важный момент: данная процедура может быть опасна для жизни ребенка, поэтому, принимая решение, родители должны об этом хорошенько подумать. Доктора принудить женщину к этому исследованию не могут.

Изучаем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Так, важным во время вынашивания малыша окажется также и второй скрининг. Проводится он во втором триместре между 16-й и 18-й неделями беременности. Признаки синдрома при исследовании крови матери:

1. Уровень ХГЧ выше 2 МоМ.
2. Уровень АФП менее 0,5 МоМ.
3. Свободный эстриол – менее 0,5 МоМ.
4. Ингибин А – более 2 МоМ.

Также важной будет и ультразвуковая диагностика:

1. Размеры плода меньше нормы.
2. Укорочение или же отсутствие носовой кости у малыша.
3. Укорочение бедренных и плечевых костей.
4. Верхняя челюсть малыша по размерам будет меньше нормы.
5. В пуповине ребенка будет одна артерия вместо двух.
6. Мочевой пузырь плода будет увеличен.
7. У ребенка чаще всего наблюдается учащенное сердцебиение.
8. У женщины может быть маловодие. Или же околоплодные воды могут вообще отсутствовать.

О чем еще должны знать женщины, которые рассматривают тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности»? Так, склонять в прерыванию беременности их никто не может. Это нужно хорошенько запомнить. Доктор только может посоветовать следующие действия:

1. Прерывание беременности и избавление от плода с патологией.
2. Родить, несмотря ни на что, малыша с особыми потребностями (в этом случае понадобятся не только дополнительные силы, но еще и средства).

Принимать решение о том, как далее будут развиваться события, могут исключительно родители ребенка.

Итак, синдром Дауна. Признаки при беременности, скажем так, буквально все, которые выявляются при данной патологии, наличествуют. Что ж будет ощущать во время вынашивания такого вот особенного малыша будущая мать? Ничего необычного. На внешнем состоянии и здоровье женщины это совершенно никак не скажется. Т.е. все, что происходит с иными беременными, будет происходить и с мамой, будущий ребенок которой имеет патологию. Так что только лишь по одним внешним признакам или наличию определенных симптомов женщина не сможет сказать о том, имеет ли ее малыш отклонения.

Рассматриваем далее такую патологию, как синдром Дауна. При беременности, особенно если поставлен конкретный диагноз, многие родители интересуются: если один ребенок родился с патологией, есть ли вероятность рождения второго малыша без отклонений? Здесь имеются два варианта:

1. Если у ребенка самое типичное утроение 21 хромосомы, то вероятность последующей беременности с такой же патологией – 1%.
2. Если же это унаследованная от мамы или папы транслокационная форма, вероятность выше. Однако точных цифр у медиков нет.

Наверное, не все знают, что деток с данной патологией называют «солнечными малышами». У таких людей наблюдается умственная отсталость (может варьироваться от легких к более сложным формам). Но это не приговор. Благодаря современным программам воспитания и разработкам ученых, такие детки могут вести вполне нормальную жизнь. Если все сделать правильно, ребенок не только может, но и вполне в состоянии научиться писать, читать. Такие детки, как и все остальные, любят «выходить в свет», гулять, смотреть на что-то новое, яркое и красивое. В больших городах есть специальные центры, где с малышами, имеющими такой диагноз, занимаются. Существуют даже определенные школы для больных с синдромом Дауна. Несомненно, человек с данным диагнозом порой не сможет обойтись без посторонней помощи, об этом надо помнить. Поэтому если у плода обнаружен синдром Дауна, во время беременности родители должны хорошенько взвесить все за и против, чтобы принять правильное решение.

По материалам fb.ru

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

• в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
• в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
• в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
• в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

• Возраст матери
• Курение
• Срок беременности
• Этническая принадлежность
• Вес тела
• Количество плодов
• Заболевание сахарным диабетом
• Наличие ЭКО

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

• Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
• Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
• Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

• Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
• Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
• Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
• Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
• УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
  • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
  • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
  • увеличение размера мочевого пузыря;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
  • учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

• трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
• трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

• укороченный череп;
• маленький размер головы;
• неправильная форма ушей;
• приплюснутый лицевой череп;
• седловидный нос;
• плоская переносица;
• маленький рот;
• маленький подбородок;
• толстый, бороздчатый язык;
• косой разрез глаз;
• открытый рот;
• кожные складки, расположенные на внутренних уголках глаз;
• короткая шея;
• складка кожи на шее;
• короткие верхние и нижние конечности;
• короткие пальцы;
• уплощенные широкие ладони;
• горизонтальная складка на ладонях;
• вогнутая форма мизинцев;
• видимое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
• слабый тонус мышц.

Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?

Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.

По материалам zdravotvet.ru

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Читайте в этой статье

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

• возраст родителей ребенка;
• возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
• наличие родственных связей межу супругами.

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

• в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
• в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

• меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
• наличие порока сердца;
• нарушение формирования скелета;
• расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
• эхогенность кишечника;
• одна артерия в пуповине вместо двух;
• учащенное сердцебиение плода;
• расширение почечных лоханок;
• наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
• шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
• отсутствие носовой кости либо ее укорочение.

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

• раскосые глаза;
• широкие губы;
• уменьшение размеров верхней челюсти;
• плоский широкий язык с продольной бороздкой;
• круглая голова, скошенный лоб;
• седловидный нос;
• плоское лицо;
• маленький подбородок и рот;
• низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
• широкая короткая шея;
• редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
• воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
• короткий кривой мизинец;
• широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
• укороченные конечности;
• значительные изменения во внутренних органах;
• неправильный рост зубов.

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

По материалам 7mam.ru

Каждая женщина хочет родить здорового малыша. Однако не всегда наши желания совпадают с реальностью. Иногда жизнь преподносит нам испытания, которые нужно пройти, и рождение ребенка с отклонениями – один из таких случаев. Синдром Дауна при беременности – одна из самых распространенных патологий, и такие дети рождаются гораздо чаще, чем принято считать.

Тема о том, какое решение принять в случае, если во время беременности у плода выявлена генетическая патология, очень сложна, и по этическим соображениям мы не будем ее касаться. Скажем лишь одно – только сама женщина принимает решение: сохранить ли беременность или прервать ее. Врачи не имеют права оказывать на беременную давление. Сегодня мы расскажем о том, почему возникает эта патология и как ее можно диагностировать во время беременности.

Синдром Дауна и беременность: причины возникновения

Почему Даун? Синдром назван по фамилии британского врача Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего это явление в 1866 году. Лишь почти через 100 лет другой ученый, француз Жером Лежен, выявил хромосомное происхождение этого синдрома.

Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21».

Частота возникновения данной генетической аномалии – 1 случай на 600-800 родов. Это довольно много. Родителям следует понимать самое главное: никто из них не виноват в случившемся. Это случайная мутация, происходящая сразу после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна – у него будет либо изначально 46 хромосом, либо 47.

Степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна повышается в зависимости от возраста матери. Женщины после 35 лет обязательно должны проходить специальные обследования: пренатальные скрининги, выявляющие признаки синдрома Дауна при беременности. Признаки – это ключевое слово, которое означает, что при исследованиях определяется только степень риска возникновения синдрома. Многие родители не совсем понимают, что это означает. А означает это вероятность рождения особого ребенка.

Ни один анализ не «скажет» вам или врачам со 100% вероятностью, что плод имеет синдром Дауна. Повторим: рассчитывается лишь вероятность его рождения на основе трех составляющих: возраста матери, срока ее беременности, результатов скринингов. В разных странах высокие риски имеют разные показатели – например, в Израиле порог – 1:380, а в Англии – 1:200. В России в среднем принято считать высоким риском показатель выше, чем 1:250.

Как перевести сухие математические расчеты в жизнь? Если ваш риск по результатам расчета 1:100, это высокая степень. Но на самом деле она означает, что в 99% ваш ребенок здоров. Именно поэтому возникает мнение, что при беременности синдром Дауна сложно выявляется, и врачи часто допускают ошибки. Это не ошибки – ведь врачи могут лишь предположить наличие данной патологии.

Какие скрининги должна пройти беременная женщина? Самое главное обследование проводится в первом триместре – это ультразвуковое исследование, определяющее толщину воротникового пространства плода (измерение подкожной жидкости на задней стороне шеи ребенка). Срок для прохождения этого скрининга – 11-14 неделя беременности.

Второй тест, который можно делать одновременно, или после результатов УЗИ – это специальный анализ крови на уровень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A. Если анализы делаются одновременно, это называется двойным тестом.

Что могут выявить эти скрининги? УЗИ выявляет 75-80% случаев наличия синдрома Дауна при беременности, анализ крови – 60-70%. Двойной тест, таким образом, повышает вероятность обнаружения патологии до 90-93%.

Скрининг в первом триместре имеет довольно высокую точность. Но чтобы повысить ее еще больше, женщине предложат пройти дополнительные исследования – амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Если вы будете согласны на эти процедуры, лучше делать их незамедлительно.

Если результаты и этих исследований будут подтверждать наличие синдрома Дауна у плода, вы можете принять очень трудное и горькое решение прервать беременность. На ранних сроках это менее травматично.

Если вы не готовы к амниоцентезу, есть и другой путь – продолжить обследования на признаки синдрома Дауна при беременности во втором триместре. Это так называемые тройной и четверной тесты, определяющие уровень некоторых показателей крови:

При наличии синдрома уровень эстриола и АФП в крови женщины будет ниже нормы, а бета-ХГЧ и ингибина А – наоборот, выше. Но точность теста, проведенного во втором триместре, несколько ниже: до 76%.

Наиболее точные результаты могут быть достигнуты так называемым интегрированным (объединенным) анализом показателей первого и второго триместра. Точность прогноза в таком случае – 94%. Остальная доля приходится на так называемый ложноположительный результат. Так же, как и в первом триместре, беременной женщине будет предложено пройти амниоцентез для подтверждения диагноза.

Если у вас высокая вероятность наличия синдрома Дауна при беременности, не пренебрегайте возможностью сделать все полагающиеся тесты. Это поможет вам принять правильное для вас решение.

По материалам lady7.net