Второй скрининг при беременности когда

08.05.2015 Анализы при беременности Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.

Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.

Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.

Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.

Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).

Какие нужно сдавать анализы на скрининг при беременности?

На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.

ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.

В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.

Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.

Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.

К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.

В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

Первый скрининг при беременности предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

Сроки проведения первого скрининга при беременности

Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.

Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.

Женщины, которым белее 35 лет.
Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.

Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства.

Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.

Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.

Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.

Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка.

Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.

Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.

С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.

Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.

Второй скрининг бывает трех видов:

ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
биохимический (показатели крови),
комбинированный, где применяются два первых.

Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

Второй скрининг при беременности – это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.

Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.

Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.

Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы.

Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.

Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона — свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.

В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.

По материалам empiremam.com

Возможности современной медицины позволяют будущей маме как можно больше узнать о течение беременности, исключить возможные отклонения в ее протекании, определить риск того, что что-то в развитии малыша пойдет не так. Сегодня беременные имеют возможность при желании, а порой и по необходимости, пройти самые разнообразные обследования и сдать всяческие анализы, которые позволяют с той или иной степенью вероятности установить отсутствие угрозы для нормального и природного формирования плода. Одним из комплексных методов обследования беременной является так называемый пренатальный скрининг.

Скрининговое исследование на просторах СНГ проводится относительно недавно, но в силу богатой информативности активно применяется в практике ведения беременных. Скрининг дает возможность определить группы риска осложнений при беременности, а также позволяет выявить группы риска развития врожденных патологий у плода. Первое скрининговое исследование проводится в первом триместре, а второй скрининг при беременности, соответственно, – во втором триместре.

Самым «удачным» временем для проведения первого скрининга специалисты считают срок 12-13 недель, хотя данное исследование может быть проведено в период с 11 по 14 недели беременности. Временные рамки для второго скрининга при беременности лежат с 16 по 20 неделю, хотя наиболее оптимальными для его проведения и наиболее информативными врачи называют 16-17 недели беременности.

Целью проведения второго скрининга является определение среди беременных женщин группы риска, когда вероятность развития у плода хромосомных аномалий оказывается достаточно высокой.

Скрининг может быть ультразвуковым (выявляет возможные аномалии плода с помощью УЗИ); биохимическим (исследование маркеров крови); и комбинированным – состоит из ультразвукового и биохимического обследования. Как правило, ультразвуковое обследование проводится в рамках скринингового исследования в конце второго триместра беременности, а собственно второй скрининг при беременности заключается в анализе крови на различные показатели. В учет берутся и результаты УЗИ, проведенного накануне скрининга второго триместра беременности.

Алгоритм действий при проведении скрининга выглядит так: беременная после сдачи крови и УЗИ заполняет анкету, где указывает личные данные, по которым будут рассчитываться срок беременности и риски развития пороков. Анализы выполняются, учитывая срок беременности, после чего полученную информацию для расчета рисков обрабатывает компьютерная программа. И все же, даже полученные результаты не могут считаться окончательным диагнозом, после которого можно стопроцентно говорить про присутствие рисков, если они были установлены. Для более подробной и точной информации врач должен направить беременную на дополнительные анализы и на консультацию к врачу-генетику.

Если говорить конкретно про второй скрининг при беременности, то он представляет собой биохимическое исследование крови матери по специальным тестам. Так называемый «тройной тест» – это анализ уровня в крови таких веществ, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол. Если второй скрининг при беременности предусматривает также анализ крови на ингибин А, в таком случае тест уже называется «четверным». Исследование концентрации в крови беременной этих специфических гормонов и белков позволяет с определенной долей вероятности говорить про риск формирования у плода таких пороков развития, как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), дефекты нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия).

Результаты скрининга второго триместра беременности могут косвенно быть признаком некоторых аномальных состояний для развития плода и осложнений беременности. К примеру, повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о хромосомных патологиях, о риске развития гестоза или о наличии у матери сахарного диабета, о многоплодной беременности. Пониженный ХГЧ, в свою очередь, может быть признаком нарушений развития плаценты. Повышение или понижение АФП, а с ним и ингибина А в сыворотке крови матери, свидетельствует о нарушениях нормального развития плода и возможных врожденных патологиях – дефектах открытой нервной трубки, вероятности трисомии 21 или трисомии 18. Резкое повышение альфа-фетопротеина может также привести к гибели плода. Изменения уровня свободного эстриола – женского стероидного гормона – может быть сигналом нарушений функций фетоплацентарной системы, недостаточное его количество указывает на возможные нарушения развития плода.

Даже если результаты второго скрининга при беременности характеризуются как неблагоприятные, отчаиваться и сразу бить тревогу не следует. Они лишь свидетельствуют о возможном риске аномалий, но окончательным диагнозом ни в коей мере не являются. В случае если хоть один показатель скрининга не соответствует норме, важно пройти дополнительное комплексное исследование. Кроме того, на показатели скринингового обследования могут влиять некоторые факторы, изменяющие результаты обследования. Это: экстракорпоральное оплодотворение, вес беременной, сахарный диабет и любые другие заболевания матери, вредные привычки, к примеру, курение при беременности. При многоплодной беременности проводить биохимический анализ крови в рамках скрининга и вовсе не целесообразно: показатели в этом случае завышены, и точность риска рассчитать крайне сложно.

По материалам beremennost.net

Когда и зачем беременным делают скрининг. Какие риски помогает выявить скрининг

Биохимический скрининг при беременности начали вводить, как обязательное обследование, примерно двенадцать лет назад. Смысл этого обследования в том, чтобы обнаружить вероятность отклонения в генетическом развитии будущего ребенка. Самыми распространенными заболеваниями, связанными с генетическими нарушениями, являются синдром Дауна, нарушения формирования нервной трубки, синдром Эдвардса.

Содержание статьи:

Скрининг — это комплексное обследование беременных женщин. Во время скрининга на биохимическое обследование берется венозная кровь и делается УЗИ плода.

Кровь берется натощак и рано утром, иначе биохимический анализ состава крови будет существенно изменен веществами, попавшими в кровь с пищей. По результатам анализа крови определяется уровень гормона беременности, фетального А-глобулина, гормона эстриола.

Ультразвуковое исследование дает возможность визуально обнаружить отклонения в развитии плода, оно же даст информацию о главных показателях — воротниковой зоне и носовой кости. При проведении скрининга необходимо четко соблюдать правила обследования, поскольку при малейших нарушениях искажаются его результаты.

В первую очередь, необходимо правильно определить срок беременности. На различных неделях беременности отличаются не только биохимические показатели крови, но и размеры воротничковой зоны плода. Например, толщина этой зоны на одиннадцатой неделе в норме составляет до двух миллиметров, а уже в четырнадцать недель до двух целых и шести десятых миллиметра, следовательно, из-за неправильного определения срока беременности, скрининг покажет ложный результат. Кроме того, кровь на анализ и УЗИ необходимо делать в один и тот же день, иначе биохимические показатели не будут совпадать со сроком беременности, определенным на УЗИ.

Возможны нарушения также на стадии хранения и доставки крови в лабораторию на исследование. В женской консультации, проводящей скрининг, должны предоставить для заполнения женщине подробную анкету, в которой должны быть вопросы о наличии в роду у беременной и отца ребенка детей с генетическими отклонениями.

А так же есть ли у пары еще дети и здоровы ли они, есть ли у женщины сахарный диабет, принимала ли она с начала беременности гормональные препараты, курила или нет, должен учитываться рост, вес, возраст беременной. Все факторы, указанные в анкете, имеют значение для исследований врача-генетика и влияют на результат обследования.

Первый скрининг при беременности делается между одиннадцатой и тринадцатой неделей беременности. При этом важно правильно определить сроки беременности. В первый раз обязательно делается УЗИ, иногда лаборатория в обязательном порядке запрашивает результат ультразвука, чтобы сделать правильные расчеты.

Помимо УЗИ делается анализ крови на гормон и белок: свободный b-ХГЧ и РАРР-А, такой тест называют двойной. Низкий уровень b- ХГЧ может означать внематочную беременность, задержку или остановку в развитии не рожденного ребенка, а также хроническую плацентарную недостаточность. Пониженный вдвое показатель может означать угрозу выкидыша. Повышенный уровень b- ХГЧ может указывать на то, что женщина беременна не одним ребенком, особенно повышается такая вероятность, если причиной беременности было экстракорпоральное оплодотворение. Увеличен показатель также при гестозе (наличие белка в моче), при токсикозе, при сахарном диабете у беременной, при патологиях плода, пороках развития, при приеме лекарственных гормональных препаратов, содержащих гестаген.

Пониженный уровень белка РАРР-А означает:

Риск аномалий у плода на хромосомном уровне;
Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса;
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна;
Риск рождения ребенка с синдромом Корнелии де Ланге;
Беременность прекратила развиваться;
Имеется риск угрозы выкидыша.

На УЗИ врач обратит внимание на то, чтобы беременность не была внематочной, определит количество плодов в матке и в случае многоплодной беременности однояйцовые или разнояйцовые будут близнецы.

Если ребенок расположен в удобной для врача УЗИ позе, то можно будет осмотреть сердце, полноценность сердцебиения и подвижность плода, ведь на таком сроке беременности ребенок окружен околоплодными водами и может плавать как маленькая рыбка.

Врач измеряет размер позвоночника от темени до копчика и согласно этой цифре высчитывается точный срок беременности, затем он сопоставляется со сроком, высчитанным от последней менструации. Осматриваются основные кости скелета, зачаток головного мозга, правильное строение тела и расположение органов. Производится замер воротниковой зоны, превышение толщины кожной складки шеи может означать генетические осложнения у плода.

Врач также обращает внимание на размер носовой кости, он не должен быть меньше нормы. Осматривается плацента, ее расположение, структура, тонус матки, а также состояние яичников.

Первый скрининг при беременности показывает вероятность развития отклонений у ребенка лишь на восемьдесят пять — девяносто процентов. Это обследование не дает полной уверенности в том, что беременность необходимо прерывать из-за угрозы рождения серьезно больного ребенка.

При наличии подозрений на генетические отклонения у ребенка, беременная направляется к врачу — генетику. В случае, если составленный после скрининга график показывает вероятность риска, то врач — генетик дает направление на проведение лабораторных обследований амниоцентеза и на биопсию хориона и плаценты.

Второй скрининг при беременности рекомендуется проводить на двадцатой — двадцать четвертой неделях. При проведении обследования на таком сроке делается УЗИ и биохимический анализ крови, только на этот раз кровь из вены обследуют на три гормона. Помимо b-ХГЧ делают анализ на норму эстриола и АПФ. Увеличенный уровень b-ХГЧ говорит о том, что реальный срок беременности определен неправильно, либо беременность многоплодная, а также подтверждает риски развития плода с патологиями, генетическими нарушениями.

Повышенные показатели уровня АПФ говорят о наличии у плода некроза печени, развития многоплодной беременности, возможных нарушений в развитии нервной трубки, патологии почек у ребенка, наличия пупочной грыжи, не сращения брюшной стенки у не родившегося ребенка, возможны и другие аномалии развития.

Если по результатам анализа АПФ низкий, то это может означать, что у плода задержка в развитии, плод погиб, имеется пузырный занос вместо эмбриона, у плода риск возникновения синдрома Дауна или синдрома Эдвардса, в анализах это выглядит как трисомия восемнадцать и трисомия двадцать один. Либо существует большая угроза выкидыша. Пониженный уровень АПФ также может означать, что срок беременности установлен неверно и у беременности меньше недель.

Норма гормона эстриола очень важна для полноценной беременности. В случае, если результаты анализа на уровень эстриола показывают меньше нормы, то это означает что существует угроза выкидыша или преждевременных родов, синдром Дауна у ребенка, гипоплазия надпочечников у ребенка, аэнцефалия, означающая что произошло нарушение формирования нервной трубки и у плода полностью или частично отсутствуют ткани головного мозга. А также это может означать, что имеет место фетоплацентарная недостаточность, которая проявляется в нарушениях у женщины, плода или в плаценте, нарушения эти действуют негативно на взаимосвязь организма матери и ребенка. На фоне этих нарушений могут произойти:

Кроме того, уровень эстриола может быть понижен из-за заболеваний печени и почек у женщины, многоплодной беременности, крупном ребенке или беременная принимала гормональные препараты. Анализы на все три гормона лучше всего сдавать сразу в один день с УЗИ, такой комплекс обследования крови называется тройной тест, только правильное соблюдение условий сдачи и обработки анализов дает максимально правильный результат.

Третий скрининг при беременности делают в промежутке между тридцатой до тридцать четвертой неделей. Во время проведения УЗИ, третий раз за беременность, врачи обращают внимание на положение ребенка, нарушения или их отсутствие в формировании внутренних органов будущего младенца, обвитие пуповиной, наличие или отсутствие задержек в развитии ребенка, поскольку на этом сроке хорошо просматриваются внутренние органы. А если есть нарушения, то есть возможность их исправить, оценивается зрелость плаценты и количество околоплодных вод. Можно также увидеть пол будущего ребенка.

Биохимические анализы третьего триместра такие же, как и при втором скрининге. Норма эстриола на сроке тридцати недель — от двадцати до шестидесяти восьми единиц. На сроке от тридцать одной недели до тридцати двух недель — от девятнадцати до семидесяти единиц. На сроке от тридцати трех до тридцати четырех недель — от двадцати трех до восьмидесяти одной единицы. Норма ХГЧ с двадцать шестой недели до тридцать седьмой — от десяти до шестидесяти тысяч мЕд/мл. Норма АПФ на сроке тридцатой недели равна шестидесяти семи — ста пятидесяти мЕд/мл. На тридцать первой или тридцать второй неделях от ста до двухсот пятидесяти мЕд/мл в сыворотке крови.

Если в результатах анализов есть отклонения от нормы, врач предложит пройти допплерометрию и кардиотокографию. Ультразвуковое исследование допплерометрия дает возможность обследовать кровоток плода, матки и плаценты.

Кардиотокографию делают после тридцатой недели беременности, но могут и во время течения родов, поскольку этот метод позволяет следить за сердцебиением плода и отслеживать ритм сердцебиения ребенка, когда он в состоянии покоя или активности. Проведение КТГ помогает при наличии отрицательного резус — фактора у беременной, при сахарном диабете у женщины и задержке в росте и развитии плода.

Скрининг беременным женщинам делают с целью определить возможные риски рождения ребенка с заболеваниями: синдромом Корнелии де Ланге, синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Смит — Лемли — Опиц, синдромом Патау, при нарушениях в формировании нервной трубки.

Синдром Корнелии де Ланге относится к редким генетическим отклонениям и встречается один случай на десять тысяч родов. Характеризуется синдром такими показателями у новорожденного: маленький вес, до двух с половиной килограмм при доношенной беременности, задержка роста и развития, отсутствующие части конечностей или сами конечности, маленький размер головы, чрезмерное оволосение, густые брови сращенные на переносице, нарушения слуха, короткий вздернутый нос и близко расположенные губы, нарушения зрения, присоединения и сращения средних пальцев, судороги, волчья пасть, наблюдаются проблемы с питанием и пищеварением.

Синдром Патау случается значительно чаще и встречается один на шесть тысяч детей. Признаками синдрома являются: микроцефалия — маленький размер головы и соответственно головного мозга, заячья губа или волчья пасть, узкие глазные щели на фоне широкого носа с запавшей перегородкой, сильные дефекты головного мозга, сердца, костей конечностей, желудка и кишечника, мочеполовой системы. Дети, рожденные с синдромом Патау, в частых случаях не жизнеспособны и редко живут больше года.

Синдром Смит — Лемли — Опиц встречается у одного на тридцать тысяч новорожденных детей. Характеризуется этот синдром следующими признаками: задержкой в развитии, наличием сколиоза или остеопороза, аутизмом, нарушением обучаемости, умственной отсталостью и микроцефалией, строщенными пальцами стоп, нарушениями слуха и зрения, а также нарушениями в иммунной системе ребенка.

Синдром Эдвардса обнаруживает следующие нарушения у новорожденного ребенка:

Микроцефалия или гидроцефалия (наличие излишней воды в головном мозге);
Микрофтальмия — недоразвитие одного глаза по сравнению с другим;
Колобома — нарушения в развитии различных частей глаза, иногда колобома сочетается с врожденной заячьей губой или волчьей пастью;
Врожденная катаракта;
Присутствует внутренняя кожная складка на верхнем веке, уши располагаются низко, могут быть без мочки, может отсутствовать слуховой проход;
Грудная клетка короткая и широкая;
Нижняя челюсть маленькая недоразвитая, рот тоже маленький;
Недоразвитые стопы;
Нарушения в кровеносной системе ребенка;
Пороки сердца;
Умственное отставание и недоразвитие.

Синдром Эдвардса встречается довольно часто — один случай на шесть тысяч родов, дети рождаются с маленьким весом, и беременность может быть переношенной. Дети, рожденные с этим синдромом, не доживают до года.

Синдром Дауна, пожалуй, самый известный из всех генетических отклонений у детей. Он встречается чаще всего — один на шестьсот новорожденных. Дети с этим синдромом имеют плоское лицо на фоне короткой шеи, белые пятна на радужке глаз, недостаточный тонус мышц, при тяжелой форме синдрома проявляются нарушения в работе щитовидной железы, слуха, зрения, иммунитета, дети часто страдают пороком сердца, из-за которого люди с синдромом Дауна редко живут больше сорока лет.

Дети с этим синдромом не подвержены состояниям агрессии, раздражительности, очень добродушные и открытые, иногда бывают случаи феноменальной памяти у детей с этим синдромом, обучаемость различная, иногда они способны работать, при этом старательны и педантичны, могут ориентироваться на местности. Причина возникновения синдрома у плода — это формирование лишней хромосомы.

Иногда женщины отказываются от проведения скрининга по причине боязни УЗИ. Аппарат УЗИ не производит излучения вредного для ребенка или женщины, ультразвук — это всего лишь звук, не слышной нашему уху, высокой частоты, благодаря отражающей способности тканей, врач может видеть очертания органов и тела ребенка.

Без УЗИ невозможно увидеть отклонения в развитии беременности. Некоторые отказываются обследований по той причине, что у близких родственников пары нет никого с генетическими отклонениями, но есть факторы, которые влияют на беременность негативно, например возраст женщины, наличие сахарного диабета у беременной или других серьезных заболеваний.

Особо впечатлительные женщины не хотят проходить скрининг потому, что при наличии плохих результатов будут сильно переживать и волноваться, в свою очередь это плохо отразится на ребенке. Решать отказаться или согласится на скрининг — это выбор женщины. В случае если скрининг покажет большие риски, врач — генетик может предложить пройти процедуры амниоцентеза, биопсию хориона и плаценты, кордоцентез. Эти процедуры предусматривают оперативные методы диагностики плода, плаценты, околоплодных вод, они дадут более подробную картину состояния плода.

По материалам love-mother.ru

Когда делают второе УЗИ при беременности, доктор дифференцирует пол будущего малыша. Данный перинатальный скрининг, иначе комплексное обследование, является плановым, и проводится для выявления возможных патологий у ребенка. В акушерстве определенны официальные сроки проведения, но они могут быть изменены по решению акушера-гинеколога, ведущего беременность, если у врача возникают сомнения в положительной динамике развития эмбриона.

Во время беременности, контролировать состояние женщины и плода при помощи скрининга следует трижды. В первом, во 2 триместре, и третьем, соответственно. Для женщины и ребенка все обследования являются важными. Необходимость второго скрининга при беременности обусловлена возможностью предотвратить различные патологии в дальнейшем, или выявить уже имеющиеся. В этот период врач уже может детально рассмотреть будущего малыша и оценить степень развития его внутренних органов.

Что касается сроков проведения 2 планового УЗИ, обычно, выбирается временной диапазон с 20-й по 23-ю неделю. Это общие показатели. Конкретно, на каком сроке делать второе УЗИ при беременности, должен решать доктор, по индивидуальным показателям пациентки. Если у врача появляются какие-либо сомнения, обследование может быть проведено раньше.

Кроме процедуры УЗИ, женщина в обязательном порядке сдает гормональную биохимию крови. Медицинские специалисты советуют сделать это перед ультразвуковым исследованием. Результаты биохимического анализа чрезвычайно важны для более глубокой оценки состояния матери и плода. В перечень обязательных гормонов, уровень которых расскажет доктору о возможных проблемах входят:

Альффетопротеин (АФП-белок). Обеспечивает ребенка питательными веществами.
Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ). Так называемый гормон беременности, отвечает за сохранение плода. Вырабатывается со второго триместра, и его количество постепенно увеличивается.
Эстриол свободный (ЕЗ). Половой гормон женщины. Влияет на состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. Повышение этого гормона свидетельствует о нездоровом состоянии матери (воспаления и инфекции печени и почек).

Существует так называемая группа риска – беременные с какими-либо отклонениями. Для таких женщин проведение скрининга обязательно по показаниям. К их числу относятся:

поздняя беременность (женщины в возрасте 35+);
генетические отклонения у будущих мамы и папы, или их старших детей;
неоднократное самопроизвольное прерывание предыдущих беременностей (выкидыши);
пребывание женщины в зоне радиации;
анормальное развитие плода, выявленное при предыдущих ультразвуковых обследованиях.

Во время второго скрининга при беременности, врач-гинеколог оценивает состояние здоровья женщины и малыша. У будущей мамы изучается:

основной орган, связывающий эмбрион и мать (плацента). Анализу подлежит расположение, толщина и структура «детского места»;
живая среда, где происходит развитие плода (околоплодные воды). Оценивается их количество;
сосуды пуповины. Акцент делается также на количестве;
женские детородные органы (матка с придатками и шейкой).

От состояния здоровья материнского организма, на любом сроке беременности, зависит жизнедеятельность эмбриона. Второе плановое УЗИ при беременности помогает собрать максимум данных о состоянии здоровья ребенка, выявить и оценить степень отклонения от нормы на данный период развития.

Анализируются следующие параметры:

расположение самого плода в утробе;
костный каркас головы и лицевые кости;
основной стержень всего скелета (позвоночный столб);
зрелость бронхолегочной системы;
степень развития сердца;
состояние мозговых структур;
мочеполовая и пищеварительна системы;
общее соответствие нормам развития (фетометрия).

Кроме этого, УЗИ второго триместра способно показать возможные внешние генетические отклонения (неправильное развитие ножек, ручек, пальчиков). Во время проведения второго УЗИ при беременности доктор определяет у ребенка следующие размерные показатели: окружность головы и живота, длина костей бедра и голени, длина плечевых костей и костей предплечья, лобно-затылочный размер плода.

Правильные размеры хорошего внутриутробного развития, которые показывает второе скрининговое УЗИ, произведенное на двадцатой неделе беременности, составляют:

окружности головы и живота: 154–186 мм и 124–164 мм соответственно;
лобно-затылочный размер: 56–68 мм;
длина костей бедра и голени: 29–37 мм и 26–34 мм;
длина плечевых костей и предплечья: 26–34 мм и 22–29 мм.

По гормональным анализам определяются анормальное развитие нервной системы, сердца, пищевода, пупочная грыжа, риск выкидыша у матери. Кроме того, анализы будущей мамы и ультразвуковое обследование во втором триместре покажут более серьезные аномалии. В процессе, когда делают второй скрининг, медицинский специалист может выявить наличие у ребенка самого тяжелого порока нервной системы анэнцефалии, серьезную форму геномной патологии – синдром Дауна и хромосомную патологию синдром трисомии 18, известный, как синдром Эдвардса. А так же редкие генетические заболевания синдром Тернера и синдром Патау.

Результаты скрининга оцениваются только в комплексе. Если обнаружено анормальное развитие ребенка во время проведения УЗИ, женщине лучше лечь в стационар, где проводится множество дополнительных тестов. В частности, амниоцентез. Это сложная процедура забора на анализ околоплодных вод. Операция рискованная, но точность результатов более 95%.

Доктор должен дать необходимые рекомендации. Возможно, встанет вопрос о прерывании беременности. На сроке более 22-х недель медицинский аборт уже невозможен, а метод искусственных родов причиняет женщине как физическую боль, так и психологические страдания. Решение, в любом случае, зависит от женщины.

Когда делают скрининг, возможны некоторые погрешности в результатах. Это может зависеть от состояния аппаратуры и квалификации медицинского специалиста. Также, имеет место влияние других факторов:

возрастные изменения организма женщины (возраст 35+);
нездоровый асоциальный образ жизни (наркотики, алкоголь, никотин). Эти причины делают беременность изначально осложненной;
гормональная зависимость. Наличие у будущей матери болезней, лечение которых требует постоянного приема гормоносодержащих препаратов;
хронические патологии в период обострения;
масса тела. При ожирении показатели крови всегда завышены. Недостаток веса, напротив, снижает показатели;
оплодотворение не естественным способом (ЭКО);
ребенок слишком крупный;
многоэмбриональная беременность (двойня, тройня и т. д.).

В случае выявления патологий плода, не следует паниковать, необходимо делать УЗИ повторно. Сменить клинику или специалиста, дождаться ремиссии заболевания, провести процедуру амниоцентеза.

УЗИ 2 триместра – чрезвычайно важная процедура в период вынашивания малыша. Результаты дают прогноз на дальнейшее течение беременности и стадию здоровья будущего новорожденного. Постоянный контроль врача вовремя предотвратит возможные осложнения, а при правильном течении беременности обеспечит спокойствие женщине.

По материалам diametod.ru